Klinisk database og biobank over patienter med inflammatoriske myopatier: MASC-projektet (myositis, DNA, serum, celler) (MASC) (MASC)

Myositis er en sjælden autoimmun sygdom, hvor immunsystemet fejlagtigt angriber patientens egne perifere muskler. Denne aggression viser sig ved muskelbetændelse og nekrose, der er ansvarlig for et motorisk underskud af varierende sværhedsgrad.

De behandlinger, der findes i dag, er utilstrækkelige og uspecifikke. Biologiske kriterier udstedt fra simple blod- eller muskelprøver mangler, og de vil hjælpe med at definere sygdommens aktivitet og effektiviteten af ​​behandlinger.

MASC-protokollen vil omfatte patienter med myositis, og efterforskere vil indsamle kliniske, radiologiske, elektrofysiologiske, histologiske og biologiske data, der skal bruges til forskning, der sigter mod bedre at forstå denne enhed. En biobank (muskelbiopsi, DNA, serum, plasma, PBMC'er) vil blive anskaffet på denne potentielle kohorte.

Selve undersøgelsen vil være sammensat af et baseline-besøg og månedlige til årlige opfølgningsbesøg, som vil vurdere:

• Klinisk undersøgelse med en evaluering af muskelstyrke og funktionsnedsættelse/handicap, herunder men ikke begrænset til:

  • Manuel test af proksimale aksiale og distale muskler på fempunkts Medical Research Council (MRC) skalaen
  • Barré-tests og Mingazzini-tests, antal stand-up/siddende, benkrydsning
• Biometri, laboratorie- og radiologiske målinger: muskelenzymer (creatin phosphokinase CPK, troponin, C-reaktivt protein, kvantificering af autoantistoffer, muskel MRI, muskelbiopsi, thorax tomodensitometri, lungetestfunktion
• Ekstramuskulær evaluering: hjerteundersøgelse og oparbejdning (ekkokardiografi, hjerte-MR og positronemissionstomografi (PET)-scanner, hjertebiopsier), lungeevaluering, reumatologisk og dermatologisk vurdering, tromboembolisk sygdom og cancer i anamnesen

Patientaktivitetsvurdering: evaluering af dagliglivets aktivitet af både patient og læge ved hjælp af en visuel analog skala

• Spørgeskemaer om livskvalitet
• Evaluering af effektivitet og toksicitet af specifikke behandlinger

For hver patient vil datoen for sidste besøg eller kontakt blive indsamlet samt resultater, især for dødsårsagen, hvis det er relevant.

Data fra biobanken MASC "Muscles DNA/RNA Serum and Cells" vil blive tilføjet andre data. Biobanken er fuldt registreret hos lokale myndigheder og etiske komiteer ("Committee for Personal Protection (CPP)" CPP-aftale). Den indeholder mononukleære celler fra perifert blod (PBMC), serum, DNA og RNA fra blod- og muskelbiopsier indsamlet på diagnosestadiet. Databasen indeholder immunologiske og genetiske data.

Denne prospektive undersøgelse vil også sigte mod:

• Identificere de differentielle patofysiologiske processer mellem de forskellige undergrupper af myositis
• Identificer prognostiske faktorer, herunder de forskellige anvendte behandlingsmodaliteter
• Forbedre fysiopatologisk viden (klinisk-anatomobiologiske karakteristika og identifikation af andre biomarkører gennem biobanken)
• Forbedre evalueringen af ​​de kliniske resultater/endepunkter for fremtidige forsøg
• Udvikle kliniske forsøg for homogene undergrupper af patienter, baseret på deres patofysiologi og evalueret på passende endepunkter.