Ensimmäisen raskauskolmanneksen riskinarviointi, joka perustuu ultraääneen ja soluttomaan DNA:han vs. yhdistetty seulonta
Ensimmäisen raskauskolmanneksen riskinarviointi, joka perustuu ultraääneen ja soluttomaan DNA:han vs. yhdistetty seulonta: naisten kokemus
Parhaillaan käydään keskustelua siitä, kuinka soluttoman DNA:n (cfDNA) seulonta voidaan parhaiten sisällyttää nykyisiin kromosomipoikkeavuuksien syntymää edeltäviin seulontaalgoritmeihin.
CfDNA:n testisuorituskyvyn on osoitettu olevan parempi kuin ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetty seulonta (FTCS). CfDNA-testauksen kustannuksia pidetään kuitenkin liian korkeina käytettäväksi ensimmäisen rivin seulonnana. Lisäksi FTCS sisältää yksityiskohtaisen sikiön ultraäänitutkimuksen niskaläpäisymittauksella (NT), joka mahdollistaa sikiön poikkeavuuksien varhaisen havaitsemisen.
Lähestymistapa, jossa jokaiselle naiselle tarjotaan varhainen anatomian skannaus yhdessä cfDNA:n kanssa, voi myös olla järkevä vaihtoehto. Äskettäin satunnaistetussa kontrolloidussa tutkimuksessa, johon osallistui 1 518 naista, joilla oli yksittäinen raskaus ja joille tehtiin ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta, verrattiin FTCS:n seulontatehokkuutta lähestymistapaan, jossa käytetään yksityiskohtaisen ultraäänitutkimuksen ja cfDNA-analyysin yhdistelmää. Tutkimus osoitti, että ensimmäisen raskauskolmanneksen riskinarviointi trisomialle 21, joka sisältää yksityiskohtaisen ultraäänitutkimuksen cfDNA:ta pitkin, liittyi väärien positiivisten tulosten merkittävään vähenemiseen verrattuna FTCS:ään. Tämä lähestymistapa välttää äidin seerumittoman beeta-ihmisen koriongonadotropiinin ja raskauteen liittyvän plasmaproteiini-A:n tarpeen sikiön aneuploidian seulonnassa.
Huolimatta vankkaista todisteista cfDNA:n erittäin korkeasta havaitsemisasteesta trisomian 21 havaitsemisessa, kirjallisuudessa ei ole tietoa naisten kokemuksista ja emotionaalisesta hyvinvoinnista ja tyytyväisyydestä cfDNA:ta tarjottujen naisten testitulosten jälkeen verrattuna FTCS:ään tarjottuihin naisiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Napoli, Italia, 80129
- Gabriele Saccone
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Raskaana olevat naiset, joilla on yksittäinen raskaus
- ≤12 6/7 raskausviikkoa
- Normaali ultraäänitutkimus satunnaistamisen yhteydessä
- >18 <45 vuotta
- Kruunun ja lantion pituus (CRL) <84 mm satunnaistamisen aikaan
Poissulkemiskriteerit:
- Useita raskauksia, mukaan lukien katoavat kaksoset
- >12 6/7 raskausviikkoa
- Kohdunulkoinen raskaus
- Epänormaali ultraäänitutkimus ensimmäisen synnytystä edeltävän käynnin aikana
- Naiset, jotka ovat tajuttomia, vakavasti sairaita, henkisesti vammaisia tai alle 18-vuotiaita.
- Naiset, jotka ovat jo suunnitelleet invasiivista synnytystä edeltävää testausta, esim. jos sinulla on aikaisempi lapsi tai raskaus, johon liittyy kromosomi- tai geneettisiä poikkeavuuksia
- CRL > 84 mm satunnaistamisen aikaan
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: NIPT
Interventioryhmään satunnaistetuille naisille tarjotaan cfDNA-seulonta sekä varhainen yksityiskohtainen anatomiakuvaus, mukaan lukien niskamittaus, 11-13 raskausviikolla.
cfDNA-analyysi sisältää samanaikaisen microarray-pohjaisen määrityksen ei-polymorfisista (kromosomit 13, 18, 21, X ja Y) ja polymorfisista lokuksista kromosomiosuuden ja sikiöfraktion arvioimiseksi.
