- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT04942912
Effect of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Juvenile-onset Pompe Disease
Effect of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Juvenile-Onset Pompe Disease: a Long-term Observational Study
Pompe disease is known as glycogen storage disease type II, an autosomal recessive disease that results from acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency leading to lysosomal glycogen accumulation. Patients with classic infantile form have less than 1% of enzyme activity, which explains severe impairment before one year with rapid death without treatment, while later-onset form shows progressive symptoms later in childhood (juvenile form) or adulthood (adult form).
Enzyme replacement therapy (ERT) consists of periodic intravenous infusion of missing GAA produced by the recombinant method. ERT improves significantly the cardiac function and the children's survival in classic infantile form. This therapy has been approved for all patients with Pompe's disease in the United States and the European Union since 2006, but its efficacy was not clear for patients with later-onset form. Recent studies show motor improvement in adult patients, but there is little published data for the juvenile form disease. A separate analysis of juvenile form is justified as patients are still in a developmental stage and show clinical symptoms early in life, may have more severe disease and a different response to ERT. The recommendation is no treatment in the absence of clinical symptoms, but the consensus does not stratify patients into juvenile- or adult-onset form. ERT is an expensive long-term therapy, and its administration every 2 weeks in the hospital is a great limitation for patients. Therefore, an evaluation of the treatment effect in patients with the juvenile form is necessary.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Qiaoyan HUANG, Resident
- Telefonszám: +33 383154541
- E-mail: Q.HUANG2@chru-nancy.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Nancy, Franciaország, 54000
- Toborzás
- Children's Hospital - CHRU de Nancy
-
Kapcsolatba lépni:
- PERRETON, secretary
- Telefonszám: +33 383154615
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Inclusion Criteria:
- childhood Pompe disease (the first symptoms appear before 18 years old)
- follow-up in France
Exclusion Criteria:
- infantile Pompe disease
- cardiomyopathy at diagnosis
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
French patients with juvenile Pompe disease
We aim to include all French patients with juvenile Pompe disease (maltase acid deficiency without cardiomyopathy)
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
6-min walk test
Időkeret: Day 1
|
Walking distance during 6 minutes
|
Day 1
|
6-min walk test
Időkeret: Through study completion, an average of 1 year
|
Walking distance during 6 minutes
|
Through study completion, an average of 1 year
|
Forced vital capacity
Időkeret: Day 1
|
Evaluation of respiratory function test
|
Day 1
|
Forced vital capacity
Időkeret: Through study completion, an average of 1 year
|
Evaluation of respiratory function test
|
Through study completion, an average of 1 year
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Blood creatinine kinase level
Időkeret: Day 1
|
Biological marker of Pompe disease
|
Day 1
|
Blood creatinine kinase level
Időkeret: Through study completion, an average of 1 year
|
Biological marker of Pompe disease
|
Through study completion, an average of 1 year
|
ASAT
Időkeret: Day 1
|
Biological markers of tPompe Disease
|
Day 1
|
ASAT
Időkeret: Through study completion, an average of 1 year
|
Biological markers of tPompe Disease
|
Through study completion, an average of 1 year
|
ALAT
Időkeret: Day 1
|
Biological markers of tPompe Disease
|
Day 1
|
ALAT
Időkeret: Through study completion, an average of 1 year
|
Biological markers of tPompe Disease
|
Through study completion, an average of 1 year
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: François FEILLET, MD, PHD, Children's Hospital - CHRU de Nancy, France
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Glikogén tárolási betegség
- Glikogén tárolási betegség II
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2020PI280
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .