- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT04942912
Effect of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Juvenile-onset Pompe Disease
Effect of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Juvenile-Onset Pompe Disease: a Long-term Observational Study
Pompe disease is known as glycogen storage disease type II, an autosomal recessive disease that results from acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency leading to lysosomal glycogen accumulation. Patients with classic infantile form have less than 1% of enzyme activity, which explains severe impairment before one year with rapid death without treatment, while later-onset form shows progressive symptoms later in childhood (juvenile form) or adulthood (adult form).
Enzyme replacement therapy (ERT) consists of periodic intravenous infusion of missing GAA produced by the recombinant method. ERT improves significantly the cardiac function and the children's survival in classic infantile form. This therapy has been approved for all patients with Pompe's disease in the United States and the European Union since 2006, but its efficacy was not clear for patients with later-onset form. Recent studies show motor improvement in adult patients, but there is little published data for the juvenile form disease. A separate analysis of juvenile form is justified as patients are still in a developmental stage and show clinical symptoms early in life, may have more severe disease and a different response to ERT. The recommendation is no treatment in the absence of clinical symptoms, but the consensus does not stratify patients into juvenile- or adult-onset form. ERT is an expensive long-term therapy, and its administration every 2 weeks in the hospital is a great limitation for patients. Therefore, an evaluation of the treatment effect in patients with the juvenile form is necessary.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Qiaoyan HUANG, Resident
- Telefonní číslo: +33 383154541
- E-mail: Q.HUANG2@chru-nancy.fr
Studijní místa
-
-
-
Nancy, Francie, 54000
- Nábor
- Children's Hospital - CHRU de Nancy
-
Kontakt:
- PERRETON, secretary
- Telefonní číslo: +33 383154615
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Inclusion Criteria:
- childhood Pompe disease (the first symptoms appear before 18 years old)
- follow-up in France
Exclusion Criteria:
- infantile Pompe disease
- cardiomyopathy at diagnosis
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
---|
French patients with juvenile Pompe disease
We aim to include all French patients with juvenile Pompe disease (maltase acid deficiency without cardiomyopathy)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
6-min walk test
Časové okno: Day 1
|
Walking distance during 6 minutes
|
Day 1
|
6-min walk test
Časové okno: Through study completion, an average of 1 year
|
Walking distance during 6 minutes
|
Through study completion, an average of 1 year
|
Forced vital capacity
Časové okno: Day 1
|
Evaluation of respiratory function test
|
Day 1
|
Forced vital capacity
Časové okno: Through study completion, an average of 1 year
|
Evaluation of respiratory function test
|
Through study completion, an average of 1 year
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Blood creatinine kinase level
Časové okno: Day 1
|
Biological marker of Pompe disease
|
Day 1
|
Blood creatinine kinase level
Časové okno: Through study completion, an average of 1 year
|
Biological marker of Pompe disease
|
Through study completion, an average of 1 year
|
ASAT
Časové okno: Day 1
|
Biological markers of tPompe Disease
|
Day 1
|
ASAT
Časové okno: Through study completion, an average of 1 year
|
Biological markers of tPompe Disease
|
Through study completion, an average of 1 year
|
ALAT
Časové okno: Day 1
|
Biological markers of tPompe Disease
|
Day 1
|
ALAT
Časové okno: Through study completion, an average of 1 year
|
Biological markers of tPompe Disease
|
Through study completion, an average of 1 year
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: François FEILLET, MD, PHD, Children's Hospital - CHRU de Nancy, France
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu II
Další identifikační čísla studie
- 2020PI280
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .