염증성 근병증 환자의 임상 데이터베이스 및 바이오뱅크: MASC 프로젝트(근염, DNA, 혈청, 세포)(MASC) (MASC)

근염은 면역 체계가 실수로 환자 자신의 말초 근육을 공격하는 희귀 자가면역 질환입니다. 이러한 공격성은 근육 염증과 다양한 심각도의 운동 결핍에 대한 책임이 있는 괴사로 나타납니다.

오늘날 이용 가능한 치료법은 불충분하고 비특이적입니다. 간단한 혈액 또는 근육 검사에서 나온 생물학적 기준이 누락되어 질병의 활동성과 치료의 효능을 정의하는 데 도움이 됩니다.

MASC 프로토콜에는 근염 환자가 포함되며 조사관은 이 개체를 더 잘 이해하기 위한 연구에 사용할 임상, 방사선, 전기 생리학, 조직학 및 생물학적 데이터를 수집합니다. 바이오뱅크(근육 생검, DNA, 혈청, 혈장, PBMC)는 이 전향적 코호트에서 획득될 것입니다.

연구 자체는 기준선 방문과 다음을 평가할 월간에서 연간 후속 방문으로 구성됩니다.

• 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 근력 및 기능 장애/장애 평가를 통한 임상 검사:

  • 5점 MRC(Medical Research Council) 척도에서 근위 축 및 원위 근육의 수동 테스트
  • Barré 테스트 및 Mingazzini 테스트, 일어서기/앉기 횟수, 다리 꼬기
• 생체 측정, 실험실 및 방사선 측정: 근육 효소(크레아틴 포스포키나제 CPK, 트로포닌, C-반응성 단백질, 자가항체 정량화, 근육 MRI, 근육 생검, 흉부 단층측정법, 폐 검사 기능
• 근육 외 평가: 심장 검사 및 정밀 검사(심초음파, 심장 MRI 및 양전자 방출 단층 촬영(PET) 스캐너, 심장 생검), 폐 평가, 류마티스 및 피부과 평가, 혈전색전증 및 암 병력

환자 활동 평가: Visual Analogue Scale을 사용하여 환자와 의사 모두의 일상 생활 활동 평가

• 삶의 질 설문지
• 특정 치료제의 효능 및 독성 평가

각 환자에 대해 마지막 방문 또는 접촉 날짜와 결과, 특히 관련된 경우 사망 원인이 수집됩니다.

바이오뱅크 MASC "근육 DNA/RNA 혈청 및 세포"의 데이터가 다른 데이터에 추가됩니다. 바이오뱅크는 지방 당국 및 윤리 위원회에 완전히 등록되었습니다("개인 보호 위원회(CPP)" CPP 계약). 진단 단계에서 수집된 혈액 및 근육 생검에서 얻은 말초 혈액 단핵 세포(PBMC), 혈청, DNA 및 RNA를 포함합니다. 데이터베이스에는 면역학적 및 유전적 데이터가 포함되어 있습니다.

이 전향적 연구는 또한 다음을 목표로 합니다.

• 근염의 서로 다른 하위 그룹 간의 차등적 병태생리학적 과정을 식별합니다.
• 사용된 다양한 치료 방식을 포함한 예후 인자 식별
• 생리병리학적 지식 향상(임상-해부생물학적 특성 및 바이오뱅크를 통한 다른 바이오마커 식별)
• 향후 시험에 대한 임상 결과/엔드포인트 평가 개선
• 환자의 병리생리학을 기반으로 하고 적절한 종점에서 평가되는 환자의 동종 하위 그룹에 대한 임상 시험을 개발합니다.