Velmi velké velikosti u dospívajících: Tibiální a femorální EPIfyziodéza (GREPI)

"Velmi velká velikost" znamená velikost větší než +3 SD (standardní odchylka) na aktualizovaných francouzských referenčních křivkách. Většina velmi velkých velikostí je konstituční.

Prvním krokem v péči dětského endokrinologa s velmi velkou tělesnou výškou je sběr auxologických parametrů (výška rodiny, nejen výška rodičů, porodní výška, váha, výška, obvod hlavy, index tělesné hmotnosti, výška, výška sedu) a vykreslete odpovídající křivky růstu adolescentů. Klinické stadium (pohovor, klinické vyšetření) se pokusí vyloučit jinou diagnózu, než je velmi velká konstituční velikost: nedávné staturální zrychlení související s hormonální příčinou se specifickou léčbou (hypertyreóza nebo hyper androgenie nebo časná puberta nebo akromegalie nebo vzácněji nedostatek estrogenu mutací genu pro aromatázu CYP19A1 nebo mutací receptoru ERα) a bude vyhledávat syndrom, ve kterém je mimo jiné znakem velmi velká velikost.

Mezi hlavní syndromy patří Klinefelterův syndrom (prevalence 1 osoba/1 200 nebo 1/600 narozených chlapců), Marfanův syndrom (asi 1/6 000 narozených, prevalence 1 až 5 osob/10 000), syndrom triple X (1 až 5 osob/10 000). .

Další vyšetření se budou řídit diagnostickými hypotézami; velmi rozsáhlá konstituční diagnóza zůstává diagnózou eliminace.

Velmi velká konstituční velikost je definována jako rodina, tj. ve vztahu k velikosti alespoň 1 ze 2 rodičů nebo blízkých rodinných příslušníků rodičů.

Cílovou velikost lze vypočítat jako orientační:

• Cílová velikost =[velikost otce (cm) + velikost matky (cm) +13] /2 pro chlapce
• Cílová velikost =[velikost otce (cm) + velikost matky (cm) -13] /2 pro dívky Zkušenosti však ukazují, že cílová velikost je u velmi velkých konstitučních velikostí špatným prognostickým nástrojem: růst je vždy nad ní.

Velmi velká konstituční velikost zůstává nejčastější diagnózou mezi etiologickými diagnózami velmi velkých velikostí.

Terapeutická otázka následuje po diagnostické fázi. Pouze velmi velké velikosti v důsledku hormonální příčiny mohou mít prospěch ze specifické lékařské léčby.

Mimo tyto situace bude navržena terapeutická diskuse na základě prognózy velikosti odhadnuté dětským endokrinologem. V případě předpokládané velmi velké velikosti a pokud to představuje pro dospívajícího nepříjemnost, může pediatr endokrinolog navrhnout léčbu blokující růst.

Velmi velké velikosti mohou být invalidizující a způsobit obtížnou psychologickou zkušenost, takže některé rodiny potřebují léčbu omezující růst, zejména dívky, které se radí častěji a dříve než chlapci.

Odhad prognózy v dospělosti dětským endokrinologem, dříve založený na tabulkách Bayleyho a Pinneaua, byl nahrazen modernějším softwarem integrujícím tabulky Greulichova a Pylea, Tanner Whitehouse 2 a 3, a zohledňující velikosti rodičů a etnický původ. Toto automatické čtení kostního zrání umožňuje být přesnější při předpovídání konečné velikosti, což je nezbytný krok před jakoukoli terapeutickou diskusí.

V mezinárodní literatuře (zejména ve Spojených státech, severní Evropě a Austrálii) je relativně konsensuální uvažovat o léčbě blokující růst pro prognózu ≥ 185 cm u dívek a ≥ 200 cm u chlapců. Pro naši studii použijeme prognózu ≥ 184 cm pro dívky a ≥ 198 cm pro chlapce, což odpovídá velikosti +3 SD na aktualizovaných francouzských křivkách.

V současné době jsou ve Francii terapeutické možnosti, jak zpomalit růst a tím snížit konečnou dospělou velikost:

• Buď lékařské ošetření: s vyloučením MA a způsobující mnoho vedlejších účinků;
• Nebo chirurgická léčba: prováděná anekdoticky ve Francii a na základě publikací ze severní Evropy.