Valutazione del rischio del primo trimestre basata su ultrasuoni e DNA privo di cellule vs screening combinato

È in corso un dibattito su come lo screening del DNA libero da cellule (cfDNA) possa essere incorporato al meglio negli attuali algoritmi di screening prenatale per le anomalie cromosomiche.

Le prestazioni del test del cfDNA hanno dimostrato di essere migliori rispetto allo screening combinato del primo trimestre (FTCS). Tuttavia, il costo del test cfDNA è considerato troppo elevato per essere adottato come screening di prima linea. Inoltre, FTCS include un esame ecografico dettagliato del feto con misurazione della traslucenza nucale (NT) che consente la diagnosi precoce delle anomalie fetali.

Un approccio in cui a ogni donna viene offerta una scansione anatomica precoce insieme al cfDNA può anche essere un'opzione ragionevole. Recentemente uno studio controllato randomizzato, che includeva 1.518 donne con gravidanza singola sottoposte a screening nel primo trimestre, ha confrontato le prestazioni di screening di FTCS con un approccio che utilizza la combinazione di un esame ecografico dettagliato e analisi del cfDNA. Lo studio ha dimostrato che la valutazione del rischio di trisomia 21 nel primo trimestre, che include un esame ecografico dettagliato lungo il cfDNA, era associata a una significativa riduzione del tasso di falsi positivi rispetto alla FTCS. Questo approccio evita la necessità di gonadotropina corionica beta-umana libera dal siero materno e proteina-A plasmatica associata alla gravidanza nello screening per l'aneuploidia fetale.

Nonostante una solida evidenza sull'altissimo tasso di rilevamento del cfDNA nel rilevamento della trisomia 21, mancano in letteratura dati riguardanti l'esperienza delle donne, il benessere emotivo e la soddisfazione dopo i risultati dei test delle donne a cui è stato offerto cfDNA rispetto a quelle a cui è stato offerto FTCS.