Очень большие размеры у подростков: эпифизиодез большеберцовой и бедренной кости (GREPI)

Под «очень большим размером» мы подразумеваем размер более +3 SD (стандартное отклонение) на обновленных французских эталонных кривых. Большинство очень больших размеров являются конституционными.

Первым шагом в ведении педиатра-эндокринолога с очень большим ростом является сбор ауксологических параметров (рост семьи, а не только рост родителей, рост при рождении, вес, рост, окружность головы, индекс массы тела, рост, рост сидя) и построить соответствующие кривые роста подростков. На клиническом этапе (интервью, клиническое обследование) будет предпринята попытка исключить другой диагноз, кроме очень большого конституционального размера: недавнее ускорение роста, связанное с гормональной причиной, требующей специфического лечения (гипертиреоз или гиперандрогения, раннее половое созревание, акромегалия или, реже, дефицит эстрогена из-за мутации гена ароматазы CYP19A1 или мутации рецептора ERα) и будет искать синдром, при котором очень большой размер является признаком среди других.

Среди основных синдромов выделяют синдром Клайнфельтера (распространенность 1 человек на 1200 или 1/600 новорожденных мальчиков), синдром Марфана (около 1/6000 новорожденных, распространенность от 1 до 5 человек на 10000), тройной Х-синдром (1-5 человек на 10000). .

Дополнительные исследования будут основываться на диагностических гипотезах; очень большой конституциональный диагноз остается диагнозом исключения.

Очень большой конституциональный размер определяется как семейный, т.е. относящийся к размеру как минимум 1 из 2 родителей или близких родственников родителей.

Целевой размер может быть рассчитан как указание:

• Целевой размер = [размер отца (см) + размер матери (см) +13]/2 для мальчиков
• Целевой размер = [размер отца (см) + размер матери (см) -13] /2 для девочек. Однако опыт показывает, что целевой размер является плохим прогностическим инструментом при очень больших конституциональных размерах: рост всегда превышает его.

Среди этиологических диагнозов очень больших размеров наиболее частым остается очень большой конституциональный размер.

Терапевтический вопрос следует за диагностической стадией. Только очень большие размеры, вторичные по гормональной причине, могут получить пользу от специального лечения.

Вне этих ситуаций будет предложено терапевтическое обсуждение на основе прогноза размера, оцененного детским эндокринологом. В случае прогнозируемого очень большого размера и если это представляет неудобство для подростка, педиатр-эндокринолог может предложить лечение, блокирующее рост.

Очень большие размеры могут быть инвалидизирующими и вызывать тяжелое психологическое переживание, поэтому некоторые семьи нуждаются в лечении, ограничивающем рост, особенно девочки, консультирующиеся чаще и раньше, чем мальчики.

Оценка прогноза для взрослых педиатром-эндокринологом, ранее основанная на таблицах Бейли и Пинно, была заменена более современным программным обеспечением, интегрирующим таблицы Грейлиха и Пайла, таблицы Таннера Уайтхауса 2 и 3, а также учитывающим размеры родителей и этническое происхождение. Это автоматическое считывание созревания кости позволяет более точно прогнозировать окончательный размер, что является важным шагом перед любым терапевтическим обсуждением.

В международной литературе (в основном из США, Северной Европы и Австралии) относительно единодушно рассматривается лечение, блокирующее рост, при прогнозе ≥185 см для девочек и ≥ 200 см для мальчиков. Для нашего исследования мы будем использовать прогноз ≥ 184 см для девочек и ≥ 198 см для мальчиков, что соответствует размеру +3 SD на обновленных кривых Френча.

В настоящее время во Франции терапевтические возможности для замедления роста и, таким образом, уменьшения конечного размера взрослого человека:

• Либо медикаментозное лечение: исключающее МА и вызывающее множество побочных эффектов;
• Или хирургическое лечение: анекдотично проведенное во Франции и основанное на публикациях из Северной Европы.