Behandeling van leukemie en lymfoom bij kinderen met ataxie telangiëctasie

Ataxia telangiectasia (A-T) is een multisysteemziekte met diverse manifestaties, waaronder progressieve neurodegeneratie, immunodeficiëntie, ademhalingsziekte en genomische instabiliteit. A-T wordt veroorzaakt door biallelische mutaties in het ATM-gen, een belangrijke activator van de cellulaire respons op DNA-dubbelstrengsbreuken. Een van de belangrijkste kenmerken van A-T is de verhoogde aanleg voor kanker. Lymfoïde maligniteiten vertegenwoordigen de meerderheid van de kankers. De behandeling van kanker bij kinderen met AT is buitengewoon uitdagend vanwege ernstige comorbiditeit en een aanzienlijk verhoogd risico op aan kankertherapie gerelateerde toxiciteiten. Patiënten met AT worden over het algemeen uitgesloten van collaboratieve klinische onderzoeken, hun behandelingsresultaten en toxiciteitsprofielen zijn zelden gerapporteerd en er is momenteel weinig bekend over de behandelingsintensiteit die nodig is om een ​​redelijk evenwicht te vinden tussen werkzaamheid en toxiciteit. De optimale behandelingsaanpak is controversieel; sommigen pleiten voor behandeling volgens standaard chemotherapeutische protocollen, terwijl anderen initiële protocolaanpassingen adviseren met verlaging van de dosis chemotherapie. Vanwege de zeldzaamheid van deze aandoening is er een onvervulde behoefte aan een internationale samenwerking voor gegevensverzameling met betrekking tot behandeling, toxiciteit en uitkomst bij kinderen met kanker en AT. Gegevens zullen worden verzameld uit patiëntendossiers, waaronder patiëntkenmerken en geschiedenis, AT-manifestaties, maligniteitskenmerken, behandeling, chemotherapiedoses, behandelingsrespons, toxiciteit en resultaat.

Het doel van de studie is om een ​​grote internationale geanonimiseerde database op te bouwen van kinderen met A-T die worden behandeld voor leukemie en lymfoom, om de epidemiologie en het resultaat van de behandeling, toxiciteitsprofielen en risicofactoren die van invloed zijn op het resultaat te onderzoeken, om uiteindelijk het genereren van op gegevens gebaseerde behandelaanbevelingen voor deze populatie.

Deze studie omvat geen gebruik van monsters of contact met deelnemers. Alle benodigde gegevens zijn al verzameld tijdens de behandeling van de deelnemers en zijn beschikbaar in patiëntendossiers.