Behandling av leukemi och lymfom hos barn med ataxi Telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) är en multisystemsjukdom med olika manifestationer, inklusive progressiv neurodegeneration, immunbrist, andningssjukdomar och genomisk instabilitet. A-T orsakas av bialleliska mutationer i ATM-genen, en viktig aktivator av det cellulära svaret på DNA-dubbelsträngsbrott. En av de viktigaste egenskaperna hos A-T är den ökade predispositionen för cancer. Lymfoid malignitet representerar majoriteten av cancerformerna. Behandlingen av cancer hos barn med A-T är extremt utmanande, på grund av allvarliga samsjukligheter och en signifikant ökad risk för cancerterapirelaterade toxiciteter. Patienter med A-T utesluts generellt från kliniska prövningar, deras behandlingsresultat och toxicitetsprofiler har sällan rapporterats, och lite är för närvarande känt om den behandlingsintensitet som krävs för att ge en rimlig balans mellan effekt och toxicitet. Det optimala behandlingssättet är kontroversiellt; vissa förespråkar behandling med vanliga kemoterapeutiska protokoll, medan andra rekommenderar initiala protokollmodifieringar med kemoterapidosreduktioner. På grund av denna sjukdoms sällsynthet finns det ett otillfredsställt behov av ett internationellt samarbete för datainsamling rörande behandling, toxicitet och utfall hos barn med cancer och A-T. Data kommer att samlas in från patientfiler, inklusive patientens egenskaper och historia, AT-manifestationer, malignitetsegenskaper, behandling, kemoterapidoser, behandlingssvar, toxicitet och resultat.

Syftet med studien är att bygga en stor internationell avidentifierad databas över barn med A-T behandlade för leukemi och lymfom, för att undersöka epidemiologi och behandlingsresultat, toxicitetsprofiler och riskfaktorer som påverkar resultatet, för att så småningom möjliggöra generering av databaserade behandlingsrekommendationer för denna population.

Denna studie kommer inte att involvera användning av prover eller kontakt med deltagarna. All information som krävs har redan samlats in under behandlingen av deltagarna och finns tillgänglig i patientjournaler.