Evaluación de riesgos del primer trimestre basada en ultrasonido y ADN libre de células frente a detección combinada

Existe un debate en curso sobre cómo se puede incorporar mejor la detección de ADN libre de células (cfDNA) en los algoritmos de detección prenatales actuales para anomalías cromosómicas.

Se ha demostrado que el rendimiento de la prueba de cfDNA es mejor que la detección combinada del primer trimestre (FTCS). Sin embargo, el costo de la prueba de cfDNA se considera demasiado alto para adoptarlo como detección de primera línea. Además, FTCS incluye un examen de ultrasonido detallado del feto con medición de translucencia nucal (NT) que permite la detección temprana de anomalías fetales.

Un enfoque en el que a todas las mujeres se les ofrece una exploración anatómica temprana junto con cfDNA también puede ser una opción razonable. Recientemente, un ensayo controlado aleatorizado, que incluyó a 1518 mujeres con embarazo único que se sometieron a una prueba de detección del primer trimestre, comparó el rendimiento de la detección de FTCS con un enfoque que utiliza la combinación de un examen de ultrasonido detallado y un análisis de cfDNA. El ensayo mostró que la evaluación del riesgo de trisomía 21 en el primer trimestre que incluye un examen de ultrasonido detallado a lo largo de cfDNA se asoció con una reducción significativa en la tasa de falsos positivos en comparación con FTCS. Este enfoque evita la necesidad de gonadotropina coriónica humana beta libre en suero materno y proteína plasmática A asociada al embarazo en la detección de aneuploidía fetal.

A pesar de la evidencia sólida sobre la tasa de detección muy alta de cfDNA en la detección de la trisomía 21, falta literatura sobre la experiencia de las mujeres y el bienestar emocional y la satisfacción después de los resultados de las pruebas de las mujeres a las que se les ofreció cfDNA en comparación con las que se les ofreció FTCS.