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Fenotipi, biomarcatori e fisiopatologia nelle paraplegie spastiche ereditarie e nei disturbi correlati (HSP-PBP)

18 maggio 2021 aggiornato da: Dr. Rebecca Schule
Lo scopo di questo studio è determinare lo spettro clinico e la progressione naturale delle paraplegie spastiche ereditarie (HSP) e dei disturbi correlati in uno studio prospettico multicentrico di storia naturale, identificare biomarcatori digitali, di imaging e molecolari che possono aiutare nello sviluppo della diagnosi e della terapia e studiare il eziologia genetica e meccanismi molecolari di queste malattie.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gli investigatori eseguiranno uno studio prospettico di storia naturale (NHS) standardizzato basato sul registro negli HSP e nei disturbi correlati. I partecipanti saranno visti ogni anno. Durante le visite di studio verrà eseguito un esame clinico standardizzato, inclusa l'applicazione di scale di valutazione clinica (la selezione delle scale di valutazione può variare a seconda del fenotipo individuale e del genotipo specifico); i dati verranno inseriti in un database clinico (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). In tutte le visite dello studio, ai pazienti verrà chiesto di donare campioni biologici; la raccolta del biomateriale è facoltativa e i partecipanti possono scegliere di partecipare al campionamento di sangue, urina, liquido cerebrospinale e/o biopsia cutanea.

Facoltativamente, possono essere eseguiti esami aggiuntivi tra cui imaging, analisi quantitativa del movimento, esami neuropsicologici, analisi dei risultati riportati dal paziente o dall'osservatore e analisi OMICS per caratterizzare i biomarcatori molecolari.

Nei partecipanti senza una diagnosi genetica, può essere eseguito il sequenziamento di nuova generazione.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Austria
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Reclutamento
        • University Innsbruck
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sylvia Bösch, MD
        • Sub-investigatore:
          • Matthias Amprosi, MD
  • Germania
      • Bonn, Germania, 53127
        • Reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
        • Investigatore principale:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Xenia Kobeleva, MD
      • Erlangen, Germania, 91054
        • Reclutamento
        • University of Erlangen
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jürgen Winkler, MD
        • Sub-investigatore:
          • Heiko Gassner, Dr. Phil.
      • Essen, Germania, 45147
        • Reclutamento
        • University Medicine Essen
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stephan Klebe, MD
      • Göttingen, Germania, 37075
        • Reclutamento
        • University Göttingen
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Michael Sereda, MD
        • Sub-investigatore:
          • Sonja Fritzsch, MD
        • Sub-investigatore:
          • Knut Brockmann, MD
        • Investigatore principale:
          • Anne van Riesen, MD
      • Heidelberg, Germania, 69120
        • Non ancora reclutamento
        • University Heidelberg
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Heike Jacobi, MD
      • Lübeck, Germania, 23562
        • Non ancora reclutamento
        • University of Lubeck
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alexander Münchau, MD
      • Magdeburg, Germania, 39120
        • Reclutamento
        • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stefan Vielhaber, MD
        • Sub-investigatore:
          • Michaela Butryn, MD
      • München, Germania, 80336
        • Reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
        • Investigatore principale:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Florentine Radelfahrt, MD
      • Regensburg, Germania, 93053
        • Non ancora reclutamento
        • University of Regensburg
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Zacharias Kohl, MD
      • Rostock, Germania, 18147
        • Non ancora reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christoph Kamm, MD
      • Tübingen, Germania, 72076
        • Reclutamento
        • University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
        • Investigatore principale:
          • Rebecca Schüle, MD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Ludger Schöls, MD
        • Sub-investigatore:
          • Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
        • Sub-investigatore:
          • Marion Döbler-Neumann, MD
  • Italia
      • Pieve di Soligo, Italia, 31053
        • Non ancora reclutamento
        • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Andrea Martinuzzi, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I probandi con una diagnosi clinica o genetica di un HSP e disturbi correlati, compresi gli individui pre-manifesti, saranno principalmente arruolati in questo studio (partecipanti primari).

