Klinische Datenbank und Biobank von Patienten mit entzündlichen Myopathien: das MASC-Projekt (Myositis, DNA, Serum, Cells) (MASC) (MASC)

Myositis ist eine seltene Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise die eigenen peripheren Muskeln des Patienten angreift. Diese Aggression manifestiert sich durch Muskelentzündung und Nekrose, die für ein motorisches Defizit unterschiedlichen Schweregrades verantwortlich sind.

Die heute verfügbaren Behandlungen sind unzureichend und unspezifisch. Biologische Kriterien, die sich aus einfachen Blut- oder Muskeltests ergeben, fehlen, und sie helfen, die Aktivität der Krankheit und die Wirksamkeit von Behandlungen zu definieren.

Das MASC-Protokoll wird Patienten mit Myositis umfassen, und die Forscher werden klinische, radiologische, elektrophysiologische, histologische und biologische Daten sammeln, die für Forschungen verwendet werden sollen, die auf ein besseres Verständnis dieser Entität abzielen. Für diese prospektive Kohorte wird eine Biobank (Muskelbiopsie, DNA, Serum, Plasma, PBMCs) erworben.

Die Studie selbst besteht aus einem Ausgangsbesuch und monatlichen bis jährlichen Folgebesuchen, bei denen Folgendes bewertet wird:

• Klinische Untersuchung mit Beurteilung der Muskelkraft und Funktionsbeeinträchtigung/Handicap, einschließlich, aber nicht beschränkt auf:

  • Manuelles Testen der proximalen axialen und distalen Muskeln auf der Fünf-Punkte-Skala des Medical Research Council (MRC).
  • Barré-Tests und Mingazzini-Tests, Anzahl Stehen / Sitzen, Beinkreuzung
• Biometrie, Labor- und radiologische Messungen: Muskelenzyme (Kreatinphosphokinase CPK, Troponin, C-reaktives Protein, Quantifizierung von Autoantikörpern, Muskel-MRT, Muskelbiopsie, Thorax-Tomodensitometrie, Lungenfunktionstest
• Extramuskuläre Untersuchung: kardiale Untersuchung und Aufarbeitung (Echokardiographie, Herz-MRT und Positronen-Emissions-Tomographie (PET), Herzbiopsien), pulmonale Untersuchung, rheumatologische und dermatologische Untersuchung, Vorgeschichte von thromboembolischen Erkrankungen und Krebs

Bewertung der Patientenaktivität: Bewertung der täglichen Lebensaktivität durch Patient und Arzt unter Verwendung einer visuellen Analogskala

• Fragebögen zur Lebensqualität
• Bewertung der Wirksamkeit und Toxizität spezifischer Behandlungen

Für jeden Patienten werden das Datum des letzten Besuchs oder Kontakts sowie Ergebnisse, insbesondere zur Todesursache, falls relevant, erhoben.

Daten aus der Biobank MASC " Muscles DNA/RNA Serum and Cells " werden zu anderen Daten hinzugefügt. Die Biobank ist vollständig bei lokalen Behörden und Ethikkommissionen registriert („Committee for Personal Protection (CPP)“ CPP-Vereinbarung). Es enthält periphere mononukleäre Blutzellen (PBMC), Serum, DNA und RNA aus Blut- und Muskelbiopsien, die in der Diagnosephase entnommen wurden. Die Datenbank enthält immunologische und genetische Daten.

Diese prospektive Studie zielt auch auf:

• Identifizieren Sie die unterschiedlichen pathophysiologischen Prozesse zwischen den verschiedenen Untergruppen der Myositis
• Identifizieren Sie prognostische Faktoren, einschließlich der verschiedenen verwendeten Behandlungsmodalitäten
• Verbesserung des physiopathologischen Wissens (klinisch-anatomobiologische Merkmale und Identifizierung anderer Biomarker durch die Biobank)
• Verbesserung der Bewertung der klinischen Ergebnisse/Endpunkte für zukünftige Studien
• Entwicklung klinischer Studien für homogene Untergruppen von Patienten, basierend auf ihrer Pathophysiologie und bewertet anhand der entsprechenden Endpunkte.