Évaluation des risques du premier trimestre basée sur l'échographie et l'ADN acellulaire par rapport au dépistage combiné
Évaluation des risques du premier trimestre basée sur l'échographie et l'ADN acellulaire par rapport au dépistage combiné : l'expérience des femmes
Il y a un débat en cours sur la meilleure façon d'intégrer le dépistage de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans les algorithmes actuels de dépistage prénatal des anomalies chromosomiques.
Il a été démontré que les performances du test de cfDNA sont meilleures que le dépistage combiné du premier trimestre (FTCS). Cependant, le coût du test cfDNA est considéré comme trop élevé pour être adopté comme dépistage de première intention. De plus, le FTCS comprend un examen échographique détaillé du fœtus avec mesure de la clarté nucale (NT) qui permet une détection précoce des anomalies fœtales.
Une approche dans laquelle chaque femme se voit proposer une analyse anatomique précoce avec cfDNA peut également être une option raisonnable. Récemment, un essai contrôlé randomisé, incluant 1 518 femmes avec une grossesse unique subissant un dépistage au premier trimestre, a comparé les performances de dépistage du FTCS avec une approche qui utilise la combinaison d'un examen échographique détaillé et d'une analyse cfDNA. L'essai a montré que l'évaluation du risque de trisomie 21 au premier trimestre qui comprend un examen échographique détaillé le long du cfDNA était associée à une réduction significative du taux de faux positifs par rapport au FTCS. Cette approche évite le besoin de gonadotrophine chorionique bêta-humaine libre de sérum maternel et de protéine A plasmatique associée à la grossesse dans le dépistage de l'aneuploïdie fœtale.
Malgré des preuves solides sur le taux de détection très élevé du cfDNA dans la détection de la trisomie 21, la littérature manque de données concernant l'expérience, le bien-être émotionnel et la satisfaction des femmes après les résultats des tests des femmes auxquelles le cfDNA a été proposé par rapport à celles auxquelles le FTCS a été proposé.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Napoli, Italie, 80129
- Gabriele Saccone
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Les femmes enceintes avec des grossesses uniques
- ≤12 6/7 semaines de gestation
- Examen échographique normal au moment de la randomisation
- >18 <45 ans
- Longueur couronne-croupe (CRL) < 84 mm au moment de la randomisation
Critère d'exclusion:
- Gestations multiples, y compris des jumeaux en voie de disparition
- >12 6/7 semaines de gestation
- Grossesse extra-utérine
- Examen échographique anormal lors de la première visite prénatale
- Femmes inconscientes, gravement malades, handicapées mentales ou âgées de moins de 18 ans.
- Les femmes qui ont déjà prévu un test prénatal invasif, par ex. pour des antécédents d'enfant ou de grossesse avec des anomalies chromosomiques ou génétiques
- CRL> 84 mm au moment de la randomisation
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: DPNI
Les femmes randomisées dans le groupe d'intervention se verront proposer un dépistage cfDNA, ainsi qu'une analyse anatomique détaillée précoce, y compris la mesure nucale, à 11-13 semaines de gestation.
L'analyse de l'ADNc comprendra un test simultané basé sur un microréseau de locus non polymorphes (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) et polymorphes pour estimer la proportion de chromosomes et la fraction fœtale.
Le NIPT sera effectué au moment de la randomisation ou après si l'âge gestationnel à la randomisation < 9 6/7 semaines de gestation.
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Les femmes randomisées dans le groupe d'intervention se verront proposer un dépistage cfDNA, ainsi qu'une analyse anatomique détaillée précoce, y compris la mesure nucale, à 11-13 semaines de gestation. L'analyse de l'ADNc comprendra un test simultané basé sur un microréseau de locus non polymorphes (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) et polymorphes pour estimer la proportion de chromosomes et la fraction fœtale. Le NIPT sera effectué au moment de la randomisation ou après si l'âge gestationnel à la randomisation < 9 6/7 semaines de gestation. Les femmes des deux groupes recevront des conseils oraux de la part d'obstétriciens et seront informées des procédures de test, du délai de notification, de la sensibilité et de la spécificité des tests et de la nécessité de confirmer les résultats de dépistage anormaux par des tests invasifs. |
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Autre: Dépistage combiné
Le groupe de contrôle comprend la norme de soins.
Dans notre service, l'évaluation des risques du premier trimestre est effectuée systématiquement à 11-13 semaines de gestation par FTCS selon la norme de soins.
Le FTCS comprend la longueur couronne-croupe, les mesures NT et un examen échographique détaillé basé sur les directives de l'ISUOG.
Tous les opérateurs qui effectuent cet examen sont certifiés par la UK Fetal Medicine Foundation (FMF).
Un risque spécifique d'aneuploïdie n'est pas calculé si la mesure de NT est > 3,5 mm ou si une anomalie fœtale est identifiée.
Ces cas sont considérés comme présentant un risque très élevé d'anomalies chromosomiques et se voient proposer des tests invasifs.
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Le groupe de contrôle comprend la norme de soins.
Dans notre service, l'évaluation des risques du premier trimestre est effectuée systématiquement à 11-13 semaines de gestation par FTCS selon la norme de soins.
Le FTCS comprend la longueur couronne-croupe, les mesures NT et un examen échographique détaillé basé sur les directives de l'ISUOG.
Tous les opérateurs qui effectuent cet examen sont certifiés par la UK Fetal Medicine Foundation (FMF).
Un risque spécifique d'aneuploïdie n'est pas calculé si la mesure de NT est > 3,5 mm ou si une anomalie fœtale est identifiée.
Ces cas sont considérés comme présentant un risque très élevé d'anomalies chromosomiques et se voient proposer des tests invasifs.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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réconfort
Délai: au moment du test de dépistage
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les femmes seront interrogées sur trois questions, avec jusqu'à 35 points pour chaque question.
1) êtes-vous rassuré sur le test ?
2) Es-tu sûr que le test est correct ?
3) le test me rassure sur le syndrome de mon enfant
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au moment du test de dépistage
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Anxiété
Délai: au moment du test de dépistage
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test d'anxiété évalué par State-Trait Anxiety Inventory (STAI)
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au moment du test de dépistage
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Satisfaction des femmes enceintes
Délai: 11-13 semaines de gestation
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il sera demandé aux femmes rétrospectivement si elles sont satisfaites du test de dépistage attribué sous forme de questionnaire de satisfaction post-test :
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11-13 semaines de gestation
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Taux de faux positifs
Délai: 1 semaine après essai
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Taux de faux positifs pour toute trosomie et pour la trisomie 21
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1 semaine après essai
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Anxiété
Délai: au moment du test de dépistage
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test d'anxiété évalué par le questionnaire sur l'anxiété liée à la grossesse (PRAQ-R)
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au moment du test de dépistage
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 209/19
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