Inoltre, i familiari non affetti dei partecipanti primari saranno arruolati se sono maggiorenni (>= 18 anni) e in grado di fornire il consenso informato (partecipanti secondari).

I minori non affetti saranno iscritti solo in circostanze particolari come dettagliato nel paragrafo 5.1 (Popolazioni speciali - Minori non affetti).

Infine, verranno arruolati controlli sani non correlati; questi sono necessari per contrastare i risultati non specifici, legati al genere o all'età ai risultati specifici della malattia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Uno dei seguenti:

    1. Partecipante principale: diagnosi clinica o genetica di HSP o di un disturbo correlato
    2. Partecipante secondario: familiare non affetto (parente di 1° o 2° grado) del partecipante primario (con le restrizioni sopra menzionate per le popolazioni speciali) in grado di fornire il consenso informato

    3. Controllo sano non correlato in grado di fornire il consenso informato

      E

  • Consenso informato scritto

E

- I partecipanti sono disposti e in grado di rispettare le procedure di studio

Criteri di esclusione:

  • Consenso informato mancante del partecipante primario o secondario/controllo sano/rappresentanti legali
  • Per i controlli: evidenza di una malattia neurodegenerativa o disturbi del movimento; impossibilità di prestare il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipante principale:

Partecipanti affetti da paraplegia spastica ereditaria (HSP) o da un disturbo fenotipicamente correlato I partecipanti primari saranno seguiti a intervalli annuali. Il workup include parametri clinici, di imaging, basati su sensori, riferiti da pazienti/osservatori e risultati molecolari e biocampionamento.

I partecipanti con diagnosi genetica sconosciuta possono ricevere test genetici incluso il sequenziamento dell'intero esoma o dell'intero genoma e altre tecniche OMICS.
Test diagnostico: Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Sequenziamento dell'intero genoma, sequenziamento dell'intero esoma, trascrittomica, proteomica, metabolomica
Altro: Scala di valutazione clinica per misurare la gravità e la progressione della malattia
Una scala di 13 elementi per valutare la compromissione funzionale che si verifica nelle forme pure di paraplegia spastica (SP). Ulteriori sintomi che costituiscono una forma complicata di SP sono registrati in un inventario.
Altri nomi:
  • Scala di valutazione della paraplegia spastica (SPRS)
Partecipante secondario/ Primo o secondo grado
Familiari non affetti di primo o secondo grado dei partecipanti primari. I partecipanti secondari possono sottoporsi alle stesse procedure di studio dei partecipanti primari.
Test diagnostico: Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Sequenziamento dell'intero genoma, sequenziamento dell'intero esoma, trascrittomica, proteomica, metabolomica
Controllo sano non correlato
Controlli sani non correlati I controlli sani possono essere sottoposti alle stesse procedure di studio dei partecipanti primari.
Test diagnostico: Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Sequenziamento dell'intero genoma, sequenziamento dell'intero esoma, trascrittomica, proteomica, metabolomica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale del punteggio totale della Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) a 2 anni
Lasso di tempo: fino a 2 anni
La gravità della malattia sarà valutata mediante l'applicazione della Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), una scala di valutazione clinica che misura la gravità della malattia nella paraplegia spastica ereditaria (Schüle et al. Neurologia 2006). Lo SPRS contiene 13 item, ciascuno compreso tra 0 e 4 punti. Il punteggio totale viene calcolato come somma di tutti gli elementi, ottenendo un intervallo per il punteggio totale compreso tra 0 e 52. Con la presente, punteggi totali SPRS più alti indicano una malattia più grave.
fino a 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Dr. Rebecca Schule

Collaboratori

German Federal Ministry of Education and Research
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Investigatori

  • Investigatore principale: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 ottobre 2019

Completamento primario (Anticipato)

1 agosto 2039

Completamento dello studio (Anticipato)

1 agosto 2041

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 giugno 2019

Primo Inserito (Effettivo)

10 giugno 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 maggio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 maggio 2021

Ultimo verificato

1 maggio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HSP-PBP
  • 01GM1905 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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