Klinická databáze a biobanka pacientů se zánětlivými myopatiemi: projekt MASC (myositida, DNA, sérum, buňky) (MASC) (MASC)

Myositida je vzácné autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém omylem napadá vlastní periferní svaly pacienta. Tato agrese se projevuje svalovým zánětem a nekrózou odpovědnou za motorický deficit různé závažnosti.

Léčby, které jsou dnes k dispozici, jsou nedostatečné a jsou nespecifické. Chybí biologická kritéria získaná z jednoduchých krevních nebo svalových testů, která pomohou definovat aktivitu onemocnění a účinnost léčby.

Protokol MASC bude zahrnovat pacienty s myositidou a výzkumní pracovníci budou shromažďovat klinická, radiologická, elektrofyziologická, histologická a biologická data, která budou použita pro výzkumy zaměřené na lepší pochopení této entity. U této prospektivní kohorty bude pořízena biobanka (svalová biopsie, DNA, sérum, plazma, PBMC).

Samotná studie se bude skládat ze základní návštěvy a měsíčních až ročních následných návštěv, které posoudí:

• Klinické vyšetření s hodnocením svalové síly a funkční poruchy/handicap, včetně, ale bez omezení na:

  • Manuální testování proximálních axiálních a distálních svalů na pětibodové škále Medical Research Council (MRC).
  • Barré testy a Mingazzini testy, počet stojů/sedů, překřížení nohou
• Biometrie, laboratorní a radiologická měření: svalové enzymy (kreatinfosfokináza CPK, troponin, C-reaktivní protein, kvantifikace autoprotilátek, svalová MRI, svalová biopsie, tomodenzitometrie hrudníku, vyšetření funkce plic
• Mimosvalové vyšetření: kardiologické vyšetření a vyšetření (echokardiografie, srdeční MRI a skener pozitronové emisní tomografie (PET), srdeční biopsie), plicní vyšetření, revmatologické a dermatologické vyšetření, tromboembolické onemocnění a rakovina v anamnéze

Hodnocení aktivity pacienta: hodnocení každodenní životní aktivity pacientem i lékařem pomocí vizuální analogové škály

• Dotazníky kvality života
• Hodnocení účinnosti a toxicity specifické léčby

U každého pacienta bude shromážděno datum poslední návštěvy nebo kontaktu a také výsledky, zejména pokud jde o příčinu smrti, je-li to relevantní.

K dalším datům budou doplněna data z biobanky MASC „ Muscles DNA/RNA Serum and Cells “. Biobanka byla plně zaregistrována u místních úřadů a etických komisí (dohoda CPP „Výbor pro ochranu osob (CPP)“). Obsahuje mononukleární buňky periferní krve (PBMC), sérum, DNA a RNA z krevních a svalových biopsií odebraných ve fázi diagnózy. Databáze obsahuje imunologická a genetická data.

Tato prospektivní studie se také zaměří na:

• Identifikujte rozdílné patofyziologické procesy mezi různými podskupinami myozitid
• Identifikujte prognostické faktory, včetně různých používaných léčebných modalit
• Zlepšit fyziopatologické znalosti (klinicko-anatomobiologické charakteristiky a identifikace dalších biomarkerů prostřednictvím biobanky)
• Zlepšit hodnocení klinických výsledků/koncových bodů pro budoucí studie
• Vypracujte klinické studie pro homogenní podskupiny pacientů na základě jejich patofyziologie a vyhodnocené na základě vhodných koncových bodů.