Erittäin suuret koot nuorilla: Sääriluun ja reisiluun EPIfysiodeesi (GREPI)

"Erittäin suurella koolla" tarkoitamme kokoa, joka on suurempi kuin +3 SD (standardipoikkeama) päivitetyillä ranskalaisilla viitekäyrillä. Suurin osa erittäin suurista kooista on perustuslaillisia.

Ensimmäinen askel hyvin suuren ruumiinpituuden omaavan lastenlääkärin endokrinologin ohjauksessa on kerätä auksologiset parametrit (perheen pituus, ei vain vanhempien pituus, syntymäpituus, paino, pituus, pään ympärysmitta, painoindeksi, pituus, istumakorkeus) ja piirrä vastaavat nuorten kasvukäyrät. Kliinisessä vaiheessa (haastattelussa, kliinisessä tutkimuksessa) yritetään sulkea pois jokin muu diagnoosi kuin hyvin suuri perustuslaillinen koko: äskettäinen hormonaaliseen syyyn liittyvä staattinen kiihtyminen erityisellä lääkehoidolla (kilpirauhasen liikatoiminta tai liikakasvu tai varhainen murrosikä tai akromegalia tai harvemmin estrogeenin puutos CYP19A1-aromataasigeenin mutaatiosta tai ERa-reseptorin mutaatiosta) ja etsii oireyhtymää, jossa erittäin suuri koko on merkki muun muassa.

Tärkeimpiä oireyhtymiä ovat Klinefelterin oireyhtymä (esiintyvyys 1 henkilö / 1 200 tai 1 / 600 poikasyntymistä), Marfanin oireyhtymä (noin 1/6 000 syntymää, esiintyvyys 1 - 5 henkilöä / 10 000), kolmois-X-oireyhtymä (1 - 5 henkilöä / 10 000) .

Lisätutkimuksia ohjaavat diagnostiset hypoteesit; erittäin laaja perustuslaillinen diagnoosi on edelleen eliminaation diagnoosi.

Erittäin suuri perustuslaillinen koko määritellään perheeksi, eli se liittyy vähintään yhden kahdesta vanhemmasta tai vanhempien läheisen perheenjäsenen kokoon.

Tavoitekoko voidaan laskea viitteeksi:

• Tavoitekoko = [isän koko (cm) + äidin koko (cm) +13] /2 pojille
• Tavoitekoko =[isän koko (cm) + äidin koko (cm) -13] /2 tytöille Kuitenkin kokemus osoittaa, että tavoitekoko on huono ennustetyökalu erittäin suurissa rakenteellisissa koossa: kasvu on aina sen yläpuolella.

Erittäin suuri perustuslaillinen koko on edelleen yleisin diagnoosi erittäin suurikokoisten etiologisten diagnoosien joukossa.

Terapeuttinen kysymys seuraa diagnostista vaihetta. Vain erittäin suuret koot hormonaalisen syyn vuoksi voivat hyötyä erityisestä lääkehoidosta.

Näiden tilanteiden ulkopuolella ehdotetaan terapeuttista keskustelua lastenlääkärin endokrinologin arvioiman kokoennusteen perusteella. Jos ennustetaan erittäin suurta kokoa ja jos tämä aiheuttaa haittaa nuorelle, lastenlääkäri endokrinologi voi ehdottaa kasvua estävää hoitoa.

Erittäin suuret koot voivat olla vammauttavia ja aiheuttaa vaikean psykologisen kokemuksen, joten jotkut perheet tarvitsevat kasvua rajoittavaa hoitoa, erityisesti tytöt, jotka neuvottelevat useammin ja aikaisemmin kuin pojat.

Lasten endokrinologin arvio aikuisten ennusteesta, joka perustui aiemmin Bayleyn ja Pinneaun taulukoihin, on korvattu nykyaikaisemmalla ohjelmistolla, joka integroi Greulichin ja Pylen taulukot, Tanner Whitehouse 2 ja 3, ja ottaa huomioon vanhempien koot ja etnisen alkuperän. Tämä luun kypsymisen automaattinen lukeminen mahdollistaa tarkemman lopullisen koon ennustamisen, mikä on olennainen vaihe ennen terapeuttista keskustelua.

Kansainvälisessä kirjallisuudessa (pääasiassa Yhdysvalloissa, Pohjois-Euroopassa ja Australiassa) on suhteellisen yksimielistä harkita kasvua estävää hoitoa, jos ennuste on ≥185 cm tytöillä ja ≥ 200 cm pojilla. Tutkimuksessamme käytämme ennustetta ≥ 184 cm tytöillä ja ≥ 198 cm pojilla, mikä vastaa kokoa +3 SD päivitetyillä ranskalaisilla käyrillä.

Tällä hetkellä Ranskassa terapeuttiset mahdollisuudet kasvun hidastamiseksi ja siten lopullisen aikuisen koon pienentämiseksi ovat:

• Joko lääkehoidot: MA poissulkeminen ja monia sivuvaikutuksia aiheuttava;
• Tai kirurgiset hoidot: suoritettu anekdoottisesti Ranskassa ja perustuu Pohjois-Euroopan julkaisuihin.