Ocena ryzyka pierwszego trymestru na podstawie ultrasonografii i DNA wolnego od komórek w porównaniu z połączonym badaniem przesiewowym
Ocena ryzyka pierwszego trymestru na podstawie ultradźwięków i DNA bez komórek w porównaniu z połączonym badaniem przesiewowym: doświadczenia kobiet
Toczy się debata na temat tego, w jaki sposób badanie przesiewowe DNA bez komórek (cfDNA) można najlepiej włączyć do obecnych algorytmów prenatalnych badań przesiewowych pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych.
Wykazano, że skuteczność testu cfDNA jest lepsza niż połączonych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży (FTCS). Jednak koszt badania cfDNA jest uważany za zbyt wysoki, aby można go było zastosować jako badanie przesiewowe pierwszego rzutu. Ponadto FTCS obejmuje szczegółowe badanie ultrasonograficzne płodu z pomiarem przezierności karku (NT), co pozwala na wczesne wykrycie nieprawidłowości płodu.
Podejście, w którym każdej kobiecie proponuje się wczesne badanie anatomiczne wraz z cfDNA, może być również rozsądną opcją. Niedawno w randomizowanym badaniu kontrolowanym, w którym uczestniczyło 1518 kobiet z ciążą pojedynczą, poddawanych badaniom przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży, porównano skuteczność przesiewową FTCS z podejściem, które wykorzystuje połączenie szczegółowego badania ultrasonograficznego i analizy cfDNA. Badanie wykazało, że ocena ryzyka trisomii 21 w pierwszym trymestrze ciąży, która obejmuje szczegółowe badanie ultrasonograficzne wraz z cfDNA, wiązała się ze znacznym zmniejszeniem odsetka wyników fałszywie dodatnich w porównaniu z FTCS. Takie podejście eliminuje potrzebę stosowania beta-ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej wolnej od surowicy matki i białka osocza A związanego z ciążą w badaniach przesiewowych pod kątem aneuploidii płodu.
Pomimo mocnych dowodów na bardzo wysoki wskaźnik wykrywalności cfDNA w wykrywaniu trisomii 21, brakuje w literaturze danych dotyczących doświadczenia kobiet, samopoczucia emocjonalnego i satysfakcji po wynikach testów kobiet, którym zaoferowano cfDNA w porównaniu z tymi, którym zaoferowano FTCS.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Napoli, Włochy, 80129
- Gabriele Saccone
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kobiety w ciąży z ciążą pojedynczą
- ≤12 6/7 tydzień ciąży
- Normalne badanie ultrasonograficzne w czasie randomizacji
- >18 <45 lat
- Długość korony-zadu (CRL) <84 mm w momencie randomizacji
Kryteria wyłączenia:
- Ciąże mnogie, w tym znikające bliźnięta
- > 12 6/7 tygodnia ciąży
- Ciąża pozamaciczna
- Nieprawidłowe badanie USG podczas pierwszej wizyty prenatalnej
- Kobiety nieprzytomne, ciężko chore, upośledzone umysłowo lub w wieku poniżej 18 lat.
- Kobietom, które planowały już inwazyjne badania prenatalne, m.in. w przypadku wcześniejszego dziecka lub ciąży z nieprawidłowościami chromosomalnymi lub genetycznymi
- CRL >84 mm w momencie randomizacji
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: NIPT
Kobietom losowo przydzielonym do grupy interwencyjnej zostanie zaproponowane badanie przesiewowe cfDNA wraz z wczesnym szczegółowym skanem anatomii, w tym pomiarem karku, w 11-13 tygodniu ciąży.
Analiza cfDNA będzie obejmowała równoczesny test oparty na mikromacierzy loci niepolimorficznych (chromosomy 13, 18, 21, X i Y) i polimorficznych w celu oszacowania proporcji chromosomów i frakcji płodowej.
