Leukemian ja lymfooman hoito lapsilla, joilla on ataksia-telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) on monijärjestelmäsairaus, jolla on erilaisia ​​ilmenemismuotoja, mukaan lukien progressiivinen hermoston rappeutuminen, immuunipuutos, hengityselinten sairaus ja genominen epävakaus. A-T:n aiheuttavat kaksialleeliset mutaatiot ATM-geenissä, joka on tärkeä soluvasteen aktivaattori DNA:n kaksoisjuostekatkoille. Yksi A-T:n tärkeimmistä piirteistä on lisääntynyt alttius syöpään. Lymfaattiset pahanlaatuiset kasvaimet muodostavat suurimman osan syövistä. A-T-lasten syövän hoito on äärimmäisen haastavaa johtuen vakavista rinnakkaissairauksista ja merkittävästi lisääntyneestä syöpähoitoon liittyvien toksisuuksien riskistä. Potilaat, joilla on A-T, suljetaan yleensä pois yhteisistä kliinisistä tutkimuksista, heidän hoitotuloksiaan ja toksisuusprofiilejaan on raportoitu harvoin, ja tällä hetkellä tiedetään vain vähän hoidon intensiteetistä, joka tarvitaan kohtuullisen tasapainon saavuttamiseksi tehokkuuden ja toksisuuden välillä. Optimaalinen hoitotapa on kiistanalainen; Jotkut suosittelevat hoitoa tavanomaisten kemoterapeuttisten protokollien mukaisesti, kun taas toiset suosittelevat protokollan alkumuutoksia kemoterapian annosta pienentämällä. Tämän sairauden harvinaisuuden vuoksi on olemassa tyydyttämätön tarve kansainväliselle yhteistyölle tiedonkeruussa, joka koskee syöpä- ja A-T-lasten hoitoa, toksisuutta ja tuloksia. Tietoja kerätään potilastiedostoista, mukaan lukien potilaan ominaisuudet ja historia, AT-oireet, pahanlaatuisuuden ominaisuudet, hoito, kemoterapian annokset, hoitovaste, toksisuus ja tulos.

Tutkimuksen tavoitteena on rakentaa laaja kansainvälinen de-identifioitu tietokanta leukemiaan ja lymfoomaan hoidetuista A-T:tä sairastavista lapsista, tutkia epidemiologiaa ja hoidon tuloksia, myrkyllisyysprofiileja ja lopputulokseen vaikuttavia riskitekijöitä, jotta lopulta voidaan luoda tietoihin perustuvat hoitosuositukset tälle väestölle.

Tämä tutkimus ei sisällä näytteiden käyttöä tai osallistujakontakteja. Kaikki tarvittavat tiedot on kerätty jo osallistujien hoidon aikana ja ne ovat saatavilla potilasrekisterissä.