Оценка риска первого триместра на основе УЗИ и бесклеточной ДНК в сравнении с комбинированным скринингом

Продолжаются споры о том, как лучше всего включить скрининг бесклеточной ДНК (вкДНК) в существующие алгоритмы пренатального скрининга хромосомных аномалий.

Было показано, что эффективность теста cfDNA лучше, чем комбинированный скрининг первого триместра (FTCS). Однако стоимость тестирования cfDNA считается слишком высокой, чтобы ее можно было использовать в качестве скрининга первой линии. Кроме того, FTCS включает в себя детальное ультразвуковое исследование плода с измерением воротникового пространства (NT), что позволяет на раннем этапе выявить аномалии развития плода.

Подход, при котором каждой женщине предлагается раннее сканирование анатомии вместе с вкДНК, также может быть разумным вариантом. Недавно рандомизированное контролируемое исследование, включающее 1518 женщин с одноплодной беременностью, прошедших скрининг в первом триместре, сравнило эффективность скрининга FTCS с подходом, использующим комбинацию детального ультразвукового исследования и анализа вкДНК. Исследование показало, что оценка риска трисомии 21 в первом триместре, включающая подробное ультразвуковое исследование вдоль вкДНК, была связана со значительным снижением частоты ложноположительных результатов по сравнению с FTCS. Этот подход устраняет необходимость в материнском бессывороточном бета-человеческом хорионическом гонадотропине ​​и связанном с беременностью плазменном протеине-А при скрининге анеуплоидии плода.

Несмотря на убедительные доказательства очень высокого уровня обнаружения вкДНК при обнаружении трисомии 21, в литературе отсутствуют данные, касающиеся опыта женщин, их эмоционального благополучия и удовлетворенности результатами тестов женщин, которым была предложена вкДНК, по сравнению с женщинами, которым предложили FTCS.