NIPT zostanie przeprowadzony w czasie randomizacji lub po, jeśli wiek ciążowy w momencie randomizacji < 9 6/7 tygodnia ciąży.
|
Kobietom losowo przydzielonym do grupy interwencyjnej zostanie zaproponowane badanie przesiewowe cfDNA wraz z wczesnym szczegółowym skanem anatomii, w tym pomiarem karku, w 11-13 tygodniu ciąży. Analiza cfDNA będzie obejmowała równoczesny test oparty na mikromacierzy loci niepolimorficznych (chromosomy 13, 18, 21, X i Y) i polimorficznych w celu oszacowania proporcji chromosomów i frakcji płodowej. NIPT zostanie przeprowadzony w czasie randomizacji lub po, jeśli wiek ciążowy w momencie randomizacji < 9 6/7 tygodnia ciąży. Kobiety w obu grupach otrzymają poradę ustną od położników i zostaną poinformowane o procedurach badań, czasie zgłaszania się, czułości i swoistości testów oraz konieczności potwierdzenia nieprawidłowych wyników badań przesiewowych za pomocą badań inwazyjnych. |
|
Inny: Badanie połączone
Grupa kontrolna obejmuje standard opieki.
W naszym oddziale ocena ryzyka pierwszego trymestru jest wykonywana rutynowo w 11-13 tygodniu ciąży przez FTCS zgodnie ze standardami postępowania.
FTCS obejmuje długość od korony do zadu, pomiary NT i szczegółowe badanie ultrasonograficzne w oparciu o wytyczne ISUOG.
Wszyscy operatorzy wykonujący to badanie posiadają certyfikat brytyjskiej Fundacji Medycyny Płodowej (FMF).
Specyficzne ryzyko aneuploidii nie jest obliczane, jeśli pomiar NT jest >3,5 mm lub jeśli stwierdzono wadę płodu.
Uważa się, że te przypadki są obarczone bardzo wysokim ryzykiem nieprawidłowości chromosomalnych i proponuje się im badania inwazyjne.
|
Grupa kontrolna obejmuje standard opieki.
W naszym oddziale ocena ryzyka pierwszego trymestru jest wykonywana rutynowo w 11-13 tygodniu ciąży przez FTCS zgodnie ze standardami postępowania.
FTCS obejmuje długość od korony do zadu, pomiary NT i szczegółowe badanie ultrasonograficzne w oparciu o wytyczne ISUOG.
Wszyscy operatorzy wykonujący to badanie posiadają certyfikat brytyjskiej Fundacji Medycyny Płodowej (FMF).
Specyficzne ryzyko aneuploidii nie jest obliczane, jeśli pomiar NT jest >3,5 mm lub jeśli stwierdzono wadę płodu.
Uważa się, że te przypadki są obarczone bardzo wysokim ryzykiem nieprawidłowości chromosomalnych i proponuje się im badania inwazyjne.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
reasekuracja
Ramy czasowe: w czasie badania przesiewowego
|
kobietom zostaną zadane trzy pytania, po maksymalnie 35 punktów za każde pytanie.
1) czy jesteś spokojny o test?
2) czy jesteś pewien, że test jest poprawny?
3) badanie daje mi pewność co do syndromu mojego dziecka
|
w czasie badania przesiewowego
|
|
Lęk
Ramy czasowe: w czasie badania przesiewowego
|
test lęku oceniany za pomocą Inwentarza Stanu i Cechy Lęku (STAI)
|
w czasie badania przesiewowego
|
|
Zadowolenie kobiet w ciąży
Ramy czasowe: 11-13 tydzień ciąży
|
kobiety zostaną zapytane retrospektywnie, czy są zadowolone z przydzielonego testu przesiewowego jako kwestionariusz satysfakcji po teście:
|
11-13 tydzień ciąży
|
|
Fałszywie pozytywny wskaźnik
Ramy czasowe: 1 tydzień po badaniu
|
Odsetek wyników fałszywie dodatnich dla dowolnej trosomii i trisomii 21
|
1 tydzień po badaniu
|
|
Lęk
Ramy czasowe: w czasie badania przesiewowego
|
test lęku oceniany za pomocą Kwestionariusza Lęku Związanego z Ciążą (PRAQ-R)
|
w czasie badania przesiewowego
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 209/19
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .