Fenotipos, biomarcadores y fisiopatología en paraplejias espásticas hereditarias y trastornos relacionados (HSP-PBP)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los investigadores realizarán un Estudio de Historia Natural (NHS) prospectivo estandarizado basado en registros en HSP y trastornos relacionados. Los participantes serán vistos anualmente. En las visitas del estudio, se realizará un examen clínico estandarizado que incluirá la aplicación de escalas de calificación clínica (la selección de las escalas de calificación puede variar según el fenotipo individual y el genotipo específico); los datos se ingresarán en una base de datos clínica (Registro HSP; https://www.hsp-registry.net). En todas las visitas del estudio, se pedirá a los pacientes que donen muestras biológicas; la recolección de biomateriales es opcional y los participantes pueden optar por participar en la toma de muestras de sangre, orina, LCR y/o una biopsia de piel.
Opcionalmente, se pueden realizar exámenes adicionales que incluyen imágenes, análisis de movimiento cuantitativo, exámenes neuropsicológicos, análisis de resultados informados por el paciente o el observador y análisis OMICS para caracterizar biomarcadores moleculares.
En participantes sin diagnóstico genético, se puede realizar la secuenciación de próxima generación.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Rebecca Schüle, PD Dr.
- Número de teléfono: 85653 +49 7071 29
- Correo electrónico: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Número de teléfono: 85548 +49 7071 29
- Correo electrónico: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Ubicaciones de estudio
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Bonn, Alemania, 53127
- Reclutamiento
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
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Investigador principal:
- Thomas Klockgether, MD
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Contacto:
- Thomas Klockgether
- Número de teléfono: +49 228 28715726
- Correo electrónico: Thomas.Klockgether@dzne.de
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Sub-Investigador:
- Xenia Kobeleva, MD
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Erlangen, Alemania, 91054
- Reclutamiento
- University of Erlangen
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Contacto:
- Susanne Seifert
- Número de teléfono: +49 9131 85 44751
- Correo electrónico: susanne.seifert@uk-erlangen.de
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Contacto:
- Pia-Marie Pryssok
- Número de teléfono: +49 9131 85 44751
- Correo electrónico: pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
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Investigador principal:
- Jürgen Winkler, MD
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Sub-Investigador:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
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Essen, Alemania, 45147
- Reclutamiento
- University Medicine Essen
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Contacto:
- Sylwia Kante
- Número de teléfono: +49 201 - 7236513
- Correo electrónico: sylwia.kante@uk-essen.de
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Investigador principal:
- Stephan Klebe, MD
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Göttingen, Alemania, 37075
- Reclutamiento
- University Göttingen
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Contacto:
- Anja Schadenberg
- Número de teléfono: +49 551 39 10206
- Correo electrónico: aschadenberg@med.uni-goettingen.de
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Investigador principal:
- Michael Sereda, MD
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Sub-Investigador:
- Sonja Fritzsch, MD
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Sub-Investigador:
- Knut Brockmann, MD
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Investigador principal:
- Anne van Riesen, MD
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Heidelberg, Alemania, 69120
- Aún no reclutando
- University Heidelberg
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Contacto:
- Heike Jacobi
- Número de teléfono: +49 6221 - 56 - 7510
- Correo electrónico: Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
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Investigador principal:
- Heike Jacobi, MD
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Lübeck, Alemania, 23562
- Aún no reclutando
- University of Lubeck
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Contacto:
- Maike Dümcke-Zilian
- Número de teléfono: +49 451 3101 8215
- Correo electrónico: maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
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Investigador principal:
- Alexander Münchau, MD
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Magdeburg, Alemania, 39120
- Reclutamiento
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
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Contacto:
- Michaela Butryn
- Número de teléfono: +49 391-67-13431
- Correo electrónico: michaela.butryn@med.ovgu.de
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Investigador principal:
- Stefan Vielhaber, MD
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Sub-Investigador:
- Michaela Butryn, MD
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München, Alemania, 80336
- Reclutamiento
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
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Investigador principal:
- Thomas Klopstock, MD
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Contacto:
- Jasmina Al-Tamami
- Número de teléfono: +49 89 4400 57425
- Correo electrónico: jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
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Sub-Investigador:
- Florentine Radelfahrt, MD
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Regensburg, Alemania, 93053
- Aún no reclutando
- University of Regensburg
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Contacto:
- Zacharias Kohl
- Número de teléfono: +49 941 941 3074
- Correo electrónico: zacharias.kohl@ukr.de
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Investigador principal:
- Zacharias Kohl, MD
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Rostock, Alemania, 18147
- Aún no reclutando
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
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Contacto:
- Christoph Kamm
- Número de teléfono: +49 381 4944763
- Correo electrónico: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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Investigador principal:
- Christoph Kamm, MD
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Tübingen, Alemania, 72076
- Reclutamiento
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
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Investigador principal:
- Rebecca Schüle, MD
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Contacto:
- Katrin Dillmann
- Número de teléfono: +49 7071 29 85653
- Correo electrónico: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
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Sub-Investigador:
- Ludger Schöls, MD
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Sub-Investigador:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
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Sub-Investigador:
- Marion Döbler-Neumann, MD
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Innsbruck, Austria, 6020
- Reclutamiento
- University Innsbruck
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Contacto:
- Matthias Amprosi
- Número de teléfono: +43 512 504 83686
- Correo electrónico: matthias.amprosi@i-med.ac.at
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Contacto:
- Sylvia Bösch
- Número de teléfono: +43 512 504 83686
- Correo electrónico: sylvia.boesch@i-med.ac.at
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Investigador principal:
- Sylvia Bösch, MD
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Sub-Investigador:
- Matthias Amprosi, MD
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Pieve di Soligo, Italia, 31053
- Aún no reclutando
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
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Contacto:
- Andrea Martinuzzi, MD
- Número de teléfono: 0438 414337
- Correo electrónico: andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
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Investigador principal:
- Andrea Martinuzzi, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Los probandos con un diagnóstico clínico o genético de una HSP y trastornos relacionados, incluidos los individuos premanifiestos, se inscribirán principalmente en este estudio (participantes principales).
