Klinisk database og biobank over pasienter med inflammatoriske myopatier: MASC-prosjektet (myositt, DNA, serum, celler) (MASC) (MASC)

Myositt er en sjelden autoimmun sykdom der immunsystemet feilaktig angriper pasientens egne perifere muskler. Denne aggresjonen manifesterer seg ved muskelbetennelse og nekrose som er ansvarlig for et motorisk underskudd av varierende alvorlighetsgrad.

Behandlingene som er tilgjengelige i dag er utilstrekkelige og uspesifikke. Biologiske kriterier, utstedt fra enkle blod- eller muskeltester, mangler, og de vil bidra til å definere sykdommens aktivitet og effekten av behandlinger.

MASC-protokollen vil inkludere pasienter med myositt, og etterforskere vil samle inn kliniske, radiologiske, elektrofysiologiske, histologiske og biologiske data som skal brukes til forskning som tar sikte på å bedre forstå denne enheten. En biobank (muskelbiopsi, DNA, serum, plasma, PBMC) vil bli anskaffet på denne potensielle kohorten.

Selve studien vil bestå av et baseline-besøk og månedlige til årlige oppfølgingsbesøk som vil vurdere:

• Klinisk undersøkelse med en evaluering av muskelstyrke og funksjonshemming/handikap, inkludert men ikke begrenset til:

  • Manuell testing av proksimale aksiale og distale muskler på fempunktsskalaen Medical Research Council (MRC)
  • Barré-tester og Mingazzini-tester, antall stå-/sittende, benkryssing
• Biometri, lab og radiologiske målinger: muskelenzymer (kreatinfosfokinase CPK, troponin, C-reaktivt protein, kvantifisering av autoantistoffer, muskel MR, muskelbiopsi, thorax tomodensitometri, pulmonal testfunksjon
• Ekstramuskulær evaluering: hjerteundersøkelse og opparbeidelse (ekkokardiografi, hjerte-MR og positronemisjonstomografi (PET)-skanner, hjertebiopsier), lungeevaluering, revmatologisk og dermatologisk vurdering, historie med tromboembolisk sykdom og kreft

Pasientaktivitetsvurdering: evaluering av dagliglivets aktivitet av både pasient og lege ved hjelp av en visuell analog skala

• Spørreskjemaer for livskvalitet
• Evaluering av effekt og toksisitet av spesifikke behandlinger

For hver pasient vil datoen for siste besøk eller kontakt bli samlet inn samt utfall, spesielt for dødsårsaken hvis relevant.

Data fra biobanken MASC "Muscles DNA/RNA Serum and Cells" vil bli lagt til andre data. Biobanken er fullstendig registrert hos lokale myndigheter og etiske komiteer ("Committee for Personal Protection (CPP)" CPP-avtale). Den inneholder mononukleære celler fra perifert blod (PBMC), serum, DNA og RNA fra blod- og muskelbiopsier samlet på diagnosestadiet. Databasen inneholder immunologiske og genetiske data.

Denne prospektive studien vil også ta sikte på:

• Identifisere de differensielle patofysiologiske prosessene mellom de forskjellige undergruppene av myositt
• Identifiser prognostiske faktorer, inkludert de ulike behandlingsmetodene som brukes
• Forbedre fysiopatologisk kunnskap (klinisk-anatomobiologiske egenskaper og identifikasjon av andre biomarkører gjennom biobanken)
• Forbedre evalueringen av de kliniske resultatene/endepunktene for fremtidige studier
• Utvikle kliniske studier for homogene undergrupper av pasienter, basert på deres patofysiologi og evaluert på passende endepunkter.