Zeer grote maten bij adolescenten: tibiale en femorale epifysiodese (GREPI)

Met "zeer grote maat" bedoelen we een maat groter dan +3 SD (standaarddeviatie) op de bijgewerkte Franse referentiecurven. De meeste van de zeer grote maten zijn constitutioneel.

De eerste stap in de behandeling van de kinderarts-endocrinoloog met een zeer grote lichaamslengte is het verzamelen van de auxologische parameters (gezinslengte, niet alleen ouderlijke lengte, geboortelengte, gewicht, lengte, hoofdomtrek, body mass index, lengte, zithoogte) en plot de corresponderende groeicurven voor adolescenten. De klinische fase (interview, klinisch onderzoek) zal proberen een andere diagnose uit te sluiten dan een zeer grote constitutionele omvang: een recente staturale versnelling gerelateerd aan een hormonale oorzaak met specifieke medische behandeling (hyperthyreoïdie of hyperandrogenie of vroege puberteit of acromegalie of meer zelden oestrogeendeficiëntie door mutatie van het aromatase-gen CYP19A1 of door mutatie van de ERα-receptor) en zal een syndroom zoeken waarbij onder andere de zeer grote omvang een teken is.

Tot de belangrijkste syndromen behoren het syndroom van Klinefelter (prevalentie 1 persoon/1.200 of 1/600 jongengeboorten), het syndroom van Marfan (ongeveer 1/6.000 geboorten, prevalentie 1 tot 5 personen/10.000), triple-X-syndroom (1 tot 5 personen/10.000) .

Aanvullende onderzoeken zullen worden geleid door diagnostische hypothesen; de zeer grote constitutionele diagnose blijft een diagnose van eliminatie.

De zeer grote constitutionele omvang wordt gedefinieerd als familie, d.w.z. gerelateerd aan de grootte van ten minste 1 van de 2 ouders of naaste familieleden van de ouders.

De streefgrootte kan als indicatie worden berekend:

• Doelmaat =[vadermaat (cm) + moedermaat (cm) +13] /2 voor jongens
• Doelmaat =[vadermaat (cm) + moedermaat (cm) -13] /2 voor meisjes De ervaring leert echter dat de streefmaat een slecht prognostisch hulpmiddel is bij zeer grote constitutionele maten: de groei zit er altijd boven.

Zeer grote constitutionele omvang blijft de meest voorkomende diagnose onder etiologische diagnoses van zeer grote omvang.

Na de diagnostische fase volgt de therapeutische vraag. Alleen zeer grote maten secundair aan een hormonale oorzaak kunnen baat hebben bij een specifieke medische behandeling.

Buiten deze situaties zal een therapeutisch gesprek worden voorgesteld op basis van de door de kinderarts-endocrinoloog ingeschatte prognose van de omvang. In het geval van een voorspelde zeer grote omvang en als dit een ongemak betekent voor de adolescent, kan de kinderarts-endocrinoloog een groeiblokkerende behandeling voorstellen.

Zeer grote maten kunnen invaliderend zijn en een moeilijke psychologische ervaring veroorzaken, dus sommige gezinnen hebben een groeibeperkende behandeling nodig, vooral meisjes die vaker en eerder consulteren dan jongens.

De schatting van de prognose voor volwassenen door de kinderarts endocrinoloog, voorheen gebaseerd op de tabellen van Bayley en Pinneau, is vervangen door modernere software die de tabellen van Greulich en Pyle, Tanner Whitehouse 2 en 3, integreert en rekening houdt met de grootte van de ouders en de etnische afkomst. Deze geautomatiseerde uitlezing van botrijping maakt het mogelijk om nauwkeuriger te zijn in het voorspellen van de uiteindelijke grootte, een essentiële stap voor elke therapeutische discussie.

In de internationale literatuur (voornamelijk de Verenigde Staten, Noord-Europa en Australië) is het relatief consensueel om een ​​groeiremmende behandeling te overwegen bij een prognose ≥185 cm voor meisjes en ≥ 200 cm voor jongens. Voor ons onderzoek gaan we uit van een prognose ≥ 184 cm voor meisjes en ≥ 198 cm voor jongens, wat overeenkomt met een maat van +3 SD op de bijgewerkte Franse curven.

Momenteel zijn in Frankrijk de therapeutische mogelijkheden om de groei te vertragen en zo de uiteindelijke volwassen grootte te verkleinen:

• Ofwel medische behandelingen: MA uitsluiten en veel bijwerkingen veroorzaken;
• Of chirurgische behandelingen: anekdotisch uitgevoerd in Frankrijk en gebaseerd op publicaties uit Noord-Europa.