Trattamento della leucemia e del linfoma nei bambini con atassia teleangectasia

L'atassia telangiectasia (A-T) è una malattia multisistemica con diverse manifestazioni, tra cui neurodegenerazione progressiva, immunodeficienza, malattie respiratorie e instabilità genomica. A-T è causata da mutazioni bialleliche nel gene ATM, un importante attivatore della risposta cellulare alle rotture del doppio filamento del DNA. Una delle caratteristiche più importanti di A-T è l'aumentata predisposizione al cancro. Le neoplasie linfoidi rappresentano la maggior parte dei tumori. Il trattamento del cancro nei bambini con A-T è estremamente impegnativo, a causa di gravi comorbilità e di un rischio significativamente aumentato di tossicità correlate alla terapia del cancro. I pazienti con A-T sono generalmente esclusi dagli studi clinici collaborativi, i risultati del trattamento e i profili di tossicità sono stati riportati raramente e attualmente si sa poco sull'intensità del trattamento necessaria per fornire un ragionevole equilibrio tra efficacia e tossicità. L'approccio terapeutico ottimale è controverso; alcuni sostengono il trattamento con protocolli chemioterapici standard, mentre altri consigliano modifiche iniziali del protocollo con riduzioni della dose di chemioterapia. A causa della rarità di questo disturbo, vi è un'esigenza insoddisfatta di una collaborazione internazionale per la raccolta di dati riguardanti il ​​trattamento, la tossicità e l'esito nei bambini con cancro e A-T. I dati saranno raccolti dalle cartelle cliniche dei pazienti, comprese le caratteristiche e la storia del paziente, le manifestazioni di AT, le caratteristiche di malignità, il trattamento, le dosi di chemioterapia, la risposta al trattamento, la tossicità e l'esito.

Gli obiettivi dello studio sono costruire un ampio database internazionale non identificato di bambini con A-T trattati per leucemia e linfoma, per indagare l'epidemiologia e l'esito del trattamento, i profili di tossicità e i fattori di rischio che influiscono sull'esito, al fine di consentire infine la generazione di raccomandazioni terapeutiche basate sui dati per questa popolazione.

Questo studio non comporterà l'uso di campioni o contatti con i partecipanti. Tutti i dati richiesti sono già stati raccolti durante il trattamento dei partecipanti e sono disponibili nelle cartelle dei pazienti.