Leczenie białaczki i chłoniaka u dzieci z ataksją teleangiektazją

Ataxia-telangiectasia (A-T) jest chorobą wieloukładową z różnymi objawami, w tym postępującą neurodegeneracją, niedoborem odporności, chorobami układu oddechowego i niestabilnością genomu. A-T jest spowodowane mutacjami biallelicznymi w genie ATM, głównym aktywatorze odpowiedzi komórkowej na pęknięcia podwójnej nici DNA. Jedną z najważniejszych cech A-T jest zwiększona skłonność do nowotworów. Nowotwory limfatyczne stanowią większość nowotworów. Leczenie raka u dzieci z A-T jest niezwykle trudne ze względu na ciężkie choroby współistniejące i znacznie zwiększone ryzyko toksyczności związanej z terapią przeciwnowotworową. Pacjenci z A-T są na ogół wykluczani z wspólnych badań klinicznych, ich wyniki leczenia i profile toksyczności były rzadko zgłaszane, a obecnie niewiele wiadomo na temat intensywności leczenia wymaganej do zapewnienia rozsądnej równowagi między skutecznością a toksycznością. Optymalne podejście do leczenia jest kontrowersyjne; niektórzy opowiadają się za leczeniem za pomocą standardowych protokołów chemioterapeutycznych, podczas gdy inni zalecają początkowe modyfikacje protokołu z redukcją dawki chemioterapii. Ze względu na rzadkość tego zaburzenia istnieje niezaspokojona potrzeba międzynarodowej współpracy w celu gromadzenia danych dotyczących leczenia, toksyczności i wyników u dzieci z rakiem i A-T. Dane będą gromadzone z akt pacjentów, w tym charakterystyka i historia pacjenta, objawy AT, charakterystyka złośliwości, leczenie, dawki chemioterapii, odpowiedź na leczenie, toksyczność i wynik.

Celem badania jest zbudowanie dużej, międzynarodowej bazy danych dzieci z A-T leczonych z powodu białaczki i chłoniaka, która ma charakter anonimowy, w celu zbadania epidemiologii i wyników leczenia, profili toksyczności i czynników ryzyka, które mają wpływ na wyniki, aby ostatecznie umożliwić generowanie oparte na danych zalecenia dotyczące leczenia dla tej populacji.

To badanie nie będzie wymagało użycia próbek ani kontaktu z uczestnikiem. Wszystkie wymagane dane zostały już zebrane podczas leczenia uczestników i są dostępne w dokumentacji pacjenta.