- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03981276
Fænotyper, biomarkører og patofysiologi i arvelige spastiske paraplegier og relaterede lidelser (HSP-PBP)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Efterforskerne vil udføre et registerbaseret standardiseret prospektivt naturhistorisk studie (NHS) i HSP'er og relaterede lidelser. Deltagerne ses årligt. Ved studiebesøg vil der blive udført en standardiseret klinisk undersøgelse, herunder anvendelse af kliniske vurderingsskalaer (valg af vurderingsskalaer kan variere afhængigt af den individuelle fænotype og specifikke genotype); data vil blive indtastet i en klinisk database (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Ved alle undersøgelsesbesøg vil patienter blive bedt om at donere bioprøver; Indsamling af biomateriale er valgfri, og deltagerne kan vælge at deltage i prøveudtagning af blod, urin, CSF og/eller en hudbiopsi.
Eventuelt kan yderligere undersøgelser udføres, herunder billeddannelse, kvantitativ bevægelsesanalyse, neuropsykologiske undersøgelser, analyse af patient- eller observatørrapporterede resultater og OMICS-analyse for at karakterisere molekylære biomarkører.
Hos deltagere uden en genetisk diagnose kan næste generations sekventering udføres.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Rebecca Schüle, PD Dr.
- Telefonnummer: 85653 +49 7071 29
- E-mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 85548 +49 7071 29
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studiesteder
-
-
-
Pieve di Soligo, Italien, 31053
- Ikke rekrutterer endnu
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
-
Kontakt:
- Andrea Martinuzzi, MD
- Telefonnummer: 0438 414337
- E-mail: andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
-
Ledende efterforsker:
- Andrea Martinuzzi, MD
-
-
-
-
-
Bonn, Tyskland, 53127
- Rekruttering
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
-
Ledende efterforsker:
- Thomas Klockgether, MD
-
Kontakt:
- Thomas Klockgether
- Telefonnummer: +49 228 28715726
- E-mail: Thomas.Klockgether@dzne.de
-
Underforsker:
- Xenia Kobeleva, MD
-
Erlangen, Tyskland, 91054
- Rekruttering
- University of Erlangen
-
Kontakt:
- Susanne Seifert
- Telefonnummer: +49 9131 85 44751
- E-mail: susanne.seifert@uk-erlangen.de
-
Kontakt:
- Pia-Marie Pryssok
- Telefonnummer: +49 9131 85 44751
- E-mail: pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
-
Ledende efterforsker:
- Jürgen Winkler, MD
-
Underforsker:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
-
Essen, Tyskland, 45147
- Rekruttering
- University Medicine Essen
-
Kontakt:
- Sylwia Kante
- Telefonnummer: +49 201 - 7236513
- E-mail: sylwia.kante@uk-essen.de
-
Ledende efterforsker:
- Stephan Klebe, MD
-
Göttingen, Tyskland, 37075
- Rekruttering
- University Göttingen
-
Kontakt:
- Anja Schadenberg
- Telefonnummer: +49 551 39 10206
- E-mail: aschadenberg@med.uni-goettingen.de
-
Ledende efterforsker:
- Michael Sereda, MD
-
Underforsker:
- Sonja Fritzsch, MD
-
Underforsker:
- Knut Brockmann, MD
-
Ledende efterforsker:
- Anne van Riesen, MD
-
Heidelberg, Tyskland, 69120
- Ikke rekrutterer endnu
- University Heidelberg
-
Kontakt:
- Heike Jacobi
- Telefonnummer: +49 6221 - 56 - 7510
- E-mail: Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
-
Ledende efterforsker:
- Heike Jacobi, MD
-
Lübeck, Tyskland, 23562
- Ikke rekrutterer endnu
- University of Lubeck
-
Kontakt:
- Maike Dümcke-Zilian
- Telefonnummer: +49 451 3101 8215
- E-mail: maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
-
Ledende efterforsker:
- Alexander Münchau, MD
-
Magdeburg, Tyskland, 39120
- Rekruttering
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
-
Kontakt:
- Michaela Butryn
- Telefonnummer: +49 391-67-13431
- E-mail: michaela.butryn@med.ovgu.de
-
Ledende efterforsker:
- Stefan Vielhaber, MD
-
Underforsker:
- Michaela Butryn, MD
-
München, Tyskland, 80336
- Rekruttering
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
-
Ledende efterforsker:
- Thomas Klopstock, MD
-
Kontakt:
- Jasmina Al-Tamami
- Telefonnummer: +49 89 4400 57425
- E-mail: jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
-
Underforsker:
- Florentine Radelfahrt, MD
-
Regensburg, Tyskland, 93053
- Ikke rekrutterer endnu
- University of Regensburg
-
Kontakt:
- Zacharias Kohl
- Telefonnummer: +49 941 941 3074
- E-mail: zacharias.kohl@ukr.de
-
Ledende efterforsker:
- Zacharias Kohl, MD
-
Rostock, Tyskland, 18147
- Ikke rekrutterer endnu
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
-
Kontakt:
- Christoph Kamm
- Telefonnummer: +49 381 4944763
- E-mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
-
Ledende efterforsker:
- Christoph Kamm, MD
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Rekruttering
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
-
Ledende efterforsker:
- Rebecca Schüle, MD
-
Kontakt:
- Katrin Dillmann
- Telefonnummer: +49 7071 29 85653
- E-mail: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
-
Underforsker:
- Ludger Schöls, MD
-
Underforsker:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
-
Underforsker:
- Marion Döbler-Neumann, MD
-
-
-
-
-
Innsbruck, Østrig, 6020
- Rekruttering
- University Innsbruck
-
Kontakt:
- Matthias Amprosi
- Telefonnummer: +43 512 504 83686
- E-mail: matthias.amprosi@i-med.ac.at
-
Kontakt:
- Sylvia Bösch
- Telefonnummer: +43 512 504 83686
- E-mail: sylvia.boesch@i-med.ac.at
-
Ledende efterforsker:
- Sylvia Bösch, MD
-
Underforsker:
- Matthias Amprosi, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Probander med en klinisk eller genetisk diagnose af en HSP og relaterede lidelser, herunder præ-manifesterede individer, vil primært blive tilmeldt denne undersøgelse (primære deltagere).
