Tratamiento de leucemia y linfoma en niños con ataxia telangiectasia

La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad multisistémica con diversas manifestaciones, que incluyen neurodegeneración progresiva, inmunodeficiencia, enfermedad respiratoria e inestabilidad genómica. La A-T está causada por mutaciones bialélicas en el gen ATM, un importante activador de la respuesta celular a las roturas de doble cadena del ADN. Una de las características más importantes de A-T es la mayor predisposición al cáncer. Las neoplasias linfoides representan la mayoría de los cánceres. El tratamiento del cáncer en niños con A-T es extremadamente desafiante, debido a las graves comorbilidades y un riesgo significativamente mayor de toxicidades relacionadas con la terapia del cáncer. Los pacientes con A-T generalmente se excluyen de los ensayos clínicos colaborativos, los resultados de su tratamiento y los perfiles de toxicidad rara vez se han informado, y actualmente se sabe poco sobre la intensidad del tratamiento requerida para proporcionar un equilibrio razonable entre eficacia y toxicidad. El enfoque de tratamiento óptimo es controvertido; algunos abogan por el tratamiento mediante protocolos quimioterapéuticos estándar, mientras que otros aconsejan modificaciones del protocolo inicial con reducciones de la dosis de quimioterapia. Debido a la rareza de este trastorno, existe una necesidad insatisfecha de colaboración internacional para la recopilación de datos sobre el tratamiento, la toxicidad y el resultado en niños con cáncer y A-T. Los datos se recopilarán de los archivos de los pacientes, incluidas las características y el historial del paciente, las manifestaciones de AT, las características de la malignidad, el tratamiento, las dosis de quimioterapia, la respuesta al tratamiento, la toxicidad y el resultado.

Los objetivos del estudio son construir una gran base de datos internacional anónima de niños con A-T tratados por leucemia y linfoma, para investigar la epidemiología y el resultado del tratamiento, los perfiles de toxicidad y los factores de riesgo que afectan el resultado, para permitir eventualmente la generación de recomendaciones de tratamiento basadas en datos para esta población.

Este estudio no implicará el uso de especímenes o contacto con los participantes. Todos los datos requeridos ya han sido recopilados durante el tratamiento de los participantes y están disponibles en los registros de los pacientes.