Лечение лейкемии и лимфомы у детей с атаксией-телеангиэктазией

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — мультисистемное заболевание с разнообразными проявлениями, включая прогрессирующую нейродегенерацию, иммунодефицит, респираторные заболевания и геномную нестабильность. AT вызывается биаллельными мутациями в гене ATM, основном активаторе клеточного ответа на двухцепочечные разрывы ДНК. Одной из важнейших особенностей А-Т является повышенная предрасположенность к раку. Лимфоидные злокачественные новообразования составляют большую часть онкологических заболеваний. Лечение рака у детей с AT чрезвычайно сложно из-за тяжелых сопутствующих заболеваний и значительно повышенного риска токсичности, связанной с терапией рака. Пациенты с AT, как правило, исключаются из совместных клинических испытаний, результаты их лечения и профили токсичности редко сообщаются, и в настоящее время мало известно об интенсивности лечения, необходимой для обеспечения разумного баланса между эффективностью и токсичностью. Оптимальный подход к лечению является спорным; некоторые выступают за лечение по стандартным химиотерапевтическим протоколам, в то время как другие рекомендуют первоначальные модификации протокола с уменьшением дозы химиотерапии. Из-за редкости этого расстройства существует неудовлетворенная потребность в международном сотрудничестве для сбора данных о лечении, токсичности и исходах у детей с раком и AT. Данные будут собираться из файлов пациентов, включая характеристики и историю пациентов, проявления AT, характеристики злокачественности, лечение, дозы химиотерапии, ответ на лечение, токсичность и исход.

Целью исследования является создание большой международной деидентифицированной базы данных детей с А-Т, получавших лечение от лейкемии и лимфомы, изучение эпидемиологии и результатов лечения, профилей токсичности и факторов риска, влияющих на исход, чтобы в конечном итоге сделать возможным создание рекомендации по лечению на основе данных для этой группы населения.

Это исследование не будет включать использование образцов или контакт с участниками. Все необходимые данные уже были собраны во время лечения участников и доступны в историях болезни.