Taglie molto grandi negli adolescenti: EPIfisiodesi tibiale e femorale (GREPI)

Per "taglia molto grande" si intende una taglia superiore a +3 DS (deviazione standard) sulle curve di riferimento francesi aggiornate. La maggior parte delle dimensioni molto grandi sono costituzionali.

Il primo passo nella gestione del pediatra endocrinologo con altezza corporea molto elevata è raccogliere i parametri auxologici (altezza familiare, non solo altezza parentale, altezza alla nascita, peso, altezza, circonferenza cranica, indice di massa corporea, altezza, altezza da seduto) e tracciare le corrispondenti curve di crescita adolescenziale. La fase clinica (colloquio, esame clinico) tenterà di escludere una diagnosi diversa da una dimensione costituzionale molto ampia: una recente accelerazione staturale correlata a una causa ormonale con trattamento medico specifico (ipertiroidismo o iperandrogenesi o pubertà precoce o acromegalia o più raramente carenza di estrogeni per mutazione del gene dell'aromatasi CYP19A1 o per mutazione del recettore ERα) e cercherà una sindrome in cui la taglia molto grande è un segno tra gli altri.

Tra le principali sindromi vi sono la sindrome di Klinefelter (prevalenza 1 persona/1.200 o 1/600 nati maschi), la sindrome di Marfan (circa 1/6.000 nati, prevalenza 1-5 persone/10000), la sindrome della tripla X (1-5 persone/10.000) .

Ulteriori esami saranno guidati da ipotesi diagnostiche; la diagnosi costituzionale molto ampia rimane una diagnosi di eliminazione.

La dimensione costituzionale molto ampia è definita familiare, cioè rapportata alla dimensione di almeno 1 dei 2 genitori o dei familiari stretti dei genitori.

La dimensione target può essere calcolata a titolo indicativo:

• Taglia target =[taglia papà (cm) + taglia mamma (cm) +13] /2 per maschietti
• Taglia target =[taglia del padre (cm) + taglia della madre (cm) -13] /2 per le femmine Tuttavia, l'esperienza mostra che la taglia target è uno strumento prognostico scarso in taglie costituzionali molto grandi: la crescita è sempre al di sopra di essa.

La dimensione costituzionale molto grande rimane la diagnosi più frequente tra le diagnosi eziologiche di dimensioni molto grandi.

La domanda terapeutica segue la fase diagnostica. Solo le taglie molto grandi secondarie ad una causa ormonale possono beneficiare di un trattamento medico specifico.

Al di fuori di queste situazioni verrà proposta una discussione terapeutica sulla base della prognosi dimensionale stimata dall'endocrinologo pediatra. In caso di taglia prevista molto grande e se questo rappresenta un disagio per l'adolescente, l'endocrinologo pediatra può proporre un trattamento bloccante la crescita.

Le dimensioni molto grandi possono essere invalidanti e causare un'esperienza psicologica difficile, quindi alcune famiglie hanno bisogno di un trattamento che limiti la crescita, in particolare le ragazze che si consultano più spesso e prima dei ragazzi.

La stima della prognosi dell'adulto da parte dell'endocrinologo pediatra, precedentemente basata sulle tabelle di Bayley e Pinneau, è stata sostituita da un software più moderno che integra le tabelle di Greulich e Pyle, Tanner Whitehouse 2 e 3, e tiene conto delle dimensioni dei genitori e dell'origine etnica. Questa lettura automatizzata della maturazione ossea consente di essere più precisi nella previsione delle dimensioni finali, un passaggio essenziale prima di qualsiasi discussione terapeutica.

Nella letteratura internazionale (principalmente Stati Uniti, Nord Europa e Australia) è relativamente consensuale considerare un trattamento di blocco della crescita per una prognosi ≥185 cm per le ragazze e ≥200 cm per i ragazzi. Per il nostro studio, utilizzeremo una prognosi ≥ 184 cm per le ragazze e ≥ 198 cm per i ragazzi, che corrisponde a una dimensione di +3 DS sulle curve di French aggiornate.

Attualmente in Francia, le possibilità terapeutiche per rallentare la crescita e quindi ridurre la taglia finale dell'adulto sono:

• O trattamenti medici: escludendo MA e causando molti effetti collaterali;
• O trattamenti chirurgici: eseguiti aneddoticamente in Francia e basati su pubblicazioni del Nord Europa.