Risikovurdering i første trimester basert på ultralyd og cellefritt DNA vs kombinert screening
Risikovurdering i første trimester basert på ultralyd og cellefritt DNA vs kombinert screening: kvinners erfaring
Det er en pågående debatt om hvordan cellefritt DNA (cfDNA) screening best kan inkorporeres i gjeldende prenatale screeningsalgoritmer for kromosomavvik.
Testytelse av cfDNA har vist seg å være bedre enn kombinert screening i første trimester (FTCS). Kostnaden for cfDNA-testingen anses imidlertid for høy til å ta i bruk som førstelinjescreening. Videre inkluderer FTCS en detaljert ultralydundersøkelse av fosteret med måling av nakkegjennomskinnelighet (NT) som muliggjør tidlig oppdagelse av fosteravvik.
En tilnærming der hver kvinne tilbys en tidlig anatomisk skanning sammen med cfDNA kan også være et rimelig alternativ. Nylig sammenlignet en randomisert kontrollert studie, inkludert 1518 kvinner med singleton-graviditet som gjennomgikk screening i første trimester, screeningsytelsen til FTCS med en tilnærming som bruker kombinasjonen av en detaljert ultralydundersøkelse og cfDNA-analyse. Forsøket viste at risikovurdering i første trimester for trisomi 21 som inkluderer en detaljert ultralydundersøkelse langs cfDNA var assosiert med en signifikant reduksjon i falsk-positive rate sammenlignet med FTCS. Denne tilnærmingen eliminerer behovet for mors serumfritt beta-humant koriongonadotropin og graviditetsassosiert plasmaprotein-A ved screening for føtal aneuploidi.
Til tross for robuste bevis på den svært høye deteksjonsraten av cfDNA ved påvisning av trisomi 21, mangler litteratur om data vedrørende kvinners opplevelse og emosjonelle velvære og tilfredshet etter testresultater av kvinner tilbudt cfDNA sammenlignet med de som tilbys FTCS.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Napoli, Italia, 80129
- Gabriele Saccone
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Gravide kvinner med singleton svangerskap
- ≤12 6/7 uker med svangerskap
- Normal ultralydundersøkelse ved randomiseringstidspunktet
- >18 <45 år
- Krone-rump-lengde (CRL) <84 mm ved randomiseringstidspunktet
Ekskluderingskriterier:
- Flere svangerskap, inkludert forsvinnende tvillinger
- >12 6/7 uker med svangerskap
- Svangerskap utenfor livmoren
- Unormal ultralydundersøkelse ved første prenatal besøk
- Kvinner som er bevisstløse, alvorlig syke, psykisk utviklingshemmede eller under 18 år.
- Kvinner som allerede har planlagt invasiv prenatal testing, f.eks. for en historie med tidligere barn eller graviditet med kromosomale eller genetiske abnormiteter
- CRL >84 mm ved randomiseringstidspunktet
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: NIPT
Kvinner randomisert i intervensjonsgruppen vil bli tilbudt cfDNA-screening, sammen med en tidlig detaljert anatomiskanning, inkludert nakkemåling, ved 11-13 ukers svangerskap.
cfDNA-analyse vil inkludere en samtidig mikroarray-basert analyse av ikke-polymorfe (kromosomer 13, 18, 21, X og Y) og polymorfe loci for å estimere kromosomandel og fosterfraksjon.
NIPT vil bli utført ved randomiseringstidspunktet eller etter hvis svangerskapsalder ved randomisering < 9 6/7 svangerskapsuker.
|
Kvinner randomisert i intervensjonsgruppen vil bli tilbudt cfDNA-screening, sammen med en tidlig detaljert anatomiskanning, inkludert nakkemåling, ved 11-13 ukers svangerskap. cfDNA-analyse vil inkludere en samtidig mikroarray-basert analyse av ikke-polymorfe (kromosomer 13, 18, 21, X og Y) og polymorfe loci for å estimere kromosomandel og fosterfraksjon. NIPT vil bli utført ved randomiseringstidspunktet eller etter hvis svangerskapsalder ved randomisering < 9 6/7 svangerskapsuker. Kvinner i begge grupper vil bli gitt muntlig veiledning av fødselsleger og vil bli veiledet om testprosedyrer, rapporteringstid, testsensitivitet og spesifisitet, og nødvendigheten av å bekrefte unormale screeningsresultater med invasiv testing. |
|
Annen: Kombinert screening
Kontrollgruppen inkluderer standarden for omsorg.
På vår avdeling utføres risikovurdering i første trimester rutinemessig ved 11-13 svangerskapsuker av FTCS i henhold til standard omsorg.
FTCS inkluderer krone-rump-lengde, NT-målinger og en detaljert ultralydundersøkelse basert på ISUOG-retningslinjer.
Alle operatører som utfører denne undersøkelsen er sertifisert av UK Fetal Medicine Foundation (FMF).
En spesifikk risiko for aneuploidi er ikke beregnet hvis NT-måling er >3,5 mm eller hvis fosteranomali er identifisert.
Disse tilfellene anses å ha en svært høy risiko for kromosomavvik og tilbys invasiv testing.
|
Kontrollgruppen inkluderer standarden for omsorg.
På vår avdeling utføres risikovurdering i første trimester rutinemessig ved 11-13 svangerskapsuker av FTCS i henhold til standard omsorg.
FTCS inkluderer krone-rump-lengde, NT-målinger og en detaljert ultralydundersøkelse basert på ISUOG-retningslinjer.
Alle operatører som utfører denne undersøkelsen er sertifisert av UK Fetal Medicine Foundation (FMF).
En spesifikk risiko for aneuploidi er ikke beregnet hvis NT-måling er >3,5 mm eller hvis fosteranomali er identifisert.
Disse tilfellene anses å ha en svært høy risiko for kromosomavvik og tilbys invasiv testing.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
beroligelse
Tidsramme: på tidspunktet for screeningtesten
|
kvinner vil bli spurt om tre spørsmål, med opptil 35 poeng for hvert spørsmål.
1) er du trygg på testen?
2) er du sikker på at testen er riktig?
3) test gi meg en viss trygghet om syndromet til barnet mitt
|
på tidspunktet for screeningtesten
|
|
Angst
Tidsramme: på tidspunktet for screeningtesten
|
angsttest vurdert av State-Trait Anxiety Inventory (STAI)
|
på tidspunktet for screeningtesten
|
|
Tilfredsstillelse av gravide kvinner
Tidsramme: 11-13 uker med svangerskap
|
kvinner vil bli spurt om de i ettertid er fornøyde med den tildelte screeningtesten som spørreskjema om tilfredshet etter testen:
|
11-13 uker med svangerskap
|
|
Falsk positiv rate
Tidsramme: 1 uke etter test
|
Falsk positiv rate for enhver trosomi og for trisomi 21
|
1 uke etter test
|
|
Angst
Tidsramme: på tidspunktet for screeningtesten
|
angsttest vurdert av The Pregnancy-Related Anxiety Questionnaire (PRAQ-R)
|
på tidspunktet for screeningtesten
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 209/19
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .