Risikobewertung für das erste Trimester basierend auf Ultraschall und zellfreier DNA vs. kombiniertem Screening
Risikobewertung für das erste Trimester basierend auf Ultraschall und zellfreier DNA im Vergleich zu kombiniertem Screening: Erfahrung von Frauen
Es gibt eine anhaltende Debatte darüber, wie das Screening auf zellfreie DNA (cfDNA) am besten in aktuelle pränatale Screening-Algorithmen für Chromosomenanomalien integriert werden kann.
Es hat sich gezeigt, dass die Testleistung von cfDNA besser ist als das kombinierte Ersttrimester-Screening (FTCS). Die Kosten des cfDNA-Tests gelten jedoch als zu hoch, um als First-Line-Screening eingesetzt zu werden. Darüber hinaus umfasst FTCS eine detaillierte Ultraschalluntersuchung des Fötus mit Messung der Nackentransparenz (NT), die eine frühzeitige Erkennung fetaler Anomalien ermöglicht.
Ein Ansatz, bei dem jeder Frau ein früher Anatomiescan zusammen mit cfDNA angeboten wird, kann ebenfalls eine vernünftige Option sein. Kürzlich verglich eine randomisierte kontrollierte Studie mit 1.518 Frauen mit Einlingsschwangerschaft, die sich einem Ersttrimester-Screening unterzogen, die Screening-Leistung von FTCS mit einem Ansatz, der die Kombination einer detaillierten Ultraschalluntersuchung und einer cfDNA-Analyse verwendet. Die Studie zeigte, dass die Ersttrimester-Risikobewertung für Trisomie 21, die eine detaillierte Ultraschalluntersuchung entlang der cfDNA umfasst, mit einer signifikanten Verringerung der falsch-positiven Rate im Vergleich zu FTCS verbunden war. Dieser Ansatz vermeidet die Notwendigkeit von mütterlichem Serum-freiem Beta-Human-Choriongonadotropin und Schwangerschafts-assoziiertem Plasmaprotein-A beim Screening auf fötale Aneuploidie.
Trotz belastbarer Beweise für die sehr hohe Erkennungsrate von cfDNA bei der Erkennung von Trisomie 21 fehlt es an Literatur zu Daten bezüglich der Erfahrung und des emotionalen Wohlbefindens und der Zufriedenheit von Frauen nach Testergebnissen von Frauen, denen cfDNA angeboten wurde, im Vergleich zu denen, denen FTCS angeboten wurde.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Napoli, Italien, 80129
- Gabriele Saccone
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Schwangere mit Einlingsschwangerschaften
- ≤12 6/7 Schwangerschaftswochen
- Normale Ultraschalluntersuchung zum Zeitpunkt der Randomisierung
- >18 <45 Jahre
- Scheitel-Steiß-Länge (CRL) < 84 mm zum Zeitpunkt der Randomisierung
Ausschlusskriterien:
- Mehrlingsschwangerschaften, einschließlich verschwindender Zwillinge
- >12 6/7 Schwangerschaftswochen
- Eileiterschwangerschaft
- Auffällige Ultraschalluntersuchung zum Zeitpunkt des ersten pränatalen Besuchs
- Frauen, die bewusstlos, schwer krank, geistig behindert oder unter 18 Jahre alt sind.
- Frauen, die bereits eine invasive pränatale Untersuchung geplant haben, z. für eine Vorgeschichte eines früheren Kindes oder einer Schwangerschaft mit chromosomalen oder genetischen Anomalien
- CRL > 84 mm zum Zeitpunkt der Randomisierung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: NIPT
Frauen, die in die Interventionsgruppe randomisiert wurden, wird ein cfDNA-Screening angeboten, zusammen mit einem frühen detaillierten Anatomie-Scan, einschließlich Nackenmessung, in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche.
Die cfDNA-Analyse umfasst einen simultanen Microarray-basierten Assay von nicht-polymorphen (Chromosomen 13, 18, 21, X und Y) und polymorphen Loci, um den Chromosomenanteil und die fötale Fraktion abzuschätzen.
NIPT wird zum Zeitpunkt der Randomisierung oder danach durchgeführt, wenn das Gestationsalter bei Randomisierung < 9 6/7 Schwangerschaftswochen ist.
