Bardzo duże rozmiary u nastolatków: epifizjodeza kości piszczelowej i udowej (GREPI)

Przez „bardzo duży rozmiar” rozumiemy rozmiar większy niż +3 SD (odchylenie standardowe) na zaktualizowanych francuskich krzywych referencyjnych. Większość bardzo dużych rozmiarów jest konstytucyjna.

Pierwszym krokiem w postępowaniu pediatry endokrynologa z bardzo dużym wzrostem ciała jest zebranie parametrów auksologicznych (wzrost w rodzinie, a nie tylko wzrost rodziców, wzrost urodzeniowy, waga, wzrost, obwód głowy, wskaźnik masy ciała, wzrost, wysokość w pozycji siedzącej) oraz wykreśl odpowiednie krzywe wzrostu nastolatków. Etap kliniczny (wywiad, badanie kliniczne) będzie próbował wykluczyć diagnozę inną niż bardzo duży rozmiar konstytucjonalny: niedawne przyspieszenie wzrostu związane z przyczyną hormonalną ze specyficznym leczeniem (nadczynność tarczycy lub hiperandrogenność lub wczesne dojrzewanie lub akromegalia lub rzadziej niedoboru estrogenu przez mutację genu aromatazy CYP19A1 lub mutację receptora ERα) i będzie poszukiwać zespołu, w którym między innymi bardzo duży rozmiar jest objawem.

Do głównych zespołów należą: zespół Klinefeltera (częstość 1 osoba/1200 lub 1/600 urodzeń chłopców), zespół Marfana (około 1/6000 urodzeń, częstość występowania 1 do 5 osób/10 000), zespół potrójnego X (1 do 5 osób/10 000) .

Dodatkowe badania będą kierowane hipotezami diagnostycznymi; bardzo obszerna diagnoza konstytucyjna pozostaje diagnozą eliminacji.

Bardzo duża liczebność konstytucyjna określana jest jako rodzina, tj. związana z wielkością co najmniej 1 z 2 rodziców lub bliskich członków rodziny rodziców.

Rozmiar docelowy można obliczyć jako wskazówkę:

• Rozmiar docelowy = [rozmiar ojca (cm) + rozmiar matki (cm) +13] /2 dla chłopców
• Rozmiar docelowy = [rozmiar ojca (cm) + rozmiar matki (cm) -13] /2 dla dziewcząt Doświadczenie pokazuje jednak, że rozmiar docelowy jest złym narzędziem prognostycznym w przypadku bardzo dużych rozmiarów konstytucjonalnych: wzrost jest zawsze powyżej niego.

Bardzo duży rozmiar konstytucyjny pozostaje najczęstszym rozpoznaniem wśród rozpoznań etiologicznych bardzo dużych rozmiarów.

Pytanie terapeutyczne następuje po etapie diagnostycznym. Tylko bardzo duże rozmiary wtórne do przyczyny hormonalnej mogą odnieść korzyść ze specjalnego leczenia.

Poza tymi sytuacjami zostanie zaproponowana dyskusja terapeutyczna na podstawie prognozy wielkości oszacowanej przez endokrynologa dziecięcego. W przypadku przewidywanych bardzo dużych rozmiarów i gdy stanowi to niedogodność dla nastolatka, endokrynolog dziecięcy może zaproponować leczenie blokujące wzrost.

Bardzo duże rozmiary mogą być niepełnosprawne i powodować trudne doświadczenia psychologiczne, dlatego niektóre rodziny wymagają leczenia ograniczającego wzrost, zwłaszcza dziewczęta, które konsultują się częściej i wcześniej niż chłopcy.

Szacowanie rokowania u dorosłych przez endokrynologa pediatrę, dawniej oparte na tablicach Bayleya i Pinneau, zostało zastąpione nowocześniejszym oprogramowaniem integrującym tabele Greulicha i Pyle'a, Tanner Whitehouse 2 i 3, uwzględniającym rozmiary rodziców i pochodzenie etniczne. Ten zautomatyzowany odczyt dojrzewania kości umożliwia dokładniejsze przewidywanie ostatecznego rozmiaru, co jest niezbędnym krokiem przed jakąkolwiek dyskusją terapeutyczną.

W piśmiennictwie międzynarodowym (głównie w Stanach Zjednoczonych, Europie Północnej i Australii) stosunkowo powszechnie przyjmuje się rozważanie leczenia blokującego wzrost w przypadku rokowania ≥185 cm u dziewcząt i ≥ 200 cm u chłopców. W naszym badaniu zastosujemy prognozę ≥ 184 cm dla dziewcząt i ≥ 198 cm dla chłopców, co odpowiada rozmiarowi +3 SD na zaktualizowanych krzywych francuskich.

Obecnie we Francji terapeutyczne możliwości spowolnienia wzrostu, a tym samym zmniejszenia ostatecznego rozmiaru dorosłego osobnika to:

• Albo zabiegi medyczne: wykluczające MA i powodujące wiele skutków ubocznych;
• Albo zabiegi chirurgiczne: wykonywane anegdotycznie we Francji i na podstawie publikacji z Europy Północnej.