Traitement de la leucémie et du lymphome chez les enfants atteints d'ataxie télangiectasie

L'ataxie télangiectasie (A-T) est une maladie multisystémique avec diverses manifestations, y compris la neurodégénérescence progressive, l'immunodéficience, les maladies respiratoires et l'instabilité génomique. L'A-T est causée par des mutations bialléliques du gène ATM, un activateur majeur de la réponse cellulaire aux cassures double brin de l'ADN. L'une des caractéristiques les plus importantes de l'A-T est la prédisposition accrue au cancer. Les tumeurs malignes lymphoïdes représentent la majorité des cancers. Le traitement du cancer chez les enfants atteints d'A-T est extrêmement difficile, en raison de comorbidités graves et d'un risque considérablement accru de toxicités liées au traitement du cancer. Les patients atteints d'A-T sont généralement exclus des essais cliniques collaboratifs, leurs résultats de traitement et leurs profils de toxicité ont rarement été rapportés, et on sait peu de choses actuellement sur l'intensité du traitement nécessaire pour fournir un équilibre raisonnable entre efficacité et toxicité. L'approche thérapeutique optimale est controversée; certains préconisent un traitement par des protocoles chimiothérapeutiques standard, tandis que d'autres conseillent des modifications initiales du protocole avec des réductions de dose de chimiothérapie. En raison de la rareté de ce trouble, il existe un besoin non satisfait d'une collaboration internationale pour la collecte de données concernant le traitement, la toxicité et les résultats chez les enfants atteints de cancer et A-T. Les données seront recueillies à partir des dossiers des patients, y compris les caractéristiques et les antécédents des patients, les manifestations AT, les caractéristiques de la malignité, le traitement, les doses de chimiothérapie, la réponse au traitement, la toxicité et les résultats.

Les objectifs de l'étude sont de créer une grande base de données internationale anonymisée d'enfants atteints de TA traités pour une leucémie et un lymphome, d'étudier l'épidémiologie et les résultats du traitement, les profils de toxicité et les facteurs de risque qui ont un impact sur les résultats, afin de permettre éventuellement la génération de recommandations thérapeutiques fondées sur des données pour cette population.

Cette étude n'impliquera pas l'utilisation d'échantillons ou le contact avec les participants. Toutes les données nécessaires ont déjà été collectées lors du traitement des participants et sont disponibles dans les dossiers des patients.