Base de Datos Clínica y Biobanco de Pacientes con Miopatías Inflamatorias: Proyecto MASC (Miositis, ADN, Suero, Células) (MASC) (MASC)

La miositis es una enfermedad autoinmune rara en la que el sistema inmunitario ataca por error a los músculos periféricos del propio paciente. Esta agresión se manifiesta por inflamación y necrosis muscular responsable de un déficit motor de diversa gravedad.

Los tratamientos disponibles hoy en día son insuficientes y no específicos. Faltan criterios biológicos, emitidos a partir de simples análisis de sangre o musculares, que ayudarán a definir la actividad de la enfermedad y la eficacia de los tratamientos.

El protocolo MASC incluirá pacientes con miositis, y los investigadores recopilarán datos clínicos, radiológicos, electrofisiológicos, histológicos y biológicos para ser utilizados en investigaciones que tengan como objetivo comprender mejor esta entidad. Se adquirirá un biobanco (biopsia muscular, ADN, suero, plasma, PBMC) en esta posible cohorte.

El estudio en sí estará compuesto por una visita inicial y visitas de seguimiento mensuales o anuales que evaluarán:

• Examen clínico con una evaluación de la fuerza muscular y el deterioro/discapacidad funcional, que incluye pero no se limita a:

  • Prueba manual de músculos axiales proximales y distales en la escala de cinco puntos del Medical Research Council (MRC)
  • Tests de Barré y test de Mingazzini, número de bipedestación/sentado, cruce de piernas
• Mediciones biométricas, de laboratorio y radiológicas: enzimas musculares (creatina fosfoquinasa CPK, troponina, proteína C reactiva, cuantificación de autoanticuerpos, resonancia magnética muscular, biopsia muscular, tomodensitometría de tórax, prueba de función pulmonar
• Evaluación extramuscular: examen cardíaco y estudio (ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca y escáner de tomografía por emisión de positrones (PET), biopsias cardíacas), evaluación pulmonar, evaluación reumatológica y dermatológica, antecedentes de enfermedad tromboembólica y cáncer

Evaluación de la actividad del paciente: evaluación de la actividad de la vida diaria tanto por parte del paciente como del médico mediante una escala analógica visual

• Cuestionarios de calidad de vida
• Evaluación de la eficacia y toxicidad de tratamientos específicos

Para cada paciente, se recopilará la fecha de la última visita o contacto, así como los resultados, en particular para la causa de la muerte, si corresponde.

A los demás datos se añadirán los datos del biobanco MASC "Musculos ADN/ARN Suero y Células". El biobanco se ha registrado en su totalidad ante las autoridades locales y los comités de ética (acuerdo CPP "Comité de Protección Personal (CPP)"). Contiene células mononucleares de sangre periférica (PBMC), suero, ADN y ARN de sangre y biopsias musculares recolectadas en la etapa de diagnóstico. La base de datos contiene datos inmunológicos y genéticos.

Este estudio prospectivo también tendrá como objetivo:

• Identificar los procesos fisiopatológicos diferenciales entre los diferentes subgrupos de miositis
• Identificar los factores pronósticos, incluidas las diferentes modalidades de tratamiento utilizadas.
• Mejorar el conocimiento fisiopatológico (características clínico-anatomobiológicas e identificación de otros biomarcadores a través del biobanco)
• Mejorar la evaluación de los resultados clínicos/criterios de valoración para futuros ensayos
• Desarrollar ensayos clínicos para subgrupos homogéneos de pacientes, basados ​​en su fisiopatología y evaluados en los puntos finales apropiados.