NIPT suoritetaan satunnaistamisen yhteydessä tai sen jälkeen, jos raskausikä satunnaistuksessa < 9 6/7 raskausviikkoa.
|
Interventioryhmään satunnaistetuille naisille tarjotaan cfDNA-seulonta sekä varhainen yksityiskohtainen anatomiakuvaus, mukaan lukien niskamittaus, 11-13 raskausviikolla. cfDNA-analyysi sisältää samanaikaisen microarray-pohjaisen määrityksen ei-polymorfisista (kromosomit 13, 18, 21, X ja Y) ja polymorfisista lokuksista kromosomiosuuden ja sikiöfraktion arvioimiseksi. NIPT suoritetaan satunnaistamisen yhteydessä tai sen jälkeen, jos raskausikä satunnaistuksessa < 9 6/7 raskausviikkoa. Molempien ryhmien naiset saavat synnytyslääkärien suullista neuvontaa ja neuvoja testimenettelyistä, raportointiajasta, testin herkkyydestä ja spesifisyydestä sekä tarpeesta varmistaa poikkeavat seulontatulokset invasiivisilla testeillä. |
|
Muut: Yhdistetty seulonta
Kontrolliryhmä sisältää hoidon standardin.
Osastollamme ensimmäisen raskauskolmanneksen riskinarviointi tehdään rutiininomaisesti 11-13 raskausviikolla FTCS:llä hoidon standardien mukaisesti.
FTCS sisältää kruunun ja lantion pituuden, NT-mittaukset ja yksityiskohtaisen ultraäänitutkimuksen, joka perustuu ISUOG-ohjeisiin.
Kaikki tämän tutkimuksen suorittavat käyttäjät ovat UK Fetal Medicine Foundationin (FMF) sertifioimia.
Spesifistä aneuploidian riskiä ei lasketa, jos NT-mitta on > 3,5 mm tai jos havaitaan sikiön poikkeavuus.
Näillä tapauksilla katsotaan olevan erittäin suuri kromosomipoikkeavuuksien riski, ja niille tarjotaan invasiivisia testejä.
|
Kontrolliryhmä sisältää hoidon standardin.
Osastollamme ensimmäisen raskauskolmanneksen riskinarviointi tehdään rutiininomaisesti 11-13 raskausviikolla FTCS:llä hoidon standardien mukaisesti.
FTCS sisältää kruunun ja lantion pituuden, NT-mittaukset ja yksityiskohtaisen ultraäänitutkimuksen, joka perustuu ISUOG-ohjeisiin.
Kaikki tämän tutkimuksen suorittavat käyttäjät ovat UK Fetal Medicine Foundationin (FMF) sertifioimia.
Spesifistä aneuploidian riskiä ei lasketa, jos NT-mitta on > 3,5 mm tai jos havaitaan sikiön poikkeavuus.
Näillä tapauksilla katsotaan olevan erittäin suuri kromosomipoikkeavuuksien riski, ja niille tarjotaan invasiivisia testejä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
vakuutuksen
Aikaikkuna: seulontatestin aikana
|
naisilta kysytään kolme kysymystä, joista kustakin saa 35 pistettä.
1) oletko varma kokeesta?
2) Oletko varma, että testi on oikea?
3) testi antaa minulle varmuuden lapseni oireyhtymästä
|
seulontatestin aikana
|
|
Ahdistus
Aikaikkuna: seulontatestin aikana
|
State-Trait Anxiety Inventoryn (STAI) arvioima ahdistuneisuustesti
|
seulontatestin aikana
|
|
Raskaana olevien naisten tyytyväisyys
Aikaikkuna: 11-13 raskausviikkoa
|
Naisilta kysytään, ovatko he jälkikäteen tyytyväisiä annettuun seulontatestiin testin jälkeisenä tyytyväisyyskyselynä:
|
11-13 raskausviikkoa
|
|
Väärin positiivinen prosentti
Aikaikkuna: 1 viikko testin jälkeen
|
Väärin positiivinen määrä mille tahansa trosomialle ja trisomialle 21
|
1 viikko testin jälkeen
|
|
Ahdistus
Aikaikkuna: seulontatestin aikana
|
ahdistuneisuustesti, joka on arvioitu raskauteen liittyvällä ahdistuneisuuskyselyllä (PRAQ-R)
|
seulontatestin aikana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 209/19
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset NIPT
-
CerbaXpertRekrytointiUuden NIPT-testin validointiRanska
-
Federico II UniversityRekrytointi
-
Sequenom, Inc.Integrated GeneticsRekrytointi
-
Azienda Usl di BolognaTuntematon
-
VA Office of Research and DevelopmentEi vielä rekrytointiaLannerangan ahtaumaYhdysvallat
-
University Hospital, Strasbourg, FranceTuntematonGeneettiset häiriöt raskauden aikanaRanska
-
PerkinElmer, Wallac OyAzienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di TorinoTuntematonTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13Italia
-
Obstetrix Medical GroupValmisAneuploidiaYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisTrisomia 21, 18 ja 13 SeulontaRanska
-
CHU de Quebec-Universite LavalUniversity of British Columbia; McGill University; Canadian Institutes of... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiAneuploidia | Prenataalinen häiriöKanada