Kliniczna baza danych i biobank pacjentów z miopatiami zapalnymi: projekt MASC (zapalenie mięśni, DNA, surowica, komórki) (MASC) (MASC)

Zapalenie mięśni jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy omyłkowo atakuje własne mięśnie obwodowe pacjenta. Agresja ta objawia się stanem zapalnym i martwicą mięśni, odpowiadającą za deficyt ruchowy o różnym nasileniu.

Dostępne obecnie metody leczenia są niewystarczające i niespecyficzne. Brakuje kryteriów biologicznych, uzyskanych z prostych badań krwi lub mięśni, które pomogą określić aktywność choroby i skuteczność leczenia.

Protokół MASC obejmie pacjentów z zapaleniem mięśni, a badacze będą gromadzić dane kliniczne, radiologiczne, elektrofizjologiczne, histologiczne i biologiczne do wykorzystania w badaniach mających na celu lepsze zrozumienie tej jednostki chorobowej. Dla tej prospektywnej kohorty zostanie pozyskany biobank (biopsja mięśnia, DNA, surowica, osocze, PBMC).

Samo badanie będzie się składało z wizyty wyjściowej oraz comiesięcznych lub rocznych wizyt kontrolnych, które ocenią:

• Badanie kliniczne z oceną siły mięśniowej i upośledzenia/upośledzenia funkcji, w tym m.in.:

  • Ręczne badanie proksymalnych mięśni osiowych i dystalnych w pięciostopniowej skali Medical Research Council (MRC).
  • Testy Barrégo i Mingazziniego, liczba wstawań/siadów, skrzyżowanie nóg
• Biometria, pomiary laboratoryjne i radiologiczne: enzymy mięśniowe (fosfokinaza kreatynowa CPK, troponina, białko C-reaktywne, oznaczenie ilościowe autoprzeciwciał, MRI mięśnia, biopsja mięśnia, tomodensytometria klatki piersiowej, testy czynnościowe płuc
• Ocena pozamięśniowa: badanie i badania serca (echokardiografia, rezonans magnetyczny serca i pozytonowa tomografia emisyjna (PET), biopsje serca), ocena płuc, ocena reumatologiczna i dermatologiczna, historia choroby zakrzepowo-zatorowej i raka

Ocena aktywności pacjenta: ocena codziennej aktywności życiowej pacjenta i lekarza za pomocą wizualnej skali analogowej

• Kwestionariusze jakości życia
• Ocena skuteczności i toksyczności określonych zabiegów

Dla każdego pacjenta zostanie zebrana data ostatniej wizyty lub kontaktu, a także wyniki, w szczególności w odniesieniu do przyczyny zgonu, jeśli ma to znaczenie.

Dane z biobanku MASC „Muscles DNA/RNA Serum and Cells” zostaną dodane do pozostałych danych. Biobank został w pełni zarejestrowany przez władze lokalne i komisje etyczne (umowa CPP „Komitet ds. Ochrony Osobistej (CPP)”). Zawiera komórki jednojądrzaste krwi obwodowej (PBMC), surowicę, DNA i RNA z biopsji krwi i mięśni pobranych na etapie diagnostyki. Baza danych zawiera dane immunologiczne i genetyczne.

Celem tego prospektywnego badania będzie również:

• Zidentyfikuj zróżnicowane procesy patofizjologiczne między różnymi podgrupami zapalenia mięśni
• Zidentyfikuj czynniki prognostyczne, w tym różne stosowane metody leczenia
• Poprawa wiedzy fizjopatologicznej (charakterystyka kliniczno-anatomobiologiczna i identyfikacja innych biomarkerów poprzez biobank)
• Popraw ocenę wyników klinicznych/punktów końcowych dla przyszłych badań
• Opracować badania kliniczne dla jednorodnych podgrup pacjentów, w oparciu o ich patofizjologię i ocenić na podstawie odpowiednich punktów końcowych.