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Frauen, die in die Interventionsgruppe randomisiert wurden, wird ein cfDNA-Screening angeboten, zusammen mit einem frühen detaillierten Anatomie-Scan, einschließlich Nackenmessung, in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche. Die cfDNA-Analyse umfasst einen simultanen Microarray-basierten Assay von nicht-polymorphen (Chromosomen 13, 18, 21, X und Y) und polymorphen Loci, um den Chromosomenanteil und die fötale Fraktion abzuschätzen. NIPT wird zum Zeitpunkt der Randomisierung oder danach durchgeführt, wenn das Gestationsalter bei Randomisierung < 9 6/7 Schwangerschaftswochen ist. Frauen in beiden Gruppen erhalten mündliche Beratung durch Geburtshelfer und werden über Testverfahren, Meldezeit, Testsensitivität und -spezifität und die Notwendigkeit, abnormale Screening-Ergebnisse mit invasiven Tests zu bestätigen, beraten. |
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Sonstiges: Kombiniertes Screening
Die Kontrollgruppe umfasst den Behandlungsstandard.
In unserer Abteilung wird die Ersttrimester-Risikobewertung routinemäßig in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durch FTCS gemäß Behandlungsstandard durchgeführt.
FTCS umfasst Scheitel-Steiß-Länge, NT-Messungen und eine detaillierte Ultraschalluntersuchung gemäß den ISUOG-Richtlinien.
Alle Bediener, die diese Untersuchung durchführen, sind von der UK Fetal Medicine Foundation (FMF) zertifiziert.
Ein spezifisches Risiko für Aneuploidie wird nicht berechnet, wenn die NT-Messung > 3,5 mm beträgt oder wenn eine fetale Anomalie festgestellt wird.
Diese Fälle gelten als besonders gefährdet für Chromosomenanomalien und es werden invasive Tests angeboten.
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Die Kontrollgruppe umfasst den Behandlungsstandard.
In unserer Abteilung wird die Ersttrimester-Risikobewertung routinemäßig in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durch FTCS gemäß Behandlungsstandard durchgeführt.
FTCS umfasst Scheitel-Steiß-Länge, NT-Messungen und eine detaillierte Ultraschalluntersuchung gemäß den ISUOG-Richtlinien.
Alle Bediener, die diese Untersuchung durchführen, sind von der UK Fetal Medicine Foundation (FMF) zertifiziert.
Ein spezifisches Risiko für Aneuploidie wird nicht berechnet, wenn die NT-Messung > 3,5 mm beträgt oder wenn eine fetale Anomalie festgestellt wird.
Diese Fälle gelten als besonders gefährdet für Chromosomenanomalien und es werden invasive Tests angeboten.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Beruhigung
Zeitfenster: zum Zeitpunkt des Screening-Tests
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Frauen werden zu drei Fragen mit bis zu 35 Punkten für jede Frage befragt.
1) Sind Sie durch den Test beruhigt?
2) Sind Sie sicher, dass der Test richtig ist?
3) Test gibt mir eine gewisse Sicherheit über das Syndrom meines Kindes
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zum Zeitpunkt des Screening-Tests
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Angst
Zeitfenster: zum Zeitpunkt des Screening-Tests
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Angsttest bewertet durch State-Trait Anxiety Inventory (STAI)
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zum Zeitpunkt des Screening-Tests
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Zufriedenheit der Schwangeren
Zeitfenster: 11-13 Schwangerschaftswochen
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Frauen werden im Nachhinein gefragt, ob sie mit dem zugewiesenen Screening-Test zufrieden sind, als Post-Test-Zufriedenheitsfragebogen:
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11-13 Schwangerschaftswochen
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Falsch-Positiv-Rate
Zeitfenster: 1 Woche nach Prüfung
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Falsch-positiv-Rate für jede Trosomie und für Trisomie 21
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1 Woche nach Prüfung
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Angst
Zeitfenster: zum Zeitpunkt des Screening-Tests
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Angsttest bewertet durch den Pregnancy-Related Anxiety Questionnaire (PRAQ-R)
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zum Zeitpunkt des Screening-Tests
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 209/19
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Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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