Meget store størrelser hos unge: Tibial og Femoral EPI-fysiodese (GREPI)

Med "meget stor størrelse" mener vi en størrelse større end +3 SD (standardafvigelse) på de opdaterede franske referencekurver. De fleste af de meget store størrelser er konstitutionelle.

Det første trin i håndteringen af ​​børnelægen endokrinolog med meget stor kropshøjde er at indsamle de auxologiske parametre (familiehøjde, ikke kun forældrehøjde, fødselshøjde, vægt, højde, hovedomkreds, body mass index, højde, siddehøjde) og plotte de tilsvarende teenagers vækstkurver. Det kliniske stadium (interview, klinisk undersøgelse) vil forsøge at udelukke en anden diagnose end en meget stor konstitutionel størrelse: en nylig staturel acceleration relateret til en hormonel årsag med specifik medicinsk behandling (hyperthyroidisme eller hyper androgeni eller tidlig pubertet eller akromegali eller mere sjældent østrogenmangel ved mutation af CYP19A1-aromatasegenet eller ved mutation af ERα-receptoren) og vil søge et syndrom, hvor den meget store størrelse er et tegn blandt andre.

Blandt hovedsyndromerne er Klinefelters syndrom (prævalens 1 person/1.200 eller 1/600 drengefødsler), Marfans syndrom (ca. 1/6.000 fødsler, prævalens 1 til 5 personer/10.000), triple X syndrom (1 til 5 personer/10.000) .

Yderligere undersøgelser vil blive styret af diagnostiske hypoteser; den meget store forfatningsdiagnose forbliver en eliminationsdiagnose.

Den meget store konstitutionelle størrelse defineres som familie, det vil sige relateret til størrelsen af ​​mindst 1 af de 2 forældre eller nære familiemedlemmer til forældrene.

Målstørrelsen kan beregnes som en indikation:

• Målstørrelse =[farstørrelse (cm) + morstørrelse (cm) +13] /2 for drenge
• Målstørrelse =[farstørrelse (cm) + morstørrelse (cm) -13] /2 for piger Erfaringen viser dog, at målstørrelsen er et dårligt prognostisk værktøj i meget store konstitutionelle størrelser: væksten er altid over den.

Meget stor konstitutionel størrelse er fortsat den hyppigste diagnose blandt ætiologiske diagnoser af meget store størrelser.

Det terapeutiske spørgsmål følger det diagnostiske stadie. Kun meget store størrelser sekundært til en hormonel årsag kan drage fordel af specifik medicinsk behandling.

Uden for disse situationer vil en terapeutisk diskussion blive foreslået baseret på størrelsesprognosen vurderet af børnelægens endokrinolog. I tilfælde af en forudsagt meget stor størrelse, og hvis dette er til gene for den unge, kan børnelægen endokrinolog foreslå en væksthæmmende behandling.

Meget store størrelser kan være invaliderende og forårsage en vanskelig psykologisk oplevelse, så nogle familier har behov for væksthæmmende behandling, især piger, der konsulterer oftere og tidligere end drenge.

Børnelægens endokrinologs estimering af prognose for voksne, tidligere baseret på Bayley og Pinneaus tabeller, er blevet erstattet af mere moderne software, der integrerer Greulich og Pyles tabeller, Tanner Whitehouse 2 og 3, og tager hensyn til forældrestørrelser og etnisk oprindelse. Denne automatiserede læsning af knoglemodning gør det muligt at være mere præcis i at forudsige den endelige størrelse, et vigtigt skridt før enhver terapeutisk diskussion.

I den internationale litteratur (hovedsageligt USA, Nordeuropa og Australien) er det relativt konsensuelt at overveje en væksthæmmende behandling for en prognose ≥185 cm for piger og ≥ 200 cm for drenge. Til vores undersøgelse vil vi bruge en prognose ≥ 184 cm for piger og ≥ 198 cm for drenge, hvilket svarer til en størrelse på +3 SD på de opdaterede franske kurver.

I øjeblikket i Frankrig er de terapeutiske muligheder for at bremse væksten og dermed reducere den endelige voksenstørrelse:

• Enten medicinske behandlinger: eksklusive MA og forårsager mange bivirkninger;
• Eller kirurgiske behandlinger: udført anekdotisk i Frankrig og baseret på publikationer fra Nordeuropa.