Risicobeoordeling in het eerste trimester op basis van echografie en celvrij DNA versus gecombineerde screening

Er is een voortdurende discussie over hoe celvrij DNA (cfDNA)-screening het beste kan worden opgenomen in de huidige algoritmen voor prenatale screening op chromosomale afwijkingen.

Het is aangetoond dat de testprestaties van cfDNA beter zijn dan gecombineerde screening in het eerste trimester (FTCS). De kosten van de cfDNA-test worden echter als te hoog beschouwd om als eerstelijnsscreening te worden toegepast. Bovendien omvat FTCS een gedetailleerd echografisch onderzoek van de foetus met nekplooimeting (NT) waarmee foetale afwijkingen vroegtijdig kunnen worden opgespoord.

Een aanpak waarbij elke vrouw een vroege anatomische scan krijgt aangeboden samen met cfDNA kan ook een redelijke optie zijn. Onlangs heeft een gerandomiseerde gecontroleerde studie, waarbij 1.518 vrouwen met een eenlingzwangerschap die een screening in het eerste trimester ondergingen, de screeningprestaties van FTCS vergeleken met een benadering die de combinatie van een gedetailleerd echografisch onderzoek en cfDNA-analyse gebruikt. De proef toonde aan dat de risicobeoordeling in het eerste trimester voor trisomie 21, die een gedetailleerd echografisch onderzoek langs cfDNA omvat, geassocieerd was met een significante vermindering van het percentage vals-positieven in vergelijking met FTCS. Deze aanpak maakt het gebruik van maternale serumvrije bèta-humaan choriongonadotrofine en zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit-A overbodig bij het screenen op foetale aneuploïdie.

Ondanks robuust bewijs over het zeer hoge detectiepercentage van cfDNA bij het opsporen van trisomie 21, ontbreekt er literatuur over gegevens over de ervaring en het emotionele welzijn en de tevredenheid van vrouwen na testresultaten van vrouwen die cfDNA kregen aangeboden in vergelijking met vrouwen die FTCS kregen aangeboden.