Første trimester risikovurdering baseret på ultralyd og cellefrit DNA vs kombineret screening
Første trimester risikovurdering baseret på ultralyd og cellefrit DNA vs kombineret screening: kvinders erfaring
Der er en løbende debat om, hvordan cellefri DNA (cfDNA) screening bedst kan inkorporeres i nuværende prænatale screeningsalgoritmer for kromosomafvigelser.
Testydelse af cfDNA har vist sig at være bedre end kombineret screening i første trimester (FTCS). Omkostningerne ved cfDNA-testen anses dog for at være for høje til at kunne anvendes som førstelinjescreening. Desuden inkluderer FTCS en detaljeret ultralydsundersøgelse af fosteret med nuchal translucency (NT) måling, der giver mulighed for tidlig påvisning af fosterabnormiteter.
En tilgang, hvor enhver kvinde tilbydes en tidlig anatomisk scanning sammen med cfDNA, kan også være en rimelig mulighed. For nylig sammenlignede et randomiseret kontrolleret forsøg, som omfattede 1.518 kvinder med singleton-graviditet, der gennemgår screening i første trimester, FTCS's screeningsydelse med en tilgang, der bruger kombinationen af en detaljeret ultralydsundersøgelse og cfDNA-analyse. Forsøget viste, at risikovurdering i første trimester for trisomi 21, der inkluderer en detaljeret ultralydsundersøgelse langs cfDNA, var forbundet med en signifikant reduktion i antallet af falsk-positive sammenlignet med FTCS. Denne tilgang undgår behovet for maternelt serumfrit beta-humant choriongonadotropin og graviditetsassocieret plasmaprotein-A ved screening for føtal aneuploidi.
På trods af robust dokumentation for den meget høje detektionsrate af cfDNA ved påvisning af trisomi 21, mangler der litteratur om data vedrørende kvinders oplevelse og følelsesmæssige velvære og tilfredshed efter testresultater af kvinder tilbudt cfDNA sammenlignet med dem, der tilbydes FTCS.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Napoli, Italien, 80129
- Gabriele Saccone
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Gravide kvinder med singleton graviditet
- ≤12 6/7 ugers graviditet
- Normal ultralydsundersøgelse på randomiseringstidspunktet
- >18 <45 år
- Krone-rump-længde (CRL) <84 mm på tidspunktet for randomisering
Ekskluderingskriterier:
- Flere graviditeter, inklusive forsvindende tvillinger
- >12 6/7 ugers graviditet
- Ektopisk graviditet
- Unormal ultralydsundersøgelse på tidspunktet for det første prænatale besøg
- Kvinder, der er bevidstløse, alvorligt syge, udviklingshæmmede eller under 18 år.
- Kvinder, der allerede har planlagt invasiv prænatal testning, f.eks. for en historie med tidligere barn eller graviditet med kromosomale eller genetiske abnormiteter
- CRL >84 mm på tidspunktet for randomisering
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: NIPT
Kvinder, der er randomiseret i interventionsgruppen, vil blive tilbudt cfDNA-screening sammen med en tidlig detaljeret anatomiscanning, inklusive nakkemåling, ved 11-13 ugers graviditet.
cfDNA-analyse vil omfatte en simultan mikroarray-baseret analyse af ikke-polymorfe (kromosomer 13, 18, 21, X og Y) og polymorfe loci for at estimere kromosomandel og føtal fraktion.
NIPT vil blive udført på randomiseringstidspunktet eller efter, hvis gestationsalder ved randomisering < 9 6/7 svangerskabsuger.
|
Kvinder, der er randomiseret i interventionsgruppen, vil blive tilbudt cfDNA-screening sammen med en tidlig detaljeret anatomiscanning, inklusive nakkemåling, ved 11-13 ugers graviditet. cfDNA-analyse vil omfatte en simultan mikroarray-baseret analyse af ikke-polymorfe (kromosomer 13, 18, 21, X og Y) og polymorfe loci for at estimere kromosomandel og føtal fraktion. NIPT vil blive udført på randomiseringstidspunktet eller efter, hvis gestationsalder ved randomisering < 9 6/7 svangerskabsuger. Kvinder i begge grupper vil blive givet mundtlig rådgivning af fødselslæger og vil blive vejledt om testprocedurer, rapporteringstid, testfølsomhed og specificitet og nødvendigheden af at bekræfte unormale screeningsresultater med invasiv testning. |
|
Andet: Kombineret screening
Kontrolgruppen omfatter plejestandarden.
I vores afdeling udføres risikovurdering i første trimester rutinemæssigt ved 11-13 ugers graviditet af FTCS i henhold til standardbehandling.
FTCS inkluderer krone-rump-længde, NT-målinger og en detaljeret ultralydsundersøgelse baseret på ISUOG-retningslinjer.
Alle operatører, der udfører denne undersøgelse, er certificeret af UK Fetal Medicine Foundation (FMF).
Der beregnes ikke en specifik risiko for aneuploidi, hvis NT-måling er >3,5 mm, eller hvis fosteranomali er identificeret.
Disse tilfælde anses for at have en meget høj risiko for kromosomafvigelser og tilbydes invasiv testning.
|
Kontrolgruppen omfatter plejestandarden.
I vores afdeling udføres risikovurdering i første trimester rutinemæssigt ved 11-13 ugers graviditet af FTCS i henhold til standardbehandling.
FTCS inkluderer krone-rump-længde, NT-målinger og en detaljeret ultralydsundersøgelse baseret på ISUOG-retningslinjer.
Alle operatører, der udfører denne undersøgelse, er certificeret af UK Fetal Medicine Foundation (FMF).
Der beregnes ikke en specifik risiko for aneuploidi, hvis NT-måling er >3,5 mm, eller hvis fosteranomali er identificeret.
Disse tilfælde anses for at have en meget høj risiko for kromosomafvigelser og tilbydes invasiv testning.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
forsikring
Tidsramme: på tidspunktet for screeningstesten
|
kvinder vil blive stillet om tre spørgsmål, med op til 35 point for hvert spørgsmål.
1) er du sikker på testen?
2) er du sikker på, at testen er korrekt?
3) test give mig en vis sikkerhed om mit barns syndrom
|
på tidspunktet for screeningstesten
|
|
Angst
Tidsramme: på tidspunktet for screeningstesten
|
angsttest vurderet af State-Trait Anxiety Inventory (STAI)
|
på tidspunktet for screeningstesten
|
|
De gravides tilfredshed
Tidsramme: 11-13 ugers graviditet
|
kvinder vil blive spurgt, om de retrospektivt er tilfredse med den tildelte screeningtest som post-test tilfredshedsspørgeskema:
|
11-13 ugers graviditet
|
|
Falsk positiv rate
Tidsramme: 1 uge efter test
|
Falsk positiv rate for enhver trosomi og for trisomi 21
|
1 uge efter test
|
|
Angst
Tidsramme: på tidspunktet for screeningstesten
|
angsttest vurderet af The Pregnancy-Related Anxiety Questionnaire (PRAQ-R)
|
på tidspunktet for screeningstesten
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 209/19
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .