Klinisk databas och biobank över patienter med inflammatoriska myopatier: MASC-projektet (myosit, DNA, serum, celler) (MASC) (MASC)

Myosit är en sällsynt autoimmun sjukdom där immunförsvaret av misstag angriper patientens egna perifera muskler. Denna aggression visar sig genom muskelinflammation och nekros som är ansvariga för ett motoriskt underskott av varierande svårighetsgrad.

De behandlingar som finns tillgängliga idag är otillräckliga och ospecifika. Biologiska kriterier, utfärdade från enkla blod- eller muskeltester, saknas, och de kommer att hjälpa till att definiera sjukdomens aktivitet och effektiviteten av behandlingar.

MASC-protokollet kommer att inkludera patienter med myosit, och utredarna kommer att samla in kliniska, radiologiska, elektrofysiologiska, histologiska och biologiska data som ska användas för forskning som syftar till att bättre förstå denna enhet. En biobank (muskelbiopsi, DNA, serum, plasma, PBMC) kommer att införskaffas på denna blivande kohort.

Själva studien kommer att bestå av ett baslinjebesök och månatliga till årliga uppföljningsbesök som kommer att bedöma:

• Klinisk undersökning med en utvärdering av muskelstyrka och funktionsnedsättning/handikapp, inklusive men inte begränsat till:

  • Manuell testning av proximala axiella och distala muskler på fempunktsskalan för Medical Research Council (MRC)
  • Barré-tester och Mingazzini-tester, antal stå-/sittande, benkorsning
• Biometri, labb och radiologiska mätningar: muskelenzymer (kreatinfosfokinas CPK, troponin, C-reaktivt protein, kvantifiering av autoantikroppar, muskel-MR, muskelbiopsi, thorax tomodensitometry, lungtestfunktion
• Extramuskulär utvärdering: hjärtundersökning och upparbetning (ekokardiografi, hjärt-MR och positronemissionstomografi (PET) skanner, hjärtbiopsier), lungutvärdering, reumatologisk och dermatologisk bedömning, tromboembolisk sjukdom och cancer i anamnesen

Patientaktivitetsbedömning: utvärdering av vardagsaktivitet av både patient och läkare med hjälp av en visuell analog skala

• Enkäter om livskvalitet
• Utvärdering av effekt och toxicitet av specifika behandlingar

För varje patient kommer datum för senaste besök eller kontakt att samlas in samt utfall, särskilt för dödsorsaken om relevant.

Data från biobanken MASC "Muscles DNA/RNA Serum and Cells" kommer att läggas till övrig data. Biobanken är fullständigt registrerad hos lokala myndigheter och etiska kommittéer ("Committee for Personal Protection (CPP)" CPP-avtal). Den innehåller mononukleära celler från perifert blod (PBMC), serum, DNA och RNA från blod- och muskelbiopsier som samlats in vid diagnosstadiet. Databasen innehåller immunologiska och genetiska data.

Denna prospektiva studie kommer också att syfta till:

• Identifiera de olika patofysiologiska processerna mellan de olika undergrupperna av myosit
• Identifiera prognostiska faktorer, inklusive de olika behandlingsmetoder som används
• Förbättra fysiopatologisk kunskap (klinisk-anatomobiologiska egenskaper och identifiering av andra biomarkörer genom biobanken)
• Förbättra utvärderingen av de kliniska resultaten/endpoints för framtida prövningar
• Utveckla kliniska prövningar för homogena undergrupper av patienter, baserat på deras patofysiologi och utvärderade på lämpliga effektmått.