Además, los familiares no afectados de los participantes principales se inscribirán si son mayores de edad (>= 18 años) y pueden dar su consentimiento informado (participantes secundarios).
Los menores no afectados solo se inscribirán en circunstancias especiales como se detalla en el párrafo 5.1 (Poblaciones especiales - Menores no afectados).
Por último, se inscribirán controles sanos no relacionados; estos son necesarios para contrastar los hallazgos inespecíficos relacionados con el sexo o la edad con los hallazgos específicos de la enfermedad.
Descripción
Criterios de inclusión:
Uno de los siguientes:
- Participante principal: Diagnóstico clínico o genético de HSP o un trastorno relacionado
- Participante secundario: miembro de la familia no afectado (pariente de primer o segundo grado) del participante principal (con las restricciones mencionadas anteriormente para poblaciones especiales) capaz de dar su consentimiento informado
Control sano no relacionado capaz de dar consentimiento informado
Y
- Consentimiento informado por escrito
Y
- Los participantes están dispuestos y son capaces de cumplir con los procedimientos del estudio.
Criterio de exclusión:
- Falta el consentimiento informado del participante primario o secundario/control sano/representantes legales
- Para controles: evidencia de una enfermedad neurodegenerativa o trastornos del movimiento; incapacidad para dar consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participante principal:
Los participantes afectados por paraplejia espástica hereditaria (HSP) o un trastorno fenotípicamente relacionado Los participantes primarios serán seguidos a intervalos anuales. El estudio incluye parámetros de resultado clínicos, de imágenes, basados en sensores, informados por el paciente/observador y moleculares y biomuestreo. Los participantes con un diagnóstico genético desconocido pueden recibir pruebas genéticas que incluyen la secuenciación del exoma completo o del genoma completo y otras técnicas OMICS. |
Secuenciación del genoma completo, secuenciación del exoma completo, transcriptómica, proteómica, metabolómica
Una escala de 13 ítems para calificar el deterioro funcional que ocurre en formas puras de paraplejia espástica (SP).
Los síntomas adicionales que constituyen una forma complicada de SP se registran en un inventario.
Otros nombres:
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Participante secundario/Primer o segundo grado
Familiares no afectados de primer o segundo grado de los participantes primarios.
Los participantes secundarios pueden someterse a los mismos procedimientos de estudio que los participantes primarios.
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Secuenciación del genoma completo, secuenciación del exoma completo, transcriptómica, proteómica, metabolómica
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Control sano no relacionado
Controles sanos no relacionados Los controles sanos pueden someterse a los mismos procedimientos de estudio que los participantes primarios.
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Secuenciación del genoma completo, secuenciación del exoma completo, transcriptómica, proteómica, metabolómica
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio de la puntuación total de la escala de calificación de paraplejia espástica (SPRS) a los 2 años
Periodo de tiempo: hasta 2 años
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La gravedad de la enfermedad se evaluará mediante la aplicación de la escala de calificación de paraplejia espástica (SPRS), una escala de calificación clínica que mide la gravedad de la enfermedad en la paraplejia espástica hereditaria (Schüle et al.
Neurología 2006).
El SPRS contiene 13 elementos, cada uno con un rango de 0 a 4 puntos.
La puntuación total se calcula como la suma de todos los elementos, lo que arroja un rango para la puntuación total entre 0 y 52.
Por lo tanto, las puntuaciones totales más altas de SPRS indican una enfermedad más grave.
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hasta 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Manifestaciones Neuromusculares
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Parálisis
- Hipertonía muscular
- Polineuropatías
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Espasticidad muscular
- Paraplejía
- Paraplejía Espástica, Hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- HSP-PBP
- 01GM1905 (Otro número de subvención/financiamiento: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Secuenciación de próxima generación (NGS)
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Tianjin Medical University Second HospitalDesconocido