Léčba leukémie a lymfomu u dětí s ataxií Telangiektázie

Ataxie telangiektázie (A-T) je multisystémové onemocnění s různými projevy, včetně progresivní neurodegenerace, imunodeficience, respiračního onemocnění a genomové nestability. A-T je způsobena bialelickými mutacemi v genu ATM, hlavním aktivátoru buněčné odpovědi na zlomy dvou řetězců DNA. Jedním z nejdůležitějších rysů A-T je zvýšená predispozice k rakovině. Lymfoidní malignity představují většinu nádorových onemocnění. Léčba rakoviny u dětí s A-T je extrémně náročná kvůli závažným komorbiditám a významně zvýšenému riziku toxicit souvisejících s protinádorovou terapií. Pacienti s A-T jsou obecně vyloučeni z kolaborativních klinických studií, jejich léčebné výsledky a profily toxicity byly hlášeny jen zřídka a v současné době je málo známo o intenzitě léčby potřebné k zajištění přiměřené rovnováhy mezi účinností a toxicitou. Optimální léčebný přístup je kontroverzní; někteří obhajují léčbu standardními chemoterapeutickými protokoly, zatímco jiní doporučují počáteční modifikace protokolu se snížením dávky chemoterapie. Vzhledem k vzácnosti této poruchy existuje nenaplněná potřeba mezinárodní spolupráce při sběru dat týkajících se léčby, toxicity a výsledku u dětí s rakovinou a AT. Data budou shromažďována ze souborů pacientů, včetně charakteristik a historie pacientů, projevů AT, charakteristik malignity, léčby, dávek chemoterapie, odpovědi na léčbu, toxicity a výsledku.

Cílem studie je vybudovat rozsáhlou mezinárodní deidentifikovanou databázi dětí s A-T léčených pro leukémii a lymfom, prozkoumat epidemiologii a výsledek léčby, profily toxicity a rizikové faktory, které výsledek ovlivňují, aby bylo možné případně vytvořit doporučení léčby pro tuto populaci založená na datech.

Tato studie nebude zahrnovat použití vzorků ani kontakt s účastníky. Všechna požadovaná data již byla shromážděna během léčby účastníků a jsou k dispozici v záznamech pacientů.