Behandlung von Leukämie und Lymphom bei Kindern mit Ataxia Teleangiektasie

Ataxia Teleangiektasie (A-T) ist eine Multisystemerkrankung mit verschiedenen Manifestationen, einschließlich fortschreitender Neurodegeneration, Immunschwäche, Atemwegserkrankungen und genomischer Instabilität. A-T wird durch biallelische Mutationen im ATM-Gen verursacht, einem Hauptaktivator der zellulären Antwort auf DNA-Doppelstrangbrüche. Eines der wichtigsten Merkmale von A-T ist die erhöhte Prädisposition für Krebs. Lymphatische Malignome stellen die Mehrzahl der Krebsarten dar. Die Behandlung von Krebs bei Kindern mit A-T ist aufgrund schwerer Komorbiditäten und eines deutlich erhöhten Risikos für krebstherapiebedingte Toxizitäten äußerst anspruchsvoll. Patienten mit A-T sind im Allgemeinen von gemeinsamen klinischen Studien ausgeschlossen, ihre Behandlungsergebnisse und Toxizitätsprofile wurden selten berichtet, und es ist derzeit wenig über die Behandlungsintensität bekannt, die erforderlich ist, um ein vernünftiges Gleichgewicht zwischen Wirksamkeit und Toxizität zu erreichen. Der optimale Behandlungsansatz ist umstritten; Einige befürworten eine Behandlung nach Standard-Chemotherapieprotokollen, während andere anfängliche Protokollmodifikationen mit Dosisreduktionen der Chemotherapie empfehlen. Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung besteht ein ungedeckter Bedarf an einer internationalen Zusammenarbeit zur Datenerhebung bezüglich Behandlung, Toxizität und Outcome bei Kindern mit Krebs und A-T. Daten werden aus Patientenakten gesammelt, einschließlich Patientenmerkmale und -geschichte, AT-Manifestationen, bösartige Merkmale, Behandlung, Chemotherapiedosen, Ansprechen auf die Behandlung, Toxizität und Ergebnis.

Die Ziele der Studie sind der Aufbau einer großen internationalen anonymisierten Datenbank von Kindern mit A-T, die wegen Leukämie und Lymphom behandelt wurden, um die Epidemiologie und das Ergebnis der Behandlung, Toxizitätsprofile und Risikofaktoren, die sich auf das Ergebnis auswirken, zu untersuchen, um schließlich die Generierung von zu ermöglichen datenbasierte Behandlungsempfehlungen für diese Population.

Diese Studie beinhaltet weder die Verwendung von Proben noch den Kontakt mit den Teilnehmern. Alle erforderlichen Daten wurden bereits während der Behandlung der Teilnehmer erhoben und stehen in der Patientenakte zur Verfügung.