Svært store størrelser hos ungdom: Tibial og femoral EPI-fysiodese (GREPI)

Med "svært stor størrelse" mener vi en størrelse større enn +3 SD (standardavvik) på de oppdaterte franske referansekurvene. De fleste av de veldig store størrelsene er konstitusjonelle.

Det første trinnet i behandlingen av barnelegen endokrinolog med svært stor kroppshøyde er å samle inn de auxologiske parameterne (familiehøyde, ikke bare foreldrehøyde, fødselshøyde, vekt, høyde, hodeomkrets, kroppsmasseindeks, høyde, sittehøyde) og plott de tilsvarende ungdomsvekstkurvene. Det kliniske stadiet (intervju, klinisk undersøkelse) vil forsøke å utelukke en annen diagnose enn en svært stor konstitusjonell størrelse: en nylig staturell akselerasjon relatert til en hormonell årsak med spesifikk medisinsk behandling (hypertyreose eller hyperandrogeni eller tidlig pubertet eller akromegali eller mer sjeldent østrogenmangel ved mutasjon av CYP19A1-aromatasegenet eller ved mutasjon av ERα-reseptoren) og vil søke et syndrom der den svært store størrelsen er et tegn blant andre.

Blant hovedsyndromene er Klinefelters syndrom (prevalens 1 person/1200 eller 1/600 guttefødsler), Marfans syndrom (ca. 1/6000 fødsler, prevalens 1 til 5 personer/10000), trippel X-syndrom (1 til 5 personer/10,000) .

Ytterligere undersøkelser vil bli styrt av diagnostiske hypoteser; den svært store konstitusjonelle diagnosen forblir en eliminasjonsdiagnose.

Den svært store konstitusjonelle størrelsen er definert som familie, dvs. knyttet til størrelsen på minst 1 av de 2 foreldrene eller nære familiemedlemmer til foreldrene.

Målstørrelsen kan beregnes som en indikasjon:

• Målstørrelse =[farstørrelse (cm) + morstørrelse (cm) +13] /2 for gutter
• Målstørrelse =[farstørrelse (cm) + morstørrelse (cm) -13] /2 for jenter Erfaring viser imidlertid at målstørrelsen er et dårlig prognostisk verktøy i svært store konstitusjonelle størrelser: veksten er alltid over den.

Svært stor konstitusjonell størrelse er fortsatt den hyppigste diagnosen blant etiologiske diagnoser av svært store størrelser.

Det terapeutiske spørsmålet følger det diagnostiske stadiet. Bare svært store størrelser sekundært til en hormonell årsak kan dra nytte av spesifikk medisinsk behandling.

Utenfor disse situasjonene vil en terapeutisk diskusjon bli foreslått basert på størrelsesprognosen beregnet av barnelegen endokrinolog. Ved forutsagt svært stor størrelse og dersom dette representerer en ulempe for ungdom, kan barnelegen endokrinolog foreslå en veksthemmende behandling.

Svært store størrelser kan være invalidiserende og forårsake en vanskelig psykologisk opplevelse, så noen familier har behov for vekstbegrensende behandling, spesielt jenter som konsulterer oftere og tidligere enn gutter.

Estimeringen av voksenprognose av barnelegen endokrinolog, tidligere basert på Bayley og Pinneaus tabeller, er erstattet av mer moderne programvare som integrerer Greulich og Pyles tabeller, Tanner Whitehouse 2 og 3, og tar hensyn til foreldrenes størrelser og etnisk opprinnelse. Denne automatiserte avlesningen av benmodning gjør det mulig å være mer nøyaktig i å forutsi endelig størrelse, et viktig skritt før enhver terapeutisk diskusjon.

I internasjonal litteratur (hovedsakelig USA, Nord-Europa og Australia) er det relativt konsensus å vurdere en vekstblokkerende behandling for en prognose ≥185 cm for jenter og ≥ 200 cm for gutter. For vår studie vil vi bruke en prognose ≥ 184 cm for jenter og ≥ 198 cm for gutter, som tilsvarer en størrelse på +3 SD på de oppdaterte franske kurvene.

For øyeblikket i Frankrike er de terapeutiske mulighetene for å bremse veksten og dermed redusere den endelige voksenstørrelsen:

• Enten medisinske behandlinger: unntatt MA og forårsaker mange bivirkninger;
• Eller kirurgiske behandlinger: utført anekdotisk i Frankrike og basert på publikasjoner fra Nord-Europa.