Behandling af leukæmi og lymfom hos børn med ataksi telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) er en multisystemsygdom med forskellige manifestationer, herunder progressiv neurodegeneration, immundefekt, respiratorisk sygdom og genomisk ustabilitet. A-T er forårsaget af bialleliske mutationer i ATM-genet, en væsentlig aktivator af den cellulære respons på DNA-dobbeltstrengsbrud. Et af de vigtigste træk ved A-T er den øgede disposition for kræft. Lymfoide maligniteter repræsenterer størstedelen af ​​kræftformer. Behandlingen af ​​kræft hos børn med A-T er ekstremt udfordrende på grund af alvorlige komorbiditeter og en signifikant øget risiko for cancerterapi-relaterede toksiciteter. Patienter med A-T er generelt udelukket fra kollaborative kliniske forsøg, deres behandlingsresultater og toksicitetsprofiler er sjældent blevet rapporteret, og der er i øjeblikket lidt kendt om den behandlingsintensitet, der kræves for at give en rimelig balance mellem effekt og toksicitet. Den optimale behandlingstilgang er kontroversiel; nogle går ind for behandling med standard kemoterapeutiske protokoller, mens andre anbefaler indledende protokolmodifikationer med kemoterapidosisreduktioner. På grund af denne lidelses sjældenhed er der et udækket behov for et internationalt samarbejde om dataindsamling vedrørende behandling, toksicitet og udfald hos børn med cancer og A-T. Data vil blive indsamlet fra patientfiler, herunder patientkarakteristika og historie, AT-manifestationer, malignitetskarakteristika, behandling, kemoterapidoser, behandlingsrespons, toksicitet og resultat.

Formålet med undersøgelsen er at opbygge en stor international afidentificeret database over børn med A-T behandlet for leukæmi og lymfom, at undersøge epidemiologi og behandlingsresultat, toksicitetsprofiler og risikofaktorer, der påvirker resultatet, for på sigt at muliggøre generering af databaserede behandlingsanbefalinger for denne population.

Denne undersøgelse involverer ikke brug af prøver eller deltagerkontakt. Alle de nødvendige data er allerede blevet indsamlet under behandlingen af ​​deltagerne og er tilgængelige i patientjournaler.