Derudover vil upåvirkede familiemedlemmer til primære deltagere blive tilmeldt, hvis de er myndige (>= 18 år) og i stand til at give informeret samtykke (sekundære deltagere).
Upåvirkede mindreårige vil kun blive tilmeldt under særlige omstændigheder som beskrevet i afsnit 5.1 (Særlige populationer - upåvirkede mindreårige).
Til sidst vil sunde, ikke-relaterede kontroller blive tilmeldt; disse er nødvendige for at sammenligne uspecifikke, køns- eller aldersrelaterede fund med sygdomsspecifikke fund.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
En af følgende:
- Primær deltager: Klinisk eller genetisk diagnose af HSP eller en beslægtet lidelse
- Sekundær deltager: Upåvirket familiemedlem (1. eller 2. grads slægtning) til primær deltager (med de ovennævnte begrænsninger for særlige populationer) i stand til at give informeret samtykke
Ubeslægtet sund kontrol i stand til at give informeret samtykke
OG
- Skriftligt informeret samtykke
OG
- Deltagerne er villige og i stand til at overholde undersøgelsesprocedurer
Ekskluderingskriterier:
- Manglende informeret samtykke fra primær eller sekundær deltager/ sund kontrol/ juridiske repræsentanter
- For kontroller: tegn på en neurodegenerativ sygdom eller bevægelsesforstyrrelser; manglende evne til at give informeret samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Primær deltager:
Deltagere ramt af hereditær spastisk paraplegi (HSP) eller en fænotypisk relateret lidelse Primære deltagere vil blive fulgt med årlige intervaller. Oparbejdningen omfatter kliniske, billeddiagnostiske, sensor-baserede, patient/observatør rapporterede og molekylære udfaldsparametre og biosampling. Deltagere med ukendt genetisk diagnose kan modtage genetisk testning, herunder hel exom eller hel genom sekventering og andre OMICS teknikker. |
Helgenom-sekventering, hel-eksom-sekventering, transkriptomik, proteomik, metabolomik
En 13-punkts skala til at vurdere funktionsnedsættelse, der forekommer i rene former for spastisk paraplegi (SP).
Yderligere symptomer, der udgør en kompliceret form for SP, registreres i en opgørelse.
Andre navne:
|
|
Sekundær deltager/ Første eller anden grad
Første eller anden grads upåvirkede familiemedlemmer til primære deltagere.
Sekundære deltagere kan gennemgå de samme undersøgelsesprocedurer som primære deltagere.
|
Helgenom-sekventering, hel-eksom-sekventering, transkriptomik, proteomik, metabolomik
|
|
Urelateret sund kontrol
Ikke-relaterede sunde kontroller Sunde kontroller kan gennemgå de samme undersøgelsesprocedurer som primære deltagere.
|
Helgenom-sekventering, hel-eksom-sekventering, transkriptomik, proteomik, metabolomik
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring fra baseline af Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) totalscore ved 2 år
Tidsramme: op til 2 år
|
Sygdommens sværhedsgrad vil blive vurderet ved anvendelse af Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), en klinisk vurderingsskala, der måler sygdommens sværhedsgrad i Hereditary Spastic Paraplegia (Schüle et al.
Neurology 2006).
SPRS indeholder 13 punkter, hver spænder fra 0 til 4 point.
Den samlede score beregnes som summen af alle elementer, hvilket giver et interval for den samlede score mellem 0 og 52.
Herved indikerer højere SPRS totalscore mere alvorlig sygdom.
|
op til 2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Muskelsygdomme
- Neuromuskulære sygdomme
- Neurodegenerative sygdomme
- Sygdomme i det perifere nervesystem
- Neuromuskulære manifestationer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Misdannelser i nervesystemet
- Lammelse
- Muskelhypertoni
- Polyneuropatier
- Arvelig sensorisk og motorisk neuropati
- Muskelspasticitet
- Paraplegi
- Spastisk paraplegi, arvelig
Andre undersøgelses-id-numre
- HSP-PBP
- 01GM1905 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .