Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotyper, biomarkører og patofysiologi i arvelige spastiske paraplegier og relaterede lidelser (HSP-PBP)

18. maj 2021 opdateret af: Dr. Rebecca Schule
Formålet med denne undersøgelse er at bestemme det kliniske spektrum og naturlige progression af arvelige spastiske paraplegier (HSP) og relaterede lidelser i et prospektivt multicenter naturhistorisk studie, identificere digitale, billeddannende og molekylære biomarkører, der kan hjælpe med diagnose og terapiudvikling og studere genetisk ætiologi og molekylære mekanismer af disse sygdomme.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne vil udføre et registerbaseret standardiseret prospektivt naturhistorisk studie (NHS) i HSP'er og relaterede lidelser. Deltagerne ses årligt. Ved studiebesøg vil der blive udført en standardiseret klinisk undersøgelse, herunder anvendelse af kliniske vurderingsskalaer (valg af vurderingsskalaer kan variere afhængigt af den individuelle fænotype og specifikke genotype); data vil blive indtastet i en klinisk database (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Ved alle undersøgelsesbesøg vil patienter blive bedt om at donere bioprøver; Indsamling af biomateriale er valgfri, og deltagerne kan vælge at deltage i prøveudtagning af blod, urin, CSF og/eller en hudbiopsi.

Eventuelt kan yderligere undersøgelser udføres, herunder billeddannelse, kvantitativ bevægelsesanalyse, neuropsykologiske undersøgelser, analyse af patient- eller observatørrapporterede resultater og OMICS-analyse for at karakterisere molekylære biomarkører.

Hos deltagere uden en genetisk diagnose kan næste generations sekventering udføres.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

      • Pieve di Soligo, Italien, 31053
        • Ikke rekrutterer endnu
        • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Andrea Martinuzzi, MD
      • Bonn, Tyskland, 53127
        • Rekruttering
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
        • Ledende efterforsker:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Xenia Kobeleva, MD
      • Erlangen, Tyskland, 91054
        • Rekruttering
        • University of Erlangen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jürgen Winkler, MD
        • Underforsker:
          • Heiko Gassner, Dr. Phil.
      • Essen, Tyskland, 45147
        • Rekruttering
        • University Medicine Essen
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Stephan Klebe, MD
      • Göttingen, Tyskland, 37075
        • Rekruttering
        • University Göttingen
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Michael Sereda, MD
        • Underforsker:
          • Sonja Fritzsch, MD
        • Underforsker:
          • Knut Brockmann, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Anne van Riesen, MD
      • Heidelberg, Tyskland, 69120
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Heidelberg
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Heike Jacobi, MD
      • Lübeck, Tyskland, 23562
      • Magdeburg, Tyskland, 39120
        • Rekruttering
        • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Stefan Vielhaber, MD
        • Underforsker:
          • Michaela Butryn, MD
      • München, Tyskland, 80336
        • Rekruttering
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
        • Ledende efterforsker:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Florentine Radelfahrt, MD
      • Regensburg, Tyskland, 93053
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Regensburg
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Zacharias Kohl, MD
      • Rostock, Tyskland, 18147
        • Ikke rekrutterer endnu
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Christoph Kamm, MD
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
        • Ledende efterforsker:
          • Rebecca Schüle, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Ludger Schöls, MD
        • Underforsker:
          • Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
        • Underforsker:
          • Marion Döbler-Neumann, MD
      • Innsbruck, Østrig, 6020
        • Rekruttering
        • University Innsbruck
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sylvia Bösch, MD
        • Underforsker:
          • Matthias Amprosi, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Probander med en klinisk eller genetisk diagnose af en HSP og relaterede lidelser, herunder præ-manifesterede individer, vil primært blive tilmeldt denne undersøgelse (primære deltagere).

Derudover vil upåvirkede familiemedlemmer til primære deltagere blive tilmeldt, hvis de er myndige (>= 18 år) og i stand til at give informeret samtykke (sekundære deltagere).

Upåvirkede mindreårige vil kun blive tilmeldt under særlige omstændigheder som beskrevet i afsnit 5.1 (Særlige populationer - upåvirkede mindreårige).

Til sidst vil sunde, ikke-relaterede kontroller blive tilmeldt; disse er nødvendige for at sammenligne uspecifikke, køns- eller aldersrelaterede fund med sygdomsspecifikke fund.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • En af følgende:

    1. Primær deltager: Klinisk eller genetisk diagnose af HSP eller en beslægtet lidelse
    2. Sekundær deltager: Upåvirket familiemedlem (1. eller 2. grads slægtning) til primær deltager (med de ovennævnte begrænsninger for særlige populationer) i stand til at give informeret samtykke
    3. Ubeslægtet sund kontrol i stand til at give informeret samtykke

      OG

  • Skriftligt informeret samtykke

OG

- Deltagerne er villige og i stand til at overholde undersøgelsesprocedurer

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende informeret samtykke fra primær eller sekundær deltager/ sund kontrol/ juridiske repræsentanter
  • For kontroller: tegn på en neurodegenerativ sygdom eller bevægelsesforstyrrelser; manglende evne til at give informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Primær deltager:

Deltagere ramt af hereditær spastisk paraplegi (HSP) eller en fænotypisk relateret lidelse Primære deltagere vil blive fulgt med årlige intervaller. Oparbejdningen omfatter kliniske, billeddiagnostiske, sensor-baserede, patient/observatør rapporterede og molekylære udfaldsparametre og biosampling.

Deltagere med ukendt genetisk diagnose kan modtage genetisk testning, herunder hel exom eller hel genom sekventering og andre OMICS teknikker.

Helgenom-sekventering, hel-eksom-sekventering, transkriptomik, proteomik, metabolomik
En 13-punkts skala til at vurdere funktionsnedsættelse, der forekommer i rene former for spastisk paraplegi (SP). Yderligere symptomer, der udgør en kompliceret form for SP, registreres i en opgørelse.
Andre navne:
  • Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS)
Sekundær deltager/ Første eller anden grad
Første eller anden grads upåvirkede familiemedlemmer til primære deltagere. Sekundære deltagere kan gennemgå de samme undersøgelsesprocedurer som primære deltagere.
Helgenom-sekventering, hel-eksom-sekventering, transkriptomik, proteomik, metabolomik
Urelateret sund kontrol
Ikke-relaterede sunde kontroller Sunde kontroller kan gennemgå de samme undersøgelsesprocedurer som primære deltagere.
Helgenom-sekventering, hel-eksom-sekventering, transkriptomik, proteomik, metabolomik

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline af Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) totalscore ved 2 år
Tidsramme: op til 2 år
Sygdommens sværhedsgrad vil blive vurderet ved anvendelse af Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), en klinisk vurderingsskala, der måler sygdommens sværhedsgrad i Hereditary Spastic Paraplegia (Schüle et al. Neurology 2006). SPRS indeholder 13 punkter, hver spænder fra 0 til 4 point. Den samlede score beregnes som summen af ​​alle elementer, hvilket giver et interval for den samlede score mellem 0 og 52. Herved indikerer højere SPRS totalscore mere alvorlig sygdom.
op til 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. august 2039

Studieafslutning (Forventet)

1. august 2041

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. juni 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. juni 2019

Først opslået (Faktiske)

10. juni 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. maj 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. maj 2021

Sidst verificeret

1. maj 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner