Клиническая база данных и биобанк пациентов с воспалительными миопатиями: проект MASC (миозит, ДНК, сыворотка, клетки) (MASC) (MASC)

Миозит — это редкое аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система ошибочно атакует собственные периферические мышцы пациента. Эта агрессия проявляется воспалением и некрозом мышц, что приводит к моторному дефициту различной степени тяжести.

Доступные сегодня методы лечения недостаточны и неспецифичны. Биологические критерии, выдаваемые из простых анализов крови или мышц, отсутствуют, и они помогут определить активность заболевания и эффективность лечения.

Протокол MASC будет включать пациентов с миозитом, и исследователи будут собирать клинические, радиологические, электрофизиологические, гистологические и биологические данные, которые будут использоваться в исследованиях, направленных на лучшее понимание этого заболевания. Биобанк (биопсия мышц, ДНК, сыворотка, плазма, РВМС) будет получен в этой предполагаемой когорте.

Само исследование будет состоять из исходного визита и ежемесячных или ежегодных последующих посещений, которые будут оценивать:

• Клиническое обследование с оценкой мышечной силы и функциональных нарушений/инвалидности, включая, но не ограничиваясь:

  • Мануальное тестирование проксимальных осевых и дистальных мышц по пятибалльной шкале Совета медицинских исследований (MRC)
  • пробы Барре и пробы Мингаццини, количество стоя/сидя, скрещивание ног
• Биометрия, лабораторные и рентгенологические измерения: мышечные ферменты (креатинфосфокиназа КФК, тропонин, С-реактивный белок, количественная оценка аутоантител, МРТ мышц, биопсия мышц, томоденситометрия грудной клетки, функция легких
• Внемышечное обследование: кардиологическое обследование и обследование (эхокардиография, МРТ сердца и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), биопсия сердца), легочная оценка, ревматологическая и дерматологическая оценка, история тромбоэмболических заболеваний и рака

Оценка активности пациента: оценка повседневной жизнедеятельности как пациентом, так и врачом с использованием визуальной аналоговой шкалы.

• Опросники качества жизни
• Оценка эффективности и токсичности конкретных видов лечения

Для каждого пациента будет собираться дата последнего визита или контакта, а также результаты, особенно в отношении причины смерти, если это уместно.

К другим данным будут добавлены данные из биобанка MASC «Мышцы, ДНК/РНК, сыворотка и клетки». Биобанк прошел полную регистрацию в местных органах власти и комитетах по этике (соглашение CPP «Комитет по личной защите (CPP)»). Он содержит мононуклеарные клетки периферической крови (PBMC), сыворотку, ДНК и РНК из крови и мышечных биоптатов, собранных на этапе диагностики. База данных содержит иммунологические и генетические данные.

Это проспективное исследование также будет направлено на:

• Определите дифференциальные патофизиологические процессы между различными подгруппами миозита.
• Определить прогностические факторы, включая различные используемые методы лечения.
• Улучшить физиопатологические знания (клинико-анатомобиологические характеристики и определение других биомаркеров через биобанк)
• Улучшить оценку клинических исходов/конечных точек для будущих испытаний
• Разработать клинические испытания для однородных подгрупп пациентов, исходя из их патофизиологии и оценивая по соответствующим конечным точкам.