Klinische database en biobank van patiënten met inflammatoire myopathieën: het MASC-project (Myositis, DNA, Serum, Cells) (MASC) (MASC)

Myositis is een zeldzame auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem per ongeluk de eigen perifere spieren van de patiënt aanvalt. Deze agressie manifesteert zich door spierontsteking en necrose die verantwoordelijk zijn voor een motorisch tekort van verschillende ernst.

De behandelingen die vandaag beschikbaar zijn, zijn ontoereikend en niet-specifiek. Biologische criteria, afkomstig van eenvoudige bloed- of spiertesten, ontbreken en zullen helpen om de activiteit van de ziekte en de doeltreffendheid van behandelingen te bepalen.

Het MASC-protocol zal patiënten met myositis omvatten, en onderzoekers zullen klinische, radiologische, elektrofysiologische, histologische en biologische gegevens verzamelen voor onderzoek om deze entiteit beter te begrijpen. Van dit prospectieve cohort zal een biobank (spierbiopsie, DNA, serum, plasma, PBMC's) worden verworven.

De studie zelf zal bestaan ​​uit een basisbezoek en maandelijkse tot jaarlijkse follow-upbezoeken die het volgende zullen beoordelen:

• Klinisch onderzoek met een evaluatie van de spierkracht en functiestoornis/handicap, inclusief maar niet beperkt tot:

  • Handmatig testen van proximale axiale en distale spieren op de vijfpuntsschaal van de Medical Research Council (MRC).
  • Barré-testen en Mingazzini-testen, aantal stand-up / zitten, been over elkaar
• Biometrie, laboratorium- en radiologische metingen: spierenzymen (creatinefosfokinase CPK, troponine, C-reactief proteïne, kwantificering van auto-antilichamen, spier-MRI, spierbiopsie, thoraxtomodensitometrie, longfunctietest
• Extra-musculaire evaluatie: hartonderzoek en opwerking (echocardiografie, cardiale MRI en Positron Emissie Tomografie (PET) scanner, hartbiopten), longevaluatie, reumatologische en dermatologische beoordeling, voorgeschiedenis van trombo-embolische aandoeningen en kanker

Beoordeling van patiëntactiviteit: evaluatie van activiteiten in het dagelijks leven door zowel patiënt als arts met behulp van een visueel analoge schaal

• Vragenlijsten over kwaliteit van leven
• Evaluatie van de werkzaamheid en toxiciteit van specifieke behandelingen

Voor elke patiënt wordt de datum van het laatste bezoek of contact verzameld, evenals de resultaten, met name voor de doodsoorzaak, indien relevant.

Gegevens uit de biobank MASC "Muizen DNA/RNA Serum en Cellen" zullen worden toegevoegd aan andere gegevens. De biobank is volledig geregistreerd bij lokale autoriteiten en ethische commissies ("Commissie voor Persoonlijke Bescherming (CPP)" CPP-overeenkomst). Het bevat perifere mononucleaire bloedcellen (PBMC), serum, DNA en RNA uit bloed en spierbiopten die tijdens de diagnose zijn afgenomen. De database bevat immunologische en genetische gegevens.

Deze prospectieve studie zal ook gericht zijn op:

• Identificeer de differentiële pathofysiologische processen tussen de verschillende subgroepen van myositis
• Identificeer prognostische factoren, inclusief de verschillende gebruikte behandelingsmodaliteiten
• Fysiopathologische kennis verbeteren (klinisch-anatomobiologische kenmerken en identificatie van andere biomarkers via de biobank)
• Verbeter de evaluatie van de klinische uitkomsten/eindpunten voor toekomstige onderzoeken
• Ontwikkel klinische proeven voor homogene subgroepen van patiënten, gebaseerd op hun pathofysiologie en geëvalueerd op de juiste eindpunten.