Tamanhos muito grandes em adolescentes: EPIfisiodese tibial e femoral (GREPI)

Por "tamanho muito grande" queremos dizer um tamanho maior que +3 DP (desvio padrão) nas curvas de referência francesas atualizadas. A maioria dos tamanhos muito grandes são constitucionais.

O primeiro passo no manejo do endocrinologista pediatra com estatura corporal muito grande é coletar os parâmetros auxológicos (altura da família, não apenas altura dos pais, altura ao nascer, peso, altura, perímetro cefálico, índice de massa corporal, altura, altura sentada) e traçar as correspondentes curvas de crescimento adolescente. A fase clínica (entrevista, exame clínico) tentará descartar um diagnóstico diferente de um tamanho constitucional muito grande: uma aceleração estatural recente relacionada a uma causa hormonal com tratamento médico específico (hipertireoidismo ou hiperandrogenia ou puberdade precoce ou acromegalia ou mais raramente deficiência de estrogênio por mutação do gene da aromatase CYP19A1 ou por mutação do receptor ERα) e buscará uma síndrome na qual o tamanho muito grande é um sinal entre outros.

Entre as principais síndromes estão a síndrome de Klinefelter (prevalência de 1 pessoa/1.200 ou 1/600 nascimentos de meninos), síndrome de Marfan (cerca de 1/6.000 nascimentos, prevalência de 1 a 5 pessoas/10.000), síndrome do triplo X (1 a 5 pessoas/10.000) .

Exames complementares serão guiados por hipóteses diagnósticas; o grande diagnóstico constitucional continua sendo um diagnóstico de eliminação.

O tamanho constitucional muito grande é definido como família, ou seja, relacionado ao tamanho de pelo menos 1 dos 2 pais ou familiares próximos dos pais.

O tamanho do alvo pode ser calculado como uma indicação:

• Tamanho alvo = [tamanho do pai (cm) + tamanho da mãe (cm) +13] /2 para meninos
• Tamanho alvo =[tamanho do pai (cm) + tamanho da mãe (cm) -13] /2 para meninas No entanto, a experiência mostra que o tamanho alvo é uma ferramenta de mau prognóstico em tamanhos constitucionais muito grandes: o crescimento está sempre acima dele.

Tamanho constitucional muito grande continua sendo o diagnóstico mais frequente entre os diagnósticos etiológicos de tamanhos muito grandes.

A questão terapêutica segue a etapa diagnóstica. Apenas tamanhos muito grandes secundários a uma causa hormonal podem se beneficiar de tratamento médico específico.

Fora dessas situações, será proposta uma discussão terapêutica com base no tamanho prognóstico estimado pelo pediatra endocrinologista. No caso de um tamanho previsto muito grande e se isso representa um incômodo para o adolescente, o endocrinologista pediatra pode propor um tratamento bloqueador do crescimento.

Tamanhos muito grandes podem ser incapacitantes e causar uma experiência psicológica difícil, então algumas famílias precisam de tratamento para restrição do crescimento, especialmente meninas que consultam com mais frequência e mais cedo do que meninos.

A estimativa do prognóstico adulto pelo endocrinologista pediatra, anteriormente baseada nas tabelas de Bayley e Pinneau, foi substituída por softwares mais modernos que integram as tabelas de Greulich e Pyle, Tanner Whitehouse 2 e 3, e levam em conta o tamanho dos pais e a origem étnica. Essa leitura automatizada da maturação óssea permite maior precisão na previsão do tamanho final, etapa essencial antes de qualquer discussão terapêutica.

Na literatura internacional (principalmente nos Estados Unidos, Norte da Europa e Austrália) é relativamente consensual considerar um tratamento bloqueador do crescimento para um prognóstico ≥185 cm para meninas e ≥ 200 cm para meninos. Para nosso estudo, usaremos um prognóstico ≥ 184 cm para meninas e ≥ 198 cm para meninos, o que corresponde a um tamanho de +3 DP nas curvas francesas atualizadas.

Atualmente na França, as possibilidades terapêuticas para retardar o crescimento e assim reduzir o tamanho adulto final são:

• Ambos os tratamentos médicos: excluindo MA e causando muitos efeitos colaterais;
• Ou tratamentos cirúrgicos: realizados de forma anedótica na França e baseados em publicações do norte da Europa.