Tulehduksellisista myopatioista kärsivien potilaiden kliininen tietokanta ja biopankki: MASC-projekti (myosiitti, DNA, seerumi, solut) (MASC) (MASC)

Myosiitti on harvinainen autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää vahingossa potilaan omiin perifeerisiin lihaksiin. Tämä aggressio ilmenee lihastulehduksina ja nekroosina, jotka ovat vastuussa vaihtelevan vaikeusasteen motorisesta vajauksesta.

Nykyään saatavilla olevat hoidot ovat riittämättömiä ja epäspesifisiä. Yksinkertaisista veri- tai lihaskokeista annetut biologiset kriteerit puuttuvat ja ne auttavat määrittelemään taudin aktiivisuuden ja hoitojen tehokkuuden.

MASC-protokolla sisältää myosiittipotilaita, ja tutkijat keräävät kliinisiä, radiologisia, elektrofysiologisia, histologisia ja biologisia tietoja käytettäväksi tutkimuksissa, joilla pyritään ymmärtämään tätä kokonaisuutta paremmin. Tälle mahdolliselle kohortille hankitaan biopankki (lihasbiopsia, DNA, seerumi, plasma, PBMC:t).

Itse tutkimus koostuu peruskäynnistä ja kuukausittaisista vuosittaisista seurantakäynneistä, joissa arvioidaan:

• Kliininen tutkimus, jossa arvioidaan lihasvoimaa ja toimintahäiriötä/vammaisuutta, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen:

  • Proksimaalisten aksiaalisten ja distaalisten lihasten manuaalinen testaus viiden pisteen Medical Research Councilin (MRC) asteikolla
  • Barré- ja Mingazzini-testit, seisomien/istumien lukumäärä, jalkojen ristiin
• Biometria-, laboratorio- ja radiologiset mittaukset: lihasentsyymit (kreatiinifosfokinaasi CPK, troponiini, C-reaktiivinen proteiini, autovasta-aineiden kvantifiointi, lihasten magneettikuvaus, lihasbiopsia, rintakehän tomodensitometria, keuhkojen testitoiminta
• Lihasten ulkopuolinen arviointi: sydämen tutkimus ja työstö (kaikukardiografia, sydämen MRI ja positroniemissiotomografia (PET) skanneri, sydämen biopsiat), keuhkojen arviointi, reumatologinen ja dermatologinen arviointi, tromboembolisten sairauksien ja syövän historia

Potilaan aktiivisuuden arviointi: sekä potilaan että lääkärin päivittäisen toiminnan arviointi Visual Analogue Scale -asteikolla

• Elämänlaatukyselyt
• Tiettyjen hoitojen tehokkuuden ja toksisuuden arviointi

Jokaisesta potilaasta kerätään viimeisen käynnin tai yhteydenoton päivämäärä sekä tulokset, erityisesti tarvittaessa kuolinsyyn osalta.

Tiedot biopankista MASC "Muscles DNA/RNA Serum and Cells" lisätään muihin tietoihin. Biopankki on rekisteröity täysin paikallisten viranomaisten ja eettisten toimikuntien toimesta ("Committee for Personal Protection (CPP)" CPP-sopimus). Se sisältää perifeerisen veren mononukleaarisoluja (PBMC), seerumia, DNA:ta ja RNA:ta verestä ja lihaskudoksesta, jotka on kerätty diagnoosivaiheessa. Tietokanta sisältää immunologisia ja geneettisiä tietoja.

Tämän tulevaisuudentutkimuksen tavoitteena on myös:

• Tunnista erilaiset patofysiologiset prosessit myosiitin eri alaryhmien välillä
• Tunnista prognostiset tekijät, mukaan lukien käytetyt erilaiset hoitomuodot
• Parantaa fysiopatologista tietämystä (kliinis-anatomobiologiset ominaisuudet ja muiden biomarkkerien tunnistaminen biopankin kautta)
• Paranna kliinisten tulosten/päätepisteiden arviointia tulevia tutkimuksia varten
• Kehittää kliinisiä tutkimuksia homogeenisille potilasalaryhmille heidän patofysiologiansa perusteella ja arvioituna asianmukaisten päätepisteiden perusteella.