Sehr große Größen bei Jugendlichen: Tibia- und Femur-EPIphysiodese (GREPI)

Mit „sehr groß“ meinen wir eine Größe größer als +3 SD (Standardabweichung) auf den aktualisierten französischen Referenzkurven. Die meisten der sehr großen Größen sind konstitutionell.

Der erste Schritt in der Behandlung des kinderärztlichen Endokrinologen bei sehr großer Körpergröße besteht darin, die auxologischen Parameter (Familiengröße, nicht nur elterliche Größe, Geburtsgröße, Gewicht, Körpergröße, Kopfumfang, Body-Mass-Index, Körpergröße, Sitzhöhe) zu erheben und Zeichnen Sie die entsprechenden jugendlichen Wachstumskurven. Das klinische Stadium (Gespräch, klinische Untersuchung) wird versuchen, eine andere Diagnose als eine sehr große Konstitutionsgröße auszuschließen: eine kürzlich aufgetretene Wachstumsbeschleunigung aufgrund einer hormonellen Ursache mit spezifischer medizinischer Behandlung (Hyperthyreose oder Hyperandrogenie oder frühe Pubertät oder Akromegalie oder seltener). Östrogenmangel durch Mutation des CYP19A1-Aromatasegens oder durch Mutation des ERα-Rezeptors) und wird ein Syndrom suchen, bei dem unter anderem die sehr große Größe ein Zeichen ist.

Zu den wichtigsten Syndromen gehören das Klinefelter-Syndrom (Prävalenz 1 Person/1.200 oder 1/600 Jungengeburten), das Marfan-Syndrom (etwa 1/6.000 Geburten, Prävalenz 1 bis 5 Personen/10.000), das Triple-X-Syndrom (1 bis 5 Personen/10.000) .

Zusätzliche Untersuchungen werden von diagnostischen Hypothesen geleitet; die ganz große konstitutionsdiagnose bleibt eine ausscheidungsdiagnose.

Die sehr große konstitutionelle Größe wird als Familie definiert, d. h. bezogen auf die Größe von mindestens 1 der 2 Elternteile oder nahen Familienangehörigen der Eltern.

Als Anhaltspunkt kann die Zielgröße errechnet werden:

• Zielgröße = [Vatergröße (cm) + Muttergröße (cm) +13] /2 für Jungen
• Zielgröße = [Vatergröße (cm) + Muttergröße (cm) -13] /2 für Mädchen Die Erfahrung zeigt jedoch, dass die Zielgröße bei sehr großen Konstitutionsgrößen ein schlechtes Prognoseinstrument ist: Das Wachstum liegt immer darüber.

Sehr große konstitutionelle Größe bleibt die häufigste Diagnose unter den ätiologischen Diagnosen sehr großer Größen.

Der diagnostischen Phase folgt die therapeutische Fragestellung. Nur sehr große Größen aufgrund einer hormonellen Ursache können von einer spezifischen medizinischen Behandlung profitieren.

Außerhalb dieser Situationen wird ein therapeutisches Gespräch auf der Grundlage der vom Kinder-Endokrinologen geschätzten Größenprognose vorgeschlagen. Im Falle einer vorhergesagten sehr großen Größe und wenn dies eine Unannehmlichkeit für den Jugendlichen darstellt, kann der Kinder-Endokrinologe eine wachstumshemmende Behandlung vorschlagen.

Sehr große Größen können behindernd sein und eine schwierige psychologische Erfahrung verursachen, so dass einige Familien eine wachstumshemmende Behandlung benötigen, insbesondere Mädchen, die häufiger und früher als Jungen konsultiert werden.

Die Schätzung der Erwachsenenprognose durch den Kinder-Endokrinologen, die früher auf den Tabellen von Bayley und Pinneau basierte, wurde durch modernere Software ersetzt, die die Tabellen von Greulich und Pyle, Tanner Whitehouse 2 und 3, integriert und die Größe der Eltern und die ethnische Herkunft berücksichtigt. Diese automatische Ablesung der Knochenreifung ermöglicht eine genauere Vorhersage der endgültigen Größe, ein wesentlicher Schritt vor jeder therapeutischen Diskussion.

In der internationalen Literatur (hauptsächlich USA, Nordeuropa und Australien) ist es relativ einhellig, eine wachstumshemmende Behandlung bei einer Prognose von ≥ 185 cm bei Mädchen und ≥ 200 cm bei Jungen in Erwägung zu ziehen. Für unsere Studie verwenden wir eine Prognose ≥ 184 cm für Mädchen und ≥ 198 cm für Jungen, was einer Größe von +3 SD auf den aktualisierten französischen Kurven entspricht.

Derzeit gibt es in Frankreich folgende therapeutische Möglichkeiten, um das Wachstum zu verlangsamen und damit die Endgröße des Erwachsenen zu reduzieren:

• Entweder medizinische Behandlungen: MA ausgeschlossen und viele Nebenwirkungen verursachend;
• Oder chirurgische Behandlungen: Anekdotisch in Frankreich durchgeführt und auf der Grundlage von Veröffentlichungen aus Nordeuropa.