Tratamento de leucemia e linfoma em crianças com ataxia telangiectasia

A ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença multissistêmica com diversas manifestações, incluindo neurodegeneração progressiva, imunodeficiência, doença respiratória e instabilidade genômica. A A-T é causada por mutações bialélicas no gene ATM, um dos principais ativadores da resposta celular às quebras da fita dupla do DNA. Uma das características mais importantes da A-T é o aumento da predisposição ao câncer. As neoplasias linfoides representam a maioria dos cânceres. O tratamento do câncer em crianças com A-T é extremamente desafiador, devido a comorbidades graves e um risco significativamente aumentado de toxicidades relacionadas à terapia do câncer. Os pacientes com A-T são geralmente excluídos de ensaios clínicos colaborativos, seus resultados de tratamento e perfis de toxicidade raramente foram relatados e pouco se sabe sobre a intensidade do tratamento necessária para fornecer um equilíbrio razoável entre eficácia e toxicidade. A abordagem de tratamento ideal é controversa; alguns defendem o tratamento por protocolos quimioterápicos padrão, enquanto outros aconselham modificações iniciais do protocolo com reduções da dose de quimioterapia. Devido à raridade desse distúrbio, há uma necessidade não atendida de colaboração internacional para coleta de dados sobre tratamento, toxicidade e resultados em crianças com câncer e A-T. Os dados serão coletados dos arquivos dos pacientes, incluindo características e histórico do paciente, manifestações de AT, características de malignidade, tratamento, doses de quimioterapia, resposta ao tratamento, toxicidade e resultado.

Os objetivos do estudo são construir um grande banco de dados internacional não identificado de crianças com A-T tratadas para leucemia e linfoma, para investigar a epidemiologia e o resultado do tratamento, perfis de toxicidade e fatores de risco que afetam o resultado, a fim de eventualmente permitir a geração de recomendações de tratamento baseadas em dados para esta população.

Este estudo não envolverá o uso de espécimes ou contato com participantes. Todos os dados necessários já foram coletados durante o tratamento dos participantes e estão disponíveis nos prontuários.