Avaliação de risco do primeiro trimestre com base em ultrassom e DNA livre de células versus triagem combinada

Há um debate contínuo sobre como a triagem de DNA livre de células (cfDNA) pode ser melhor incorporada aos algoritmos de triagem pré-natal atuais para anormalidades cromossômicas.

O desempenho do teste de cfDNA demonstrou ser melhor do que a triagem combinada do primeiro trimestre (FTCS). No entanto, o custo do teste de cfDNA é considerado muito alto para ser adotado como triagem de primeira linha. Além disso, o FTCS inclui um exame ultrassonográfico detalhado do feto com medição da translucência nucal (TN) que permite a detecção precoce de anormalidades fetais.

Uma abordagem na qual todas as mulheres recebem uma varredura anatômica precoce junto com cfDNA também pode ser uma opção razoável. Recentemente, um estudo controlado randomizado, incluindo 1.518 mulheres com gravidez única submetidas à triagem no primeiro trimestre, comparou o desempenho da triagem de FTCS com uma abordagem que usa a combinação de um exame de ultrassom detalhado e análise de cfDNA. O estudo mostrou que a avaliação de risco no primeiro trimestre para trissomia 21, que inclui um exame de ultrassom detalhado ao longo do cfDNA, foi associada a uma redução significativa na taxa de falsos positivos em comparação com o FTCS. Esta abordagem evita a necessidade de beta-gonadotrofina coriônica humana livre de soro materno e proteína-A plasmática associada à gravidez na triagem de aneuploidia fetal.

Apesar de evidências robustas sobre a taxa de detecção muito alta de cfDNA na detecção de trissomia 21, a literatura carece de dados sobre a experiência e o bem-estar emocional e a satisfação das mulheres após os resultados dos testes de mulheres que receberam cfDNA em comparação com aquelas oferecidas FTCS.