- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT03981276
유전성 경련 하반신 마비 및 관련 장애의 표현형, 생체지표 및 병태생리학 (HSP-PBP)
연구 개요
상세 설명
조사관은 HSP 및 관련 장애에서 레지스트리 기반의 표준화된 전향적 자연사 연구(NHS)를 수행할 것입니다. 참가자는 매년 볼 수 있습니다. 연구 방문 시 임상 평가 척도(평가 척도 선택은 개별 표현형 및 특정 유전자형에 따라 다를 수 있음)의 적용을 포함하여 표준화된 임상 검사가 수행될 것입니다. 데이터는 임상 데이터베이스(HSP Registry; https://www.hsp-registry.net)에 입력됩니다. 모든 연구 방문에서 환자는 생체 샘플을 기증하도록 요청받을 것입니다. 생체 재료 수집은 선택 사항이며 참가자는 혈액, 소변, CSF 및/또는 피부 생검 샘플링에 참여하도록 선택할 수 있습니다.
선택적으로 이미징, 정량적 움직임 분석, 신경심리학적 검사, 환자 또는 관찰자가 보고한 결과 분석 및 분자 바이오마커를 특성화하기 위한 OMICS 분석을 포함한 추가 검사를 수행할 수 있습니다.
유전자 진단이 없는 참가자의 경우 차세대 시퀀싱을 수행할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Rebecca Schüle, PD Dr.
- 전화번호: 85653 +49 7071 29
- 이메일: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
연구 연락처 백업
- 이름: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 전화번호: 85548 +49 7071 29
- 이메일: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
연구 장소
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Bonn, 독일, 53127
- 모병
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
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수석 연구원:
- Thomas Klockgether, MD
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연락하다:
- Thomas Klockgether
- 전화번호: +49 228 28715726
- 이메일: Thomas.Klockgether@dzne.de
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부수사관:
- Xenia Kobeleva, MD
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Erlangen, 독일, 91054
- 모병
- University of Erlangen
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연락하다:
- Susanne Seifert
- 전화번호: +49 9131 85 44751
- 이메일: susanne.seifert@uk-erlangen.de
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연락하다:
- Pia-Marie Pryssok
- 전화번호: +49 9131 85 44751
- 이메일: pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
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수석 연구원:
- Jürgen Winkler, MD
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부수사관:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
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Essen, 독일, 45147
- 모병
- University Medicine Essen
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연락하다:
- Sylwia Kante
- 전화번호: +49 201 - 7236513
- 이메일: sylwia.kante@uk-essen.de
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수석 연구원:
- Stephan Klebe, MD
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Göttingen, 독일, 37075
- 모병
- University Göttingen
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연락하다:
- Anja Schadenberg
- 전화번호: +49 551 39 10206
- 이메일: aschadenberg@med.uni-goettingen.de
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수석 연구원:
- Michael Sereda, MD
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부수사관:
- Sonja Fritzsch, MD
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부수사관:
- Knut Brockmann, MD
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수석 연구원:
- Anne van Riesen, MD
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Heidelberg, 독일, 69120
- 아직 모집하지 않음
- University Heidelberg
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연락하다:
- Heike Jacobi
- 전화번호: +49 6221 - 56 - 7510
- 이메일: Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
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수석 연구원:
- Heike Jacobi, MD
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Lübeck, 독일, 23562
- 아직 모집하지 않음
- University of Lubeck
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연락하다:
- Maike Dümcke-Zilian
- 전화번호: +49 451 3101 8215
- 이메일: maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
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수석 연구원:
- Alexander Münchau, MD
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Magdeburg, 독일, 39120
- 모병
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
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연락하다:
- Michaela Butryn
- 전화번호: +49 391-67-13431
- 이메일: michaela.butryn@med.ovgu.de
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수석 연구원:
- Stefan Vielhaber, MD
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부수사관:
- Michaela Butryn, MD
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München, 독일, 80336
- 모병
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
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수석 연구원:
- Thomas Klopstock, MD
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연락하다:
- Jasmina Al-Tamami
- 전화번호: +49 89 4400 57425
- 이메일: jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
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부수사관:
- Florentine Radelfahrt, MD
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Regensburg, 독일, 93053
- 아직 모집하지 않음
- University of Regensburg
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연락하다:
- Zacharias Kohl
- 전화번호: +49 941 941 3074
- 이메일: zacharias.kohl@ukr.de
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수석 연구원:
- Zacharias Kohl, MD
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Rostock, 독일, 18147
- 아직 모집하지 않음
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
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연락하다:
- Christoph Kamm
- 전화번호: +49 381 4944763
- 이메일: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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수석 연구원:
- Christoph Kamm, MD
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Tübingen, 독일, 72076
- 모병
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
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수석 연구원:
- Rebecca Schüle, MD
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연락하다:
- Katrin Dillmann
- 전화번호: +49 7071 29 85653
- 이메일: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
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부수사관:
- Ludger Schöls, MD
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부수사관:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
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부수사관:
- Marion Döbler-Neumann, MD
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Innsbruck, 오스트리아, 6020
- 모병
- University Innsbruck
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연락하다:
- Matthias Amprosi
- 전화번호: +43 512 504 83686
- 이메일: matthias.amprosi@i-med.ac.at
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연락하다:
- Sylvia Bösch
- 전화번호: +43 512 504 83686
- 이메일: sylvia.boesch@i-med.ac.at
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수석 연구원:
- Sylvia Bösch, MD
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부수사관:
- Matthias Amprosi, MD
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Pieve di Soligo, 이탈리아, 31053
- 아직 모집하지 않음
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
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연락하다:
- Andrea Martinuzzi, MD
- 전화번호: 0438 414337
- 이메일: andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
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수석 연구원:
- Andrea Martinuzzi, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
HSP의 임상적 또는 유전적 진단을 받은 프로밴드 및 사전 발현 개인을 포함한 관련 장애가 이 연구에 주로 등록됩니다(주요 참여자).
또한, 1차 참가자의 영향을 받지 않은 가족 구성원은 법적 연령(>= 18세)이고 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 경우(2차 참가자) 등록됩니다.
영향을 받지 않은 미성년자는 5.1항(특수 모집단 - 영향을 받지 않은 미성년자)에 자세히 설명된 특별한 상황에서만 등록됩니다.
마지막으로, 관련 없는 건강한 컨트롤이 등록됩니다. 이들은 비특이적, 성별 또는 연령 관련 결과를 질병 특정 결과와 대조하는 데 필요합니다.
설명
포함 기준:
다음 중 하나:
- 주요 참가자: HSP 또는 관련 장애의 임상적 또는 유전적 진단
- 2차 참여자: 사전 동의를 제공할 수 있는 1차 참여자의 영향을 받지 않는 가족 구성원(1차 또는 2차 친척)(특수 인구에 대해 위에서 언급한 제한 있음)
정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 관련 없는 건강한 통제
그리고
- 서면 동의서
그리고
- 참가자는 연구 절차를 준수할 의지와 능력이 있습니다.
제외 기준:
- 1차 또는 2차 참가자/ 건전한 통제/ 법적 대리인의 정보에 입각한 동의 누락
- 컨트롤의 경우: 신경퇴행성 질환 또는 운동 장애의 증거; 정보에 입각한 동의를 할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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주요 참가자:
유전성 경련 하반신 마비(HSP) 또는 표현형 관련 장애의 영향을 받는 참가자 기본 참가자는 매년 간격으로 추적됩니다. 워크업에는 임상, 이미징, 센서 기반, 보고된 환자/관찰자 및 분자 결과 매개변수 및 바이오샘플링이 포함됩니다. 유전 진단을 알 수 없는 참가자는 전체 엑솜 또는 전체 게놈 시퀀싱 및 기타 OMICS 기술을 포함한 유전자 검사를 받을 수 있습니다. |
전체 게놈 시퀀싱, 전체 엑솜 시퀀싱, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics
순수한 형태의 경련성 하반신 마비(SP)에서 발생하는 기능 장애를 평가하는 13개 항목 척도.
복잡한 형태의 SP를 구성하는 추가 증상은 인벤토리에 기록됩니다.
다른 이름들:
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2차 참가자/ 1차 또는 2차
1차 참가자의 영향을 받지 않은 1차 또는 2차 가족.
2차 참가자는 1차 참가자와 동일한 연구 절차를 거칠 수 있습니다.
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전체 게놈 시퀀싱, 전체 엑솜 시퀀싱, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics
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관련없는 건강한 통제
관련 없는 건강한 대조군 건강한 대조군은 1차 참가자와 동일한 연구 절차를 거칠 수 있습니다.
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전체 게놈 시퀀싱, 전체 엑솜 시퀀싱, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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2년 후 SPRS(Spastic Paraplegia Rating Scale) 총 점수 기준선으로부터의 변화
기간: 최대 2년
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질병 중증도는 유전성 강직 하반신 마비의 질병 중증도를 측정하는 임상 등급 척도인 SPRS(Spastic Paraplegia Rating Scale)를 적용하여 평가합니다(Schüle et al.
신경학 2006).
SPRS에는 13개의 항목이 포함되어 있으며 각 항목의 범위는 0~4점입니다.
총점은 모든 항목의 합계로 계산되며 총점의 범위는 0에서 52 사이입니다.
따라서 SPRS 총 점수가 높을수록 질병이 더 심각함을 나타냅니다.
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최대 2년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HSP-PBP
- 01GM1905 (기타 보조금/기금 번호: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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유전성 경련성 하반신 마비에 대한 임상 시험
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Indiana UniversityNational Institutes of Health (